Chapter 16. Extremities
1. Skeletal Dysplasias Loạn sản xương
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURESSkeletal dysplasias, also called osteochondral dysplasias, result from abnormal formation and remodeling of bone, which lead to diffuse skeletal deformity and shortening of long bones. Most are caused by genetic defects that affect cartilage and bone development. Skeletal dysplasias are often characterized prenatally based on the severity of the deformities and the ability of an affected infant to survive. Forms of skeletal dysplasia that are lethal include thanatophoric dysplasia, osteogenesis imperfecta type II, achondrogenesis, and hypophosphatasia. With lethal skeletal dysplasias, the neonate typically dies shortly after birth, most often because the thorax fails to develop large enough for adequate lung growth to support respiration. The entire skeleton is affected in these cases, with multiple deformities, including bowing, fractures, and marked shortening of the long bones as well as poor ossification, particularly of the cranium and spine. Loạn sản xương, còn được gọi là loạn sản xương, là kết quả của sự hình thành và tái tạo bất thường của xương, dẫn đến biến dạng xương lan tỏa và rút ngắn các xương dài. Phần lớn là do khiếm khuyết về gen ảnh hưởng đến sự phát triển của sụn và xương. Loạn sản xương thường được đặc trưng trước khi giải phẫu dựa trên mức độ nghiêm trọng của dị tật và khả năng sống sót của trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng. Các dạng loạn sản xương có thể gây chết người bao gồm loạn sản thể bào, dạng xương không hoàn hảo loại II, bệnh tăng sinh xương, và chứng giảm sản tế bào chết. Với chứng loạn sản xương gây chết người, trẻ sơ sinh thường chết ngay sau khi sinh, thường là do lồng ngực không phát triển đủ lớn để phổi phát triển đầy đủ để hỗ trợ hô hấp. Toàn bộ khung xương bị ảnh hưởng trong những trường hợp này, với nhiều dị tật, bao gồm cúi đầu, gãy xương và ngắn rõ rệt của các xương dài cũng như quá trình hóa lỏng kém, đặc biệt là xương sọ và cột sống.
Less severe skeletal dysplasias such as heterozygous achondroplasia and osteogenesis imperfecta types I, III, and IV, may be compatible with life. Affected infants may have moderate shortening of the long bones and poor mineralization of some osseous structures. Các chứng loạn sản xương ít nghiêm trọng hơn như dị sản dị hợp tử và bất toàn bộ tạo xương loại I, III và IV, có thể tương thích với sự sống. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể bị ngắn vừa phải các xương dài và khả năng khoáng hóa kém của một số cấu trúc dạng ống.
SONOGRAPHY
The diagnosis of a skeletal dysplasia is made when the long bones are markedly short, measuring more than four standard deviations below the mean for gestational age. Additional findings include poor mineralization of bones, particularly the skull, long-bone fractures and bowing, and a narrow thorax. Determination of the specific type of skeletal dysplasia may be possible with careful sonographic assessment of the degree of long-bone shortening, degree of cranial ossification, and the shape of the cranium. Thanatophoric dysplasia is one of the more common lethal skeletal dysplasias. This dysplasia is characterized by marked shortening of the long bones, bowing of the long bones, a narrow thorax, and cloverleaf deformity of the skull (Figure 16.1.1). Osteogenesis imperfecta type II, is an autosomal recessive condition characterized by marked shortening with fractures and deformities of the long bones and ribs, a small thorax, poor mineralization of the cranium, and a soft skull (Figure 16.1.2). The cranium may be easily compressible with gentle pressure from the ultrasound transducer. Achondrogenesis is an autosomal recessive lethal skeletal dysplasia in which there is almost complete absence of ossification except for the calvarium. The vertebral bodies fail to ossify, and the long bones are markedly shortened and poorly ossified (Figure 16.1.3). The thorax is very small.
Hypophosphatasia is an autosomal dominant metabolic disorder that causes poor ossification and shortening of the long bones. The skull is typically poorly ossified. The less severe, nonlethal skeletal dysplasias are often not detectable prenatally during the second trimester because the long bones are not abnormally shortened or deformed at that stage of pregnancy. In the third trimester, measurements of the long bones with these skeletal dysplasias may begin to lag behind the expected size for gestational age, but typically they do not fall more than four standard deviations below the mean. Sometimes, in the third trimester, bowing or fractures (Figures 16.1.4 and 16.1.5) may become apparent, particularly with the nonlethal forms of osteogenesis imperfecta.
