Atlas of Ultrasound: Chapter 17. Chromosomal Anomalies
(Atlas of Ultrasound in Ob and Gyn)
1. Trisomy 13 (Patau Syndrome)
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURESTrisomy 13 is a chromosomal anomaly in which the fetus has an extra chromosome 13 (i.e., it has three, instead of the normal two, chromosomes 13). It is a rare anomaly, occurring in approximately 1 per 5,000 births. The incidence increases with advancing maternal age. Fetuses with trisomy 13 generally have severe structural anomalies involving multiple organ systems. Most die in the neonatal period, and the few long-term survivors are severely neurologically impaired.
MÔ TẢ VÀ CÁC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
Thể tam nhiễm 13 là một bất thường về nhiễm sắc thể, trong đó thai nhi có thêm nhiễm sắc thể 13 (tức là có ba, thay vì hai, nhiễm sắc thể 13 như bình thường). Đây là một trường hợp bất thường hiếm gặp, xảy ra với tỷ lệ khoảng 1 trên 5.000 ca sinh. Tỷ lệ mắc bệnh tăng lên khi tuổi mẹ cao hơn. Thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 13 thường có dị thường cấu trúc nghiêm trọng liên quan đến nhiều hệ cơ quan. Hầu hết chết trong giai đoạn sơ sinh, và một số ít sống sót lâu dài bị suy giảm thần kinh nghiêm trọng.
SONOGRAPHYMany of the common structural anomalies in fetuses with trisomy 13 can be identified by ultrasound. Among these are the following:
Central nervous system
Holoprosencephaly
Ventriculomegaly
Microcephaly
Agenesis of the corpus callosum
Dandy–Walker malformation
Face
Microphthalmia
Hypotelorism
Proboscis
Midline cleft
Extremities
Polydactyly
Radial aplasia
Flexion deformity of fingers
Diaphragmatic defects (hernia/eventration)
Omphalocele
Cardiac anomalies
Echogenic, enlarged, polycystic kidneys
When a constellation of anomalies, including several of the above, is detected by ultrasound (Figures 17.1.1 to 17.1.3), the diagnosis of trisomy 13 should be considered and karyotype testing offered. Furthermore, several anomalies that occur in trisomy 13 carry an increased incidence of aneuploidy even when seen as an isolated finding (e.g., holoprosencephaly, microcephaly, microphthalmia, omphalocele) and, thus, karyotype testing should be considered.
HÌNH ẢNH
Nhiều dị thường cấu trúc phổ biến ở thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 13 có thể được xác định bằng siêu âm. Trong số này có những điều sau đây:
Hệ thống thần kinh trung ương
Holoprosencephaly
Bụng to
Đầu nhỏ
Hình thành tuổi của thể vàng
Dị tật Dandy – Walker
Đối mặt
Microphthalmia
Thuyết hypotelorism
Proboscis
Khe hở giữa
Cực trị
Polydactyly
Bất sản xuyên tâm
Biến dạng uốn cong của ngón tay
Dị tật cơ hoành (thoát vị / biến cố)
Omphalocele
Bất thường về tim
Thận đa nang, to, thận
Khi một chòm sao dị thường, bao gồm một số điểm bất thường ở trên, được phát hiện bằng siêu âm (Hình 17.1.1 đến 17.1.3), nên xem xét chẩn đoán tam nhiễm sắc thể 13 và đưa ra xét nghiệm karyotype. Hơn nữa, một số dị thường xảy ra ở thể tam nhiễm 13 làm tăng tỷ lệ dị bội ngay cả khi được coi là một phát hiện riêng biệt (ví dụ, holoprosencephaly, tật đầu nhỏ, vi mắt, omphalocele) và do đó, xét nghiệm karyotype nên được xem xét.
