EXPLANATION FOR QUESTION 20

 EXPLANATION FOR QUESTION 20

Question link: https://obandgyncases.blogspot.com/2021/11/question-20.html

The answer  e. Tay-Sachs disease has a carrier frequency of 1/30 in the Jewish population, and the couple therefore should be screened for this genetic disease. Bệnh Tay-Sachs có tần số mang mầm bệnh là 1/30 trong dân số Do Thái. Cặp vợ chồng nên được tầm soát căn bệnh di truyền này

Certain autosomal recessive diseases are more common in individuals of Eastern European Jewish ancestry. ACOG recommends carrier screening for Tay-Sachs disease (carrier frequency 1/30), Canavan
disease (carrier frequency 1/40), familial dysautonomia (carrier frequency 1/32), and cystic fibrosis (carrier frequency 1/29). Một số bệnh lặn trên NST thường phổ biến hơn ở những cá nhân có nguồn gốc Do Thái Đông Âu. ACOG khuyến nghị tầm soát người mang bệnh đối với bệnh Tay-Sachs (tần suất mắc mang 1/30), bệnh Canavan (tần suất mắc 1/40), rối loạn chuyển hóa máu gia đình (tần suất mắc 1/32) và bệnh xơ nang (tần suất mắc 1/29).

Carrier screening tests are also available for several diseases that are less common, such as Fanconi anemia, Niemann-Pick disease, Bloom syndrome, and Gaucher disease. When only one partner is of Ashkenazi Jewish descent, that partner should be screened first.  Các xét nghiệm sàng lọc cũng có sẵn cho một số bệnh ít phổ biến hơn, chẳng hạn như bệnh thiếu máu Fanconi, bệnh Niemann-Pick, hội chứng Bloom và bệnh Gaucher. Khi trong một cặp chỉ có một người là người gốc Do Thái, người còn lại nên được sàng lọc trước.

If this individual is found to be a carrier, then the partner should be offered screening. β-Thalassemias are hemoglobinopathies especially prevalent in individuals of Mediterranean or Asian heritage. Nếu một cá nhân được phát hiện là người mang mầm bệnh, thì partner của cá nhân đó nên được đề nghị sàng lọc. β-Thalassemias là bệnh huyết sắc tố đặc biệt phổ biến ở những người sống ở vùng Địa Trung Hải hoặc Châu Á.

The couple described is not at an increased risk of β-thalassemia and therefore does not need to undergo screening with hemoglobin electrophoresis. Based on ethnic background, this couple is not at increased risk of having a baby with a NTD. NTD follows a multifactorial inheritance pattern. Cặp vợ chồng được đề cập ở trên không có nguy cơ tăng β-thalassemia và do đó không cần phải tầm soát bằng điện di huyết sắc tố. Dựa trên nguồn gốc di truyền, cặp vợ chồng này không có tăng nguy cơ sinh con bị khiếm khuyết ống thần kinh. Khiếm khuyết ống thần kinh (NTD) là một bệnh di truyền đa yếu tố.