Chẩn đoán loạn sản xương được thực hiện khi xương dài ngắn đi rõ rệt, đo hơn bốn độ lệch chuẩn dưới mức trung bình của tuổi thai. Các phát hiện bổ sung bao gồm xương kém khoáng hóa, đặc biệt là hộp sọ, gãy xương dài và vòng kiềng, và lồng ngực hẹp. Có thể xác định loại loạn sản xương cụ thể với việc đánh giá siêu âm cẩn thận về mức độ ngắn xương dài, mức độ hóa xương sọ và hình dạng của xương sọ. Loạn sản xương ức đòn chũm là một trong những chứng loạn sản xương gây tử vong phổ biến. Chứng loạn sản này được đặc trưng bởi sự rút ngắn rõ rệt của các xương dài, cung của các xương dài, lồng ngực hẹp và biến dạng hình lá đinh lăng của hộp sọ (Hình 16.1.1). Bệnh sinh xương không hoàn hảo loại II, là một tình trạng lặn của thể nhiễm sắc đặc trưng bởi sự ngắn đi rõ rệt với các vết gãy và biến dạng của xương dài và xương sườn, lồng ngực nhỏ, xương sọ kém khoáng hóa và hộp sọ mềm (Hình 16.1.2). Hộp sọ có thể dễ dàng nén lại với áp lực nhẹ từ đầu dò siêu âm. Achondrogenesis là một chứng loạn sản xương gây chết do gen lặn ở thể gây chết, trong đó hầu như hoàn toàn không có hiện tượng hóa xương ngoại trừ calvarium. Các thân đốt sống không hóa thành được, và các xương dài ngắn đi rõ rệt và kém hóa cứng (Hình 16.1.3). Ngực rất nhỏ.
Hypophosphatasia là một rối loạn chuyển hóa chiếm ưu thế ở thể nhiễm sắc gây ra quá trình hóa xương kém và rút ngắn xương dài. Hộp sọ thường kém rắn chắc. Các chứng loạn sản xương không nghiêm trọng thường không thể phát hiện trước khi giải phẫu trong tam cá nguyệt thứ hai vì các xương dài không bị ngắn lại hoặc biến dạng bất thường ở giai đoạn đó của thai kỳ. Trong tam cá nguyệt thứ ba, các số đo của các xương dài với các chứng loạn sản xương này có thể bắt đầu chậm hơn so với kích thước mong đợi của tuổi thai, nhưng thông thường chúng không giảm quá bốn độ lệch chuẩn dưới mức trung bình. Đôi khi, trong tam cá nguyệt thứ ba, chân vòng kiềng hoặc gãy xương (Hình 16.1.4 và 16.1.5) có thể trở nên rõ ràng, đặc biệt với các dạng không hoàn hảo của quá trình sinh xương không gây chết.
HÌNH 16.1.1 Loạn sản màng đệm. A: Siêu âm 3D trong tam cá nguyệt thứ hai của thân thai nhi trở lên
tứ chi có cửa sổ xương cho thấy lồng ngực rất hẹp (mũi tên) và humeri rất ngắn (đầu mũi tên). B: 3D
siêu âm của thân cây cho thấy lồng ngực rất nhỏ (các mũi tên) so với phần bụng có kích thước bình thường (các đầu mũi tên). C: Hình ảnh trục của đầu dị tật thai nhi cho thấy phình ra phía trước và bên (đầu mũi tên), đặc điểm của một hộp sọ phát triển dị dạng lá cỏ ba lá. D: Hình ảnh cắt ngang cho thấy trái tim (H, mũi tên) lấp đầy hầu hết các lồng ngực hẹp (đầu mũi tên) do xương sườn biến dạng, không còn chỗ cho phổi phát triển. Hình ảnh của (E) xương đùi (mũi tên), (F) xương đùi (thước cặp), và (G) xương chày và xương mác (mũi tên) cho thấy xương dài rất ngắn và cúi đầu. H: Hình ảnh của cùng một thai nhi trong tam cá nguyệt thứ ba cho thấy phần trước của hộp sọ phình ra nhiều hơn (mũi tên), được gọi là trùm trán, và là đặc điểm của loạn sản thể ức.
 |
| FIGURE 16.1.2 Osteogenesis imperfecta type II. A: Sonogram of markedly shortened femur in an 18-week fetus with osteogenesis imperfecta type II. B: Image of contralateral femur in same fetus as (A) showing marked shortening and bowing. C: Sonogram of right femur (calipers) with a fracture deformity (arrow) in another fetus with osteogenesis imperfecta type II, at 29 weeks. D: Axial image of chest in an 18-week fetus showing thorax narrowed by fractured indented ribs (arrows). The heart (arrowhead) fills much of the thoracic cavity. E: The thorax (arrows) in this 29-week fetus is narrowed, as seen by comparison with the wider, more normal-sized abdomen (arrowheads) (H, heart). F: 3D image of an 18-week fetus demonstrating very narrow thorax (arrowheads) and deformity of the right upper extremity (arrows). G and H: Images of the cranium in a 29-week fetus showing poor ossification, making intracranial contents easy to visualize. The skull (arrowheads) is very soft, such that when gentle compression was applied for image (H), the cranium flattened. I: Video clip showing flattening of the soft skull with gentle pressure from the transducer.