HÌNH 17.1.1 Trisomy 13 với holoprosencephaly, suy tủy, thận hồi âm và đường giữa mặt
khuyết điểm. A: Hình ảnh mạch vành của đầu thai nhi cho thấy sự hợp nhất của tâm thất thành một lỗ đơn lớn (mũi tên) và không có falx, đặc trưng của alobar holoprosencephaly. B: Hình ảnh vành tai của khuôn mặt cho thấy quỹ đạo (mũi tên) gần nhau một cách bất thường. C: Hình ảnh cắt ngang của bụng thai nhi chứng tỏ đã mở rộng, thận hồi âm (mũi tên). D: Hình ảnh vành của khuôn mặt cho thấy khuyết tật đường giữa khuôn mặt (mũi tên). E: Video clip của môi trên của thai nhi cho thấy khuyết tật đường giữa.
 |
| FIGURE 17.1.2 Trisomy 13 with holoprosencephaly, proboscis, polydactyly, and echogenic intracardiac focus. A: Coronal image of fetal head showing large monoventricle (*) of alobar holoprosencephaly. B: Coronal image of face showing elevated and upward pointing proboscis (arrow) instead of a normal nose. The arrowhead points to the chin. C: Sagittal image of face demonstrating very abnormal profile with proboscis (arrow) extending superiorly from the upper part of the face. The large monoventricle (*) is visible in the head. D: Image of clenched fist demonstrating four digits together (arrowheads) and an extra digit (arrow) next the little finger, protruding from the side of the hand. E: Transverse image of thorax with four-chamber view of the heart showing a bright echo within the left ventricle (arrowhead), representing an echogenic intracardiac focus. |
HÌNH 17.1.2 Trisomy 13 với holoprosencephaly, proboscis, polydactyly, và dội âm trong tim tập trung. A: Hình ảnh mạch vành của đầu thai nhi cho thấy một lỗ thông lớn (*) của alobar holoprosencephaly. B: Coronal hình ảnh khuôn mặt cho thấy vòi trứng nhô cao và hướng lên trên (mũi tên) thay vì mũi bình thường. Đầu mũi tên chỉ vào cằm. C: Hình ảnh Sagittal của khuôn mặt thể hiện cấu hình rất bất thường với vòi (mũi tên) kéo dài vượt trội từ phần trên của khuôn mặt. Biểu đồ đơn lớn (*) hiện rõ trong đầu. D: Hình ảnh của nắm chặt nắm tay thể hiện bốn chữ số cùng nhau (đầu mũi tên) và một chữ số phụ (mũi tên) bên cạnh ngón tay út, nhô ra khỏi cạnh bàn tay. E: Hình ảnh cắt ngang của lồng ngực với hình ảnh bốn buồng của tim cho thấy một âm vang sáng trong tâm thất trái (đầu mũi tên), đại diện cho tiêu điểm nội tâm mạc hồi âm.
 |
| FIGURE 17.1.3 Trisomy 13 with Dandy–Walker malformation, micrognathia, midline facial cleft, atrioventricular canal, and polydactyly. A: Axial image of fetal head demonstrating splaying of the cerebellar hemispheres (arrows) in the posterior fossa and absence of the vermis, as well as fluid (*) extending from the region of the fourth ventricle to the cisterna magna, representing a Dandy–Walker cyst. B: 3D image of face in profile showing very small chin (arrow). C: 3D image of front of face demonstrating midline cleft in upper lip (arrow). D: Transverse view of the thorax demonstrating a large defect in the ventricular septum (arrowhead) and abnormal appearing atrioventricular valves, characteristic of an atrioventricular canal cardiac anomaly (LV arrow, left ventricle; RV arrow, right ventricle). E: Image of hand showing thumb and four fingers (arrowheads) in fist with an extra digit (arrow) next to the little finger. |
HÌNH 17.1.3 Trisomy 13 với dị tật Dandy – Walker, micrognathia, khe hở giữa khuôn mặt,
kênh nhĩ thất, và polydactyly. A: Hình ảnh trục của đầu thai nhi cho thấy sự phân chia của tiểu não
các bán cầu (mũi tên) ở hố sau và không có các lớp sâu bọ, cũng như chất lỏng (*) kéo dài từ
khu vực của tâm thất thứ tư đến cisterna magna, đại diện cho một u nang Dandy – Walker. B: Hình ảnh 3D của khuôn mặt trong hồ sơ hiển thị cằm rất nhỏ (mũi tên). C: Hình ảnh 3D của mặt trước cho thấy khe hở giữa ở môi trên (mũi tên). D: Hình chiếu ngang của lồng ngực cho thấy một khiếm khuyết lớn trong vách ngăn tâm thất (đầu mũi tên) và van nhĩ thất xuất hiện bất thường, đặc trưng của dị thường tim kênh nhĩ thất (mũi tên LV, tâm thất trái; Mũi tên RV, tâm thất phải). E: Hình ảnh bàn tay thể hiện ngón cái và bốn ngón tay (đầu mũi tên) trong nắm đấm với một chữ số phụ (mũi tên) bên cạnh ngón tay út.
