EXPLANATION FOR QUESTION 28

 EXPLANATION FOR QUESTION 28

Question link: https://obandgyncases.blogspot.com/2021/11/question-28.html

The answer: c. Chorionic villi sampling (CVS)   Sinh thiết gai nhau (CVS)

Amniocentesis and CVS are techniques of obtaining fetal cells for cytogenetic analysis. Amniotic fluid cells (obtained by amniocentesis at 15-20 weeks) require tissue culture to obtain adequate cell numbers for analysis. Chọc ối và sinh thiết gai nhau (CVS) là kỹ thuật lấy tế bào thai nhi để phân tích di truyền tế bào. Tế bào trong dịch ối (thu được bằng phương pháp chọc ối ở tuần thứ 15-20) cần được nuôi cấy để có đủ số lượng tế bào cho phân tích.

CVS at 10 to 13 weeks, either by transcervical or transabdominal access to the placenta, will provide the earliest results in order to diagnose Down syndrome. Multiple maternal serum marker analysis (Quad screen) may be done between 15 and 21 weeks, but it is primarily used for screening otherwise low-risk women for Down syndrome. CVS ở tuần thứ 10 đến 13, qua cổ tử cung hoặc qua ổ bụng vào bánh nhau, cung cấp kết quả sớm nhất để chẩn đoán hội chứng Down. Phân tích dấu hiệu huyết thanh của mẹ (màn hình Quad) có thể được thực hiện từ 15 đến 21 tuần, nhưng nó chủ yếu được sử dụng để sàng lọc những sản phụ có nguy cơ thấp với hội chứng Down.

Similarly, first trimester screening with NT measurements and maternal serum markers is not a diagnostic test. Neither of these tests are the most correct choice in this patient of advanced maternal age with a prior affected child. Tương tự, sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên với NT và các dấu hiệu huyết thanh của mẹ không phải là một xét nghiệm chẩn đoán. Cả hai xét nghiệm này đều không phải là lựa chọn chính xác nhất với tuổi mẹ cao và từng có con bị ảnh hưởng trước đó.

Cell free fetal DNA testing may be ordered as early as 10 weeks’ gestation, and has a sensitivity of 98% with low false positive rates (< 0.5%), but is still a screening test. A normal screen would be reassuring, but an abnormal screen would still require diagnostic testing. Therefore, CVS is the best choice in this setting. fetal cells for cytogenetic analysis. Xét nghiệm ADN tự do của thai có thể được chỉ định sớm nhất là khi thai được 10 tuần và có độ nhạy 98% với tỷ lệ dương tính giả thấp (<0,5%), nhưng vẫn là một xét nghiệm sàng lọc. Bạn có thể yên tâm với sàng lọc kết quả bình thường, nhưng một bất thường kết quả sàng lọc vẫn cần kiểm tra chẩn đoán . Vì vậy, CVS là lựa chọn tốt nhất trong trường hợp này, tế bào thai nhi để phân tích di truyền học tế bào.