|
HÌNH 16.1.2 Bệnh sinh xương không hoàn hảo loại II. Đáp: Hình ảnh siêu âm của xương đùi bị rút ngắn rõ rệt ở thai nhi 18 tuần bị khuyết tật phát sinh xương loại II. B: Hình ảnh xương đùi bên trong cùng thai nhi với (A) cho thấy xương đùi ngắn và cong rõ rệt. C: Hình ảnh siêu âm của xương đùi phải (thước cặp) với dị tật gãy xương (mũi tên) ở một thai nhi khác bị dị tật tăng sinh xương loại II, ở tuần thứ 29. D: Hình ảnh trục của lồng ngực ở thai nhi 18 tuần cho thấy lồng ngực bị thu hẹp do các xương sườn thụt vào bị gãy (mũi tên). Trái tim (đầu mũi tên) lấp đầy phần lớn khoang ngực. E: Ngực (các mũi tên) ở thai nhi 29 tuần này bị thu hẹp lại, khi so sánh với phần bụng rộng hơn, có kích thước bình thường hơn (các đầu mũi tên) (H, tim). F: Hình ảnh 3D của một thai nhi 18 tuần cho thấy lồng ngực rất hẹp (đầu mũi tên) và dị dạng của chi trên bên phải (mũi tên). G và H: Hình ảnh hộp sọ ở thai nhi 29 tuần cho thấy quá trình hóa lỏng kém, giúp dễ hình dung các nội dung trong sọ. Hộp sọ (đầu mũi tên) rất mềm, do đó khi nén nhẹ nhàng được áp dụng cho hình ảnh (H), hộp sọ sẽ phẳng. I: Video clip cho thấy sự làm phẳng của hộp sọ mềm với áp lực nhẹ nhàng từ đầu dò.
HÌNH 16.1.3 Sự hình thành tế bào sinh dục ở tuổi thai 33 tuần. A: Hình ảnh dọc của cẳng chân cho thấy
xương chày và xương mác rút ngắn và kém hóa rắn (calipers). B: Hình ảnh Sagittal của thai nhi cho thấy lồng ngực rất hẹp (các mũi tên) so với chiều rộng bụng (các đầu mũi tên). C: Hình ảnh 3D của thân thai nhi cho thấy lồng ngực rất nhỏ (THOR) so với mặt bụng (ABD). D: Hình ảnh 3D của khuôn mặt và thân trên thể hiện phần trên rất ngắn tứ chi.
HÌNH 16.1.4 Hình ảnh của (A) xương đùi phải (đầu mũi tên) và (B) xương chày phải
(thước cặp) cho thấy cả hai xương cúi xuống. C: Siêu âm 3D của cẳng tay và bàn tay với các thiết lập về xương thể hiện góc của ulna xa và bán kính (đầu mũi tên).
HÌNH 16.1.5 Loại không hoàn hảo tạo xương IV. Hình ảnh của (A) bên trái và (B) xương đùi bên phải (thước cặp) ở 18 tuần hiển thị kích thước và hình dạng bình thường của (A) bên trái và (B) rút ngắn với biến dạng gãy (mũi tên) bên phải. C: Theo dõi siêu âm xương đùi phải ở tuần thứ 32 cho thấy xương đùi phát triển kèm theo biến dạng gãy (mũi tên).
2 Skeletal Dysostoses
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Defective ossification of one bone or a group of bones is called a skeletal dysostosis. Some skeletal dysostoses have a recognizable pattern of deformities and are part of a known syndrome, such as Nager acrofacial dysostosis, Poland syndrome, and proximal focal femoral deficiency. Nonskeletal anomalies are common in many of these syndromes. Other dysostoses are isolated bony deformities with no other fetal anomalies. The prognosis for skeletal dysostoses is related to the degree of severity of other anomalies and the extent of osseous deformities. Deformities of the head, spine, and thorax carry a worse prognosis than deformities isolated to the extremities. Sự hóa xương khiếm khuyết của một hoặc một nhóm xương được gọi là chứng loạn dưỡng xương. Một số chứng loạn vận động xương có dạng dị tật dễ nhận biết và là một phần của hội chứng đã biết, chẳng hạn như chứng loạn vận động cơ Nager, hội chứng Ba Lan và thiếu hụt xương đùi khu trú gần. Dị tật không có xương thường gặp trong nhiều hội chứng này. Dị tật khác là dị tật xương riêng biệt mà không có dị tật thai nhi nào khác. Tiên lượng cho chứng loạn dưỡng xương có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của các dị tật khác và mức độ của các dị dạng xương. Dị tật đầu, cột sống và lồng ngực có tiên lượng xấu hơn dị tật cô lập tứ chi.
SONOGRAPHY
The sonographic appearance of a skeletal dysostosis depends on the bony structures involved. For example, with Nager acrofacial dysostosis, the upper extremities are markedly shortened, with absence of one or more of the long bones. The hands are present, but they may be incompletely formed. A severely hypoplastic mandible and external ear deformities are also characteristics of this type of dysostosis (Figure 16.2.1). Proximal focal femoral deficiency is characterized by the absence of the proximal femur. The finding is unilateral in 90% of cases. The diagnosis is made when there is extreme shortening of one femur with a normal contralateral femur. Other skeletal anomalies may be present, most commonly in the affected lower extremity (Figure 16.2.2). Sự xuất hiện trên siêu âm của một chứng loạn dưỡng xương phụ thuộc vào cấu trúc xương có liên quan. Ví dụ, với chứng loạn vận động cơ Nager, các chi trên ngắn đi rõ rệt, không có một hoặc nhiều xương dài. Bàn tay hiện có, nhưng chúng có thể được hình thành không hoàn chỉnh. Dị tật tai ngoài và tai ngoài giảm sản nghiêm trọng cũng là đặc điểm của loại chứng loạn sản này (Hình 16.2.1). Thiếu xương đùi khu trú gần được đặc trưng bởi sự vắng mặt của xương đùi gần. Phát hiện này là đơn phương trong 90% trường hợp. Chẩn đoán được thực hiện khi một xương đùi bị rút ngắn quá mức với một xương đùi bên bình thường. Các dị thường khác về xương có thể có, thường gặp nhất là ở chi dưới bị ảnh hưởng (Hình 16.2.2).