2.
Trisomy 18 (Edwards Syndrome)
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Trisomy 18 is a chromosomal anomaly in which the fetus has an extra chromosome 18 (i.e., it has three, instead of the normal two, chromosomes 18). It is a rare anomaly, occurring in approximately 3 per 10,000 births. Like other trisomies, the incidence increases with advancing maternal age. Fetuses with trisomy 18 generally have severe structural anomalies involving multiple organ systems. Most die within the first year of life, and the few long-term survivors are severely neurologically impaired.
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Trisomy 18 is a chromosomal anomaly in which the fetus has an extra chromosome 18 (i.e., it has three, instead of the normal two, chromosomes 18). It is a rare anomaly, occurring in approximately 3 per 10,000 births. Like other trisomies, the incidence increases with advancing maternal age. Fetuses with trisomy 18 generally have severe structural anomalies involving multiple organ systems. Most die within the first year of life, and the few long-term survivors are severely neurologically impaired.
Thể tam nhiễm sắc thể 18 là một bất thường về nhiễm sắc thể trong đó thai nhi có thêm nhiễm sắc thể 18 (tức là có ba, thay vì hai, nhiễm sắc thể 18 bình thường). Đây là một trường hợp bất thường hiếm gặp, xảy ra với tỷ lệ khoảng 3 trên 10.000 ca sinh. Giống như các chứng trisomies khác, tỷ lệ mắc bệnh tăng lên khi tuổi mẹ cao hơn. Thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 18 thường có dị tật cấu trúc nghiêm trọng liên quan đến nhiều hệ thống cơ quan. Hầu hết chết trong năm đầu tiên của cuộc đời, và một số ít người sống sót lâu dài bị suy giảm thần kinh nghiêm trọng.
SONOGRAPHY
Many of the structural anomalies in fetuses with trisomy 18 can be identified by ultrasound. Among these are the following:
Central nervous system
Agenesis of the corpus callosum
Choroid plexus cysts
Hypoplastic cerebellum with enlarged cisterna magna
Strawberry-shaped skull
Face
Micrognathia
Hypotelorism
Microphthalmia
Neck
Cystic hygroma
Extremities
Clenched hands with overlapping fingers
Hypoplastic or absent radius
Limb contractures
Clubfoot
Rocker bottom foot
Omphalocele
Diaphragmatic hernia
Cardiac anomalies
Renal anomalies
Neural tube defects
Intrauterine growth restriction
When a constellation of anomalies, including several of the above, is detected by ultrasound (Figures 17.2.1 to 17.2.4), the diagnosis of trisomy 18 should be considered and amniocentesis and karyotype testing offered. Furthermore, several anomalies that occur in trisomy 18 carry an increased incidence of aneuploidy even when seen as an isolated finding (e.g., microphthalmia, clenched hand with overlapping fingers, rocker bottom foot, omphalocele, diaphragmatic hernia) and, thus, karyotype testing should be considered. Fetuses with trisomy 18 have an increased incidence of choroid plexus cysts (Figure 17.2.5) in the second trimester compared to fetuses with normal chromosomes. Since choroid plexus cysts may be seen in normal fetuses as well as fetuses with trisomy 18, a choroid plexus cyst is considered a “marker” for trisomy 18, not a congenital anomaly. The presence of this “marker” increases the likelihood that the fetus has trisomy 18. The risk of trisomy 18 is even higher in fetuses found to have choroid plexus cysts together with another anomaly (Figures 17.2.6 to 17.2.8), especially one of the anomalies listed above.