HÌNH 16.2.1 Chứng loạn dưỡng chất ở da đầu. A: Hình ảnh siêu âm 3D của chi trên bên trái thể hiện đã được đánh dấu rút ngắn cẳng tay. B: Hình ảnh siêu âm 3D của khuôn mặt và đầu cho thấy micrognathia nghiêm trọng và một tai bất thường (mũi tên). C: Video clip cho thấy chi trên bên trái bất thường với sự rút ngắn của cẳng tay, chứa xương đơn, ulna.
HÌNH 16.2.2 Thiếu tiêu điểm gần xương đùi. A: Xương đùi bên phải (thước cặp, 3,55 cm) bị cong bất thường và ngắn hơn đáng kể so với (B) xương đùi bên trái (thước cặp, 4,24 cm). C: Siêu âm 3D xương đùi phải (mũi tên) hiển thị hình vòng kiềng, khác về đường viền so với (D), xương đùi trái bình thường (mũi tên) được hiển thị ở chế độ 3D. E: Video kẹp qua cả hai xương đùi thể hiện sự cúi xuống của xương đùi bên phải ngắn hơn.
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
A terminal reduction defect is an abnormality of the extremity where the distal part of the extremity, including part or all of the hand or foot, is absent. Terminal reduction defects and defects with absence of an entire extremity most often result from an insult to the extremity in utero, such as an amniotic band or vascular accident. These malformations are not usually associated with other anomalies, and the prognosis is generally good.
Ectrodactyly, also known as split hand or cleft hand when only the hand is involved, is an anomaly of the hand or foot characterized by absence of one or more middle digits, leaving a gap between the thumb and remaining digits. The condition, particularly when both the hands and feet are affected, may be the result of a genetic mutation. When isolated, the deformity likely results from an amniotic band or vascular insult. Rarely, reduction defects or absence of an entire extremity may occur as part of a syndrome. In such cases, the prognosis is related to the severity of associated anomalies.
Khuyết tật giảm điểm cuối là tình trạng bất thường của chi trong đó phần xa của chi, bao gồm một phần hoặc toàn bộ bàn tay hoặc bàn chân, không có. Dị tật giảm đầu cuối và dị tật không có toàn bộ chi thường là hậu quả của sự xúc phạm đến chi cực trong tử cung, chẳng hạn như dây quấn ối hoặc tai biến mạch máu. Những dị tật này thường không liên quan đến các dị tật khác và tiên lượng thường tốt.
Ectrodactyly, còn được gọi là bàn tay chẻ đôi hoặc bàn tay sứt môi khi chỉ có bàn tay liên quan, là một dạng bất thường của bàn tay hoặc bàn chân, đặc trưng bởi không có một hoặc nhiều chữ số ở giữa, để lại khoảng trống giữa ngón cái và các chữ số còn lại. Tình trạng này, đặc biệt là khi cả bàn tay và bàn chân đều bị ảnh hưởng, có thể là kết quả của đột biến gen. Khi bị cô lập, dị tật có thể là do dải ối hoặc mạch máu bị tổn thương. Hiếm khi, khuyết tật giảm hoặc không có toàn bộ chi có thể xảy ra như một phần của hội chứng. Trong những trường hợp như vậy, tiên lượng có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của các dị tật liên quan.
SONOGRAPHYThe sonographic appearance of complete limb amputation is characterized by the absence of all of an arm or leg. Grayscale imaging is often adequate to make the diagnosis of reduction defects, but 3D imaging with surface rendering can be helpful for demonstrating the contour of the deformed limb. 3D ultrasound with skeletal settings is useful for assessing bony structures within the malformed extremity. Hình ảnh siêu âm của cắt cụt chi hoàn toàn được đặc trưng bởi sự vắng mặt của tất cả cánh tay hoặc chân. Hình ảnh thang độ xám thường thích hợp để chẩn đoán các khuyết tật giảm thiểu, nhưng hình ảnh 3D với kết xuất bề mặt có thể hữu ích để chứng minh đường viền của chi bị biến dạng. Siêu âm 3D với các thiết lập khung xương rất hữu ích để đánh giá cấu trúc xương ở các chi dị dạng.
HÌNH 16.3.1 Không có chi dưới. A: Hình ảnh cắt ngang của xương chậu dưới cho thấy xương đùi bình thường (đầu mũi tên) ở một bên và không có chi dưới (mũi tên) ở bên kia. B: Hình ảnh dọc
chứng tỏ sự vắng mặt của chi dưới (mũi tên) bên dưới mào chậu (đầu mũi tên).
When an entire arm is absent, no humerus or other structure will be found connected to the shoulder. When an entire leg is absent, no femur or tissue will be found connected to the iliac crest (Figure 16.3.1). With terminal reduction defects of the arms and legs, the level of the defect can be anywhere along the extremity. For example, a fetus with an upper extremity defect might be missing part of the forearm and the entire hand (Figure 16.3.2) or part of the hand (Figure 16.3.3) or one or more fingers. A fetus missing part of a lower extremity might be missing part of the lower leg, a foot, or one or more toes (Figure 16.3.4). Khi không có toàn bộ cánh tay, sẽ không tìm thấy xương đùi hoặc cấu trúc nào khác kết nối với vai. Khi không có toàn bộ chân, sẽ không tìm thấy xương đùi hoặc mô nào kết nối với mào chậu (Hình 16.3.1). Với các khuyết tật giảm độ cuối của cánh tay và chân, mức độ khuyết tật có thể ở bất cứ đâu dọc theo chi. Ví dụ, thai nhi bị khuyết tật chi trên có thể bị thiếu một phần cẳng tay và toàn bộ bàn tay (Hình 16.3.2) hoặc một phần bàn tay (Hình 16.3.3) hoặc một hoặc nhiều ngón tay. Thai nhi bị thiếu một phần chi dưới có thể là thiếu một phần cẳng chân, bàn chân hoặc một hoặc nhiều ngón chân (Hình 16.3.4).
HÌNH 16.3.2 Sự vắng mặt của một phần chi trên. A: Hình ảnh của cánh tay trái cho thấy mất
cẳng tay và bàn tay xa, với sự kết thúc đột ngột của cẳng tay gần (mũi tên) bên dưới khuỷu tay (đầu mũi tên). B: Cánh tay phải bình thường, với cả hai xương của cẳng tay nhìn xa đến khuỷu tay (đầu mũi tên) và bàn tay bình thường (mũi tên) hiện tại. C: Hình ảnh 3D hiển thị nơi kết thúc của cẳng tay (mũi tên) bên dưới khuỷu tay (đầu mũi tên). D: Hình ảnh cắt ngang của một thai nhi khác cho thấy sự chấm dứt đột ngột của cả hai cẳng tay (mũi tên) ngay dưới khuỷu tay (đầu mũi tên). E: Hình ảnh 3D của cùng một thai nhi như trong (D) cho thấy sự kết thúc của cẳng tay phải (mũi tên).
With ectrodactyly, one or more central digits will be missing from the hand or foot (Figures 16.3.5 and 16.3.6). Với ectrodactyly, một hoặc nhiều chữ số trung tâm sẽ bị thiếu trên bàn tay hoặc bàn chân (Hình 16.3.5 và 16.3.6).
HÌNH 16.3.3 Bàn tay vắng mặt. A: Hình ảnh siêu âm của cẳng tay trái cho thấy bán kính và ulna còn nguyên vẹn (đầu mũi tên) và chỉ có một số xương cổ tay (mũi tên) nơi bàn tay nên. B: Hình ảnh 3D của thai nhi cho thấy nubbin nhỏ của khăn giấy (mũi tên) thay cho bàn tay. C: Hình ảnh 3D của cánh tay trái với các thiết lập xương thể hiện một số cổ tay nhỏ xương (mũi tên) trong nubbin của mô xa cánh tay trái.
HÌNH 16.3.4 Ngón chân vắng mặt. A: Hình ảnh bàn chân trái (LT) cho thấy bàn chân kết thúc đột ngột mà không có một số ngón chân (mũi tên). B: Hình ảnh bàn chân phải (RT) bình thường hiển thị năm ngón chân (mũi tên).
HÌNH 16.3.5 Chính xác không có ngón giữa. A: Hình ảnh siêu âm của bàn tay trái cho thấy một khe hở lớn (mũi tên) giữa các chữ số. B Siêu âm 3D với cài đặt xương cho thấy ngón tay cái bình thường (mũi tên) và một vết nứt giữa ngón tay thứ hai và thứ tư (đầu mũi tên). C: Video clip minh họa khe hở giữa các chỉ số và các ngón giữa.
HÌNH 16.3.6 Biểu hiện của cả bàn tay và bàn chân. A: Hình ảnh một bàn tay (đầu mũi tên) của thai nhi 13 tuần thể hiện khe hở (mũi tên) ở giữa, giữa ngón cái và các ngón còn lại. B: Siêu âm bàn chân
(đầu mũi tên) cho thấy khe hở tương tự (mũi tên) giữa các ngón chân. C và D: Hình ảnh 3D của bàn tay phải cho thấy khe hở giữa ngón tay cái và một vài chữ số còn lại. Cả hai tay và cả hai chân đều bị ảnh hưởng trong bào thai này.
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Radial ray defects are characterized by aplasia or hypoplasia of the radius. The process may be unilateral or bilateral. In some cases, the ipsilateral thumb is also hypoplastic or absent. Occasionally, the ulna is shortened and deformed. Radial ray defect is a component of a variety of syndromes, including Cornelia de Lange, Fanconi, Holt–Oram, radial aplasia– thrombocytopenia, and VACTERL syndromes. Many of these syndromes have, among their characteristics, congenital heart defects. Radial ray anomalies may also be found in fetuses with aneuploidy, particularly trisomy 13 or 18.
SONOGRAPHY
When a radial ray defect is present, the forearm is deformed, with absence or hypoplasia of the radius and inward rotation of the hand toward the forearm (Figure 16.4.1). In some cases, the ulna is short or bowed, and sometimes the thumb is absent or hypoplastic (Figure 16.4.2). Because of the association with other anomalies, including cardiac defects and aneuploidy, careful assessment of the other fetal organs is warranted when a radial ray defect is diagnosed.