SONOGRAPHY
Many of the structural anomalies in fetuses with trisomy 18 can be identified by ultrasound. Among these are the following:
Central nervous system
Agenesis of the corpus callosum
Choroid plexus cysts
Hypoplastic cerebellum with enlarged cisterna magna
Strawberry-shaped skull
Face
Micrognathia
Hypotelorism
Microphthalmia
Neck
Cystic hygroma
Extremities
Clenched hands with overlapping fingers
Hypoplastic or absent radius
Limb contractures
Clubfoot
Rocker bottom foot
Omphalocele
Diaphragmatic hernia
Cardiac anomalies
Renal anomalies
Neural tube defects
Intrauterine growth restriction
When a constellation of anomalies, including several of the above, is detected by ultrasound (Figures 17.2.1 to 17.2.4), the diagnosis of trisomy 18 should be considered and amniocentesis and karyotype testing offered. Furthermore, several anomalies that occur in trisomy 18 carry an increased incidence of aneuploidy even when seen as an isolated finding (e.g., microphthalmia, clenched hand with overlapping fingers, rocker bottom foot, omphalocele, diaphragmatic hernia) and, thus, karyotype testing should be considered. Fetuses with trisomy 18 have an increased incidence of choroid plexus cysts (Figure 17.2.5) in the second trimester compared to fetuses with normal chromosomes. Since choroid plexus cysts may be seen in normal fetuses as well as fetuses with trisomy 18, a choroid plexus cyst is considered a “marker” for trisomy 18, not a congenital anomaly. The presence of this “marker” increases the likelihood that the fetus has trisomy 18. The risk of trisomy 18 is even higher in fetuses found to have choroid plexus cysts together with another anomaly (Figures 17.2.6 to 17.2.8), especially one of the anomalies listed above.
Nhiều dị thường về cấu trúc ở thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 18 có thể được xác định bằng siêu âm. Trong số này có những điều sau đây:
Hệ thống thần kinh trung ương
Hình thành tuổi của thể vàng
U nang đám rối màng mạch
Tiểu não giảm sản với cisterna magna mở rộng
Đầu lâu hình quả dâu tây
Đối mặt
Micrognathia
Thuyết hypotelorism
Microphthalmia
Cổ
Chứng u nang
Cực trị
Bàn tay nắm chặt với các ngón tay chồng lên nhau
Bán kính giảm đàn hồi hoặc không có
Hợp đồng chân tay
Câu lạc bộ chân
Chân dưới của rocker
Omphalocele
Thoát vị hoành
Bất thường về tim
Dị tật thận
Các khuyết tật ống thần kinh
Hạn chế tăng trưởng trong tử cung
Khi siêu âm phát hiện một chòm sao bất thường, bao gồm một số trường hợp trên, (Hình 17.2.1 đến 17.2.4), nên xem xét chẩn đoán tam nhiễm sắc thể 18 và tiến hành chọc ối cũng như xét nghiệm karyotype. Hơn nữa, một số dị thường xảy ra ở thể tam nhiễm 18 làm tăng tỷ lệ dị bội ngay cả khi được coi là một phát hiện riêng biệt (ví dụ: bệnh thiếu máu não, bàn tay nắm chặt với các ngón tay chồng lên nhau, bàn chân dưới dạng rocker, omphalocele, thoát vị hoành) và do đó, xét nghiệm karyotype nên được được xem xét. Thai nhi tam nhiễm sắc thể 18 có tỷ lệ u nang đám rối màng mạch tăng lên (Hình 17.2.5) trong tam cá nguyệt thứ hai so với thai nhi có nhiễm sắc thể thường. Vì u nang đám rối màng mạch có thể được nhìn thấy ở thai nhi bình thường cũng như thai nhi bị tam nhiễm sắc tố 18, nên u nang đám rối màng mạch được coi là “dấu hiệu” cho thể tam nhiễm sắc thể 18, không phải là một dị tật bẩm sinh. Sự hiện diện của “dấu hiệu” này làm tăng khả năng thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 18. Nguy cơ tam nhiễm sắc thể 18 thậm chí còn cao hơn ở những thai nhi được phát hiện có nang đám rối màng mạch cùng với một dị tật khác (Hình 17.2.6 đến 17.2.8), đặc biệt là một trong số các dị thường được liệt kê ở trên.