Các khiếm khuyết về tia xuyên tâm
MÔ TẢ VÀ CÁC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
Các khuyết tật tia xuyên tâm được đặc trưng bởi bất sản hoặc giảm sản của bán kính. Quá trình này có thể là đơn phương hoặc song phương. Trong một số trường hợp, ngón cái bên hông cũng bị giảm sản hoặc không có. Đôi khi, ulna bị ngắn lại và biến dạng. Khiếm khuyết tia xuyên tâm là một thành phần của nhiều hội chứng, bao gồm Cornelia de Lange, Fanconi, Holt – Oram, bất sản xuyên tâm - giảm tiểu cầu và hội chứng VACTERL. Nhiều người trong số các hội chứng này có dị tật tim bẩm sinh, trong số các đặc điểm của chúng. Dị tật tia xuyên tâm cũng có thể được tìm thấy ở những thai nhi dị bội, đặc biệt là thể tam nhiễm 13 hoặc 18.
HÌNH ẢNH
Khi có khuyết tật tia xuyên tâm, cẳng tay bị biến dạng, không có hoặc giảm sản bán kính và quay vào trong của bàn tay về phía cẳng tay (Hình 16.4.1). Trong một số trường hợp, ngón tay cái ngắn hoặc vòng kiềng, và đôi khi ngón cái không có hoặc giảm đàn hồi (Hình 16.4.2). Do có mối liên hệ với các dị tật khác, bao gồm dị tật tim và dị bội, nên việc đánh giá cẩn thận các cơ quan khác của thai nhi được đảm bảo khi chẩn đoán khuyết tật tia xuyên tâm.
HÌNH 16.4.1 Bán kính vắng mặt và ulna ngắn. (A) Hình ảnh 2D và (B) 3D của cánh tay phải; hiển thị bán kính vắng mặt liền kề với một ulna rút gọn (mũi tên). Tay (đầu mũi tên) được xoay vào trong để nằm liền kề với trục của xương khuỷu tay. Humerus là bình thường.
HÌNH 16.4.2 Ngón cái giảm sản có bán kính giảm sản ở thai nhi mắc hội chứng VACTERL. MỘT:
Hình ảnh siêu âm của cẳng tay phải ở thai nhi 29 tuần với bán kính giảm sản (thước cặp, 2,23 cm). B: The ulna (thước cặp, 3.55 cm) là kích thước bình thường. C: Hình ảnh siêu âm 3D với cài đặt xương thể hiện bán kính giảm đàn hồi (đầu mũi tên) liền kề với ulna dài hơn (mũi tên). Có thể nhìn thấy ngón tay cái bất thường (mũi tên dài, mảnh) liền kề với bàn tay. D: Hình ảnh 3D của cánh tay phải cho thấy cẳng tay bị rút ngắn, bàn tay xoay vào trong và bất thường sự gắn ngón tay cái vào bàn tay (mũi tên). E: Hình ảnh 3D của bàn tay hiển thị ngón tay cái giảm đàn hồi (mũi tên) với gắn bất thường vào tay.
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Polydactyly is defined as one or more extra digits in a hand or foot. The extra digit may be adjacent to the thumb or big toe (sometimes termed preaxial) or adjacent to the little finger or little toe (sometimes termed postaxial). The extra digit may have three, two, one, or no bony phalanges. It may be as large as a normal digit or quite small. Polydactyly may be an isolated finding or a component of various syndromes, including short-rib polydactyly, chondroectodermal dysplasia, asphyxiating thoracic dystrophy, and Meckel–Gruber syndromes. It is also a feature of trisomy 13.
SONOGRAPHY
Polydactyly is diagnosed when one or more extra digits are seen on the hand or foot. When the extra digit is postaxial, the extra digit will be adjacent to the little finger or little toe (Figures 16.5.1 and 16.5.2). When the extra digit is preaxial, it will be adjacent to the thumb (Figure 16.5.3). In some cases, ossified phalanges can be seen in the digit as bright foci. In others, no phalanges are present, and the digit appears as a soft tissue structure arising from one side of the hand or foot.
Polydactyly
MÔ TẢ VÀ CÁC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
Polydactyly được định nghĩa là một hoặc nhiều chữ số phụ trong bàn tay hoặc bàn chân. Chữ số phụ có thể tiếp giáp với ngón cái hoặc ngón chân cái (đôi khi được gọi là trước trục) hoặc tiếp giáp với ngón út hoặc ngón chân út (đôi khi được gọi là sau trục). Chữ số phụ có thể có ba, hai, một hoặc không có phalang xương. Nó có thể lớn bằng một chữ số bình thường hoặc khá nhỏ. Polydactyly có thể là một phát hiện riêng lẻ hoặc một thành phần của các hội chứng khác nhau, bao gồm đa xương sườn ngắn, loạn sản biểu bì, loạn dưỡng lồng ngực ngạt thở và hội chứng Meckel – Gruber. Nó cũng là một đặc điểm của trisomy 13.
HÌNH ẢNH
Polydactyly được chẩn đoán khi nhìn thấy một hoặc nhiều chữ số phụ trên bàn tay hoặc bàn chân. Khi chữ số phụ nằm sau trục, chữ số phụ sẽ nằm liền kề với ngón tay út hoặc ngón chân út (Hình 16.5.1 và 16.5.2). Khi chữ số phụ là chữ số trước trục, nó sẽ tiếp giáp với ngón tay cái (Hình 16.5.3). Trong một số trường hợp, các phalang hóa lỏng có thể được nhìn thấy ở dạng chữ số là các ổ sáng. Ở những người khác, không có phalanges nào và con số này xuất hiện như một cấu trúc mô mềm phát sinh từ một bên của bàn tay hoặc bàn chân.
HÌNH 16.5.1 Polydactyly. Hình ảnh bàn chân (A) và (B) ở thai nhi mắc hội chứng Meckel-Gruber
thể hiện ngón chân cái và ngón cái (mũi tên dài) và ngón chân và ngón tay bình thường (mũi tên) cộng với một chữ số phụ (đầu mũi tên) tiếp giáp với ngón chân và ngón tay út. C: Video clip bàn tay hiển thị sáu chữ số, một chữ số thừa tiếp giáp với ngón tay út
HÌNH 16.5.2 Đa hình sau trục với 3 phalang ở chữ số phụ. A: Hình ảnh biểu diễn bàn tay mở
chữ số phụ nhỏ (mũi tên) liền kề với chữ số thứ năm. Ba foci sáng bên trong chữ số phụ đại diện cho chất lỏng nhỏ cấu trúc. B: Cận cảnh bốn ngón tay bình thường (mũi tên) của bàn tay có thể nhìn thấy trong nắm tay, có thêm chữ số (đầu mũi tên) mở rộng ra bên ngoài cạnh ngón tay nhỏ. C: Siêu âm 3D của một bệnh nhân khác có thêm một chữ số (mũi tên) bên cạnh ngón tay út.
HÌNH 16.5.3 Polydactyly trước trục. A: Siêu âm 3D của thai nhi 21 tuần với ngón tay cái nhân đôi (mũi tên). B: Video clip hiển thị chữ số phụ liền kề với ngón tay cái.
6 Overlapping Fingers and Clinodactyly
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Abnormal posturing of the hands, with overlapping fingers and persistent clenching, is frequently associated with aneuploidy, particularly trisomy 18. In these cases, the index finger is most often seen overlapping the middle finger. Sometimes, the little finger turns inward and overlaps the ring finger.
Clinodactyly is defined as abnormal mediolateral curvature of a finger. The defect most often affects the fifth finger, resulting from a deformity of the middle phalanx. Clinodactyly of the fifth finger is associated with trisomy 21.
SONOGRAPHY
The sonographic diagnosis of overlapping fingers in a clenched fist is made by careful assessment of the fetal hands (Figure 16.6.1). While the diagnosis can be made with 2D imaging, 3D ultrasound can be helpful to evaluate the configuration of the abnormally clenched hand. Clinodactyly appears as an inward curvature of the fifth finger and is best seen when the hand is open (Figure 16.6.2). Because of the high association of overlapping fingers and clinodactyly with aneuploidy, careful assessment of fetal anatomy is warranted to look for other signs of aneuploidy or for other fetal anomalies.
Tư thế bất thường của bàn tay, với các ngón tay chồng lên nhau và liên tục siết chặt, thường liên quan đến thể dị bội, đặc biệt là thể tam nhiễm 18. Trong những trường hợp này, ngón trỏ thường được nhìn thấy trùng với ngón giữa. Đôi khi, ngón út quay vào trong và chồng lên ngón áp út.
Clinodactyly được định nghĩa là độ cong bất thường của ngón tay. Khiếm khuyết thường ảnh hưởng đến ngón tay thứ năm, do dị dạng của phalanx giữa. Mảnh da của ngón tay thứ năm có liên quan đến tam nhiễm sắc thể 21.
HÌNH ẢNH
Chẩn đoán siêu âm của các ngón tay chồng lên nhau trong bàn tay nắm chặt được thực hiện bằng cách đánh giá cẩn thận bàn tay của thai nhi (Hình 16.6.1). Trong khi chẩn đoán có thể được thực hiện bằng hình ảnh 2D, siêu âm 3D có thể hữu ích để đánh giá cấu hình của bàn tay nắm chặt bất thường. Clinodactyly xuất hiện như một độ cong vào trong của ngón tay thứ năm và được nhìn thấy rõ nhất khi bàn tay đang mở (Hình 16.6.2). Do sự liên quan nhiều giữa các ngón tay chồng lên nhau và biểu hiện lâm sàng với thể dị bội, nên đánh giá cẩn thận về giải phẫu của thai nhi để tìm các dấu hiệu khác của thể dị bội hoặc các dị tật khác của thai nhi.
HÌNH 16.6.1 Các ngón tay chồng lên nhau. A: Hình ảnh bàn tay của thai nhi có tam nhiễm 18 thể hiện một ngón tay (mũi tên) nhô ra bất thường phía trên bàn tay nắm chặt (đầu mũi tên). B: Hình ảnh 3D của cùng một bàn tay thể hiện sự bất thường chồng ngón trỏ (mũi tên) trong bàn tay liên tục nắm chặt. C: Siêu âm 3D của một thai nhi khác có chỉ số ngón tay (mũi tên) nắm tay chồng lên nhau. D: Hình ảnh bàn tay của một trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 18 thể hiện những bàn tay nắm chặt với các ngón tay chồng lên nhau ở cả hai bàn tay.
HÌNH 16.6.2 Hình ảnh rõ ràng của ngón tay nhỏ. Hình ảnh bàn tay mở cho thấy độ cong vào trong của ngón tay thứ năm (mũi tên) do một phalanx ở giữa nhỏ, dị dạng (đầu mũi tên).
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Clubfoot is a malformation of the bones of the foot. There are several variants, but most often the foot is inverted and medially rotated, so that the dorsum of the foot faces inward. Clubfoot can be an isolated abnormality, or it may be a component of a syndrome or chromosomal abnormality. In addition, it can result from a restrictive uterine environment, such as with prolonged oligohydramnios or uterine anomalies that restrict fetal space.
SONOGRAPHY
The diagnosis of clubfoot is made when the bones of the foot, particularly the metatarsals, lie in the same plane as the tibia and fibula (Figure 16.7.1). On some views, the entire foot is seen in the same plane as the bones of the lower leg. 3D ultrasound may be helpful for demonstrating the abnormal positioning of the foot (Figure 16.7.2).
Câu lạc bộ chân
MÔ TẢ VÀ CÁC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
Bàn chân khoèo là một dị tật của xương bàn chân. Có một số biến thể, nhưng hầu hết thường là bàn chân được đảo ngược và xoay giữa, sao cho mặt sau của bàn chân hướng vào trong. Bàn chân khoèo có thể là một bất thường riêng biệt hoặc nó có thể là một thành phần của hội chứng hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Ngoài ra, nó có thể do môi trường tử cung hạn chế, chẳng hạn như thiểu ối kéo dài hoặc dị tật tử cung hạn chế không gian của thai nhi.
HÌNH ẢNH
Chẩn đoán bàn chân khoèo được thực hiện khi xương bàn chân, đặc biệt là xương bàn chân, nằm trong cùng một mặt phẳng với xương chày và xương mác (Hình 16.7.1). Theo một số quan điểm, toàn bộ bàn chân được nhìn thấy trong cùng một mặt phẳng với xương của cẳng chân. Siêu âm 3D có thể hữu ích để chứng minh vị trí bất thường của bàn chân (Hình 16.7.2).
HÌNH 16.7.1 Bàn chân khoèo. A: Hình ảnh cẳng chân với bàn chân khoèo cho thấy xương bàn chân (mũi tên) đang nằm trong cùng một mặt phẳng với xương chày và xương mác (đầu mũi tên). B: Video clip qua cẳng chân và bàn chân thể hiện sự định hướng bất thường của bàn chân đối với cẳng chân do biến dạng bàn chân khoèo
HÌNH 16.7.2 Bàn chân khoèo trong 3D. A: Siêu âm 3D bàn chân phải ở thai nhi 21 tuần cho thấy bàn chân (mũi tên) đảo ngược và xoay giữa. B: Siêu âm 3D với cài đặt xương cho thấy xương của bàn chân (mũi tên) bao gồm cổ chân và cổ chân nằm trên một mặt phẳng song song với cẳng chân. C: Siêu âm 3D bàn chân khoèo trái ở một thai nhi 21 tuần khác có biểu hiện đảo ngược và xoay trung gian của bàn chân (mũi tên) ở mắt cá chân.
8 Rocker Bottom Foot
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Rocker bottom foot is a malformation of the foot in which the bottom of the foot is convex, protruding downward. This anomaly is usually bilateral and is commonly associated with other anomalies, particularly trisomy 18 and some skeletal dysplasias.
SONOGRAPHY
With a rocker bottom foot, the bottom of the foot appears curved convex downward (Figure 16.8.1). In addition, the foot may protrude posteriorly at the heel. 3D ultrasound may provide additional information about the configuration of the foot and its positioning with respect to the lower leg (Figure 16.8.2).
MÔ TẢ VÀ CÁC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
Chân đá đáy là một dạng dị tật của bàn chân, trong đó phần dưới của bàn chân bị lồi lên, lồi hẳn xuống phía dưới. Dị tật này thường là hai bên và thường liên quan đến các dị thường khác, đặc biệt là thể tam nhiễm 18 và một số chứng loạn sản xương.
HÌNH ẢNH
Với bàn chân đá đáy, đáy bàn chân có dạng lồi cong xuống phía dưới (Hình 16.8.1). Ngoài ra, bàn chân có thể nhô ra sau ở gót chân. Siêu âm 3D có thể cung cấp thêm thông tin về cấu hình của bàn chân và vị trí của nó đối với cẳng chân (Hình 16.8.2).
HÌNH 16.8.1 Chân đáy của rocker. A và B: Hình ảnh cẳng chân của hai thai nhi có bàn chân dưới dạng rocker thể hiện độ cong lồi xuống dưới của bàn chân (mũi tên) và độ lồi của gót chân
(đầu mũi tên) phía sau
HÌNH 16.8.2 3D của chân đáy đá. Siêu âm 3D của bàn chân cho thấy độ lồi lõm của đáy
bàn chân (mũi tên) và lồi cầu sau của gót chân (đầu mũi tên).
Nhận xét
Đăng nhận xét