 |
| FIGURE 17.2.1 Trisomy 18 with microphthalmia, nuchal cystic hygroma, hypoplastic left heart, ascites, and persistent flexion of the wrists. A: Axial image through upper face showing hypoplastic orbits (arrows). B: Image through head and upper neck demonstrating a fluid collection in soft tissues of neck, representing a cystic hygroma (arrow). C: Image of four-chamber heart showing small, slit-like left ventricle (long arrow) and normal right ventricle (short arrow). D: Axial image of abdomen demonstrating ascites (arrow). E: View of both hands showing abnormal flexion of both wrists (arrows). |
HÌNH 17.2.1 Thể tam nhiễm 18 với vi phẫu nhãn cầu, u nang bì, tim trái giảm sản, cổ trướng,
và sự uốn dẻo dai dẳng của cổ tay. A: Hình ảnh trục qua mặt trên cho thấy quỹ đạo giảm đàn hồi (mũi tên). B: Hình ảnh qua đầu và cổ trên cho thấy sự tập hợp chất lỏng trong các mô mềm của cổ, đại diện cho một nang hygroma (mũi tên). C: Hình ảnh tim bốn buồng cho thấy tâm thất trái nhỏ, có rãnh (mũi tên dài) và bình thường tâm thất phải (mũi tên ngắn). D: Hình chiếu trục của bụng biểu diễn cổ trướng (mũi tên). E: Nhìn cả hai tay cho thấy sự uốn cong bất thường của cả hai cổ tay (mũi tên).
HÌNH 17.2.2 Trisomy 18 với dị tật Dandy – Walker, khuyết tật tim, bàn chân khoèo và độc thân
động mạch rốn. A: Hình ảnh trục của hố sau cho thấy không có vỏ tiểu não, với chất lỏng (mũi tên)
giữa các bán cầu tiểu não (đầu mũi tên) nối não thất thứ tư với magna bể chứa. B: Hình ảnh bốn góc của tim cho thấy một lỗ thông liên thất lớn (mũi tên). C: Hình ảnh chi dưới biểu diễn bàn chân khoèo (mũi tên). D: Hình ảnh Doppler màu trục của khung chậu cho thấy một động mạch rốn (mũi tên) đang bật một bên bàng quang (*).
HÌNH 17.2.3 Hình tam giác 18 với hộp sọ dâu tây và cơ gấp cổ tay dai dẳng. A: Hình ảnh trục của đầu
trình diễn cranium hình quả dâu tây. B: Hình ảnh 3D của thai nhi cho thấy khả năng gập bất thường của cả hai cổ tay.
HÌNH 17.2.4 Trisomy 18 với các ngón tay chồng lên nhau và bàn chân dưới của rocker. A: Hình ảnh 3D của bàn tay thai nhi ở tuổi 30 tuần cho thấy một bàn tay nắm chặt với ngón trỏ (mũi tên) chồng lên ngón giữa. B: Chế độ xem vành đai của chi dưới của thai nhi cho thấy dị tật bàn chân dưới dạng rocker (mũi tên) hai bên.
HÌNH 17.2.5 U nang đám rối màng mạch. A: Hình ảnh nghiêng của đầu thai nhi cho thấy u nang đám rối màng mạch đơn lẻ (mũi tên). B: Hình ảnh trục của một thai nhi khác cho thấy nhiều nang đám rối màng mạch hai bên (mũi tên).
HÌNH 17.2.6 Thể tam nhiễm 18 với u nang đám rối màng mạch và bàn tay nắm chặt với các chữ số chồng lên nhau. A: Trục hình ảnh đầu cho thấy u nang (*) trong đám rối màng mạch của não thất bên (calipers). B: Hình ảnh của cả hai tay cho thấy sự chồng chéo bất thường của ngón trỏ lên ngón giữa ở hai bên (mũi tên).
HÌNH 17.2.7 Thể tam nhiễm 18 với nang đám rối màng mạch và bàn chân khoèo. A: Hình ảnh trục của đầu hiển thị hai bên nang đám rối màng mạch (mũi tên). B: Hình ảnh bàn chân khoèo (mũi tên).
HÌNH 17.2.8 Thể tam nhiễm 18 với nang đám rối màng mạch, khuyết tật ống thần kinh và dị tật tim. MỘT: Nhìn ngang qua đầu thai nhi cho thấy các nang đám rối màng mạch hai bên (mũi tên) và sự dẹt của xương trán (đầu mũi tên), được gọi là "dấu hiệu quả chanh", một phát hiện thường thấy với u màng não. B: Trục hình ảnh của hố sau cho thấy tiểu não (đầu mũi tên) được bao bọc xung quanh thân não với sự tiêu biến của cisterna magna, được gọi là "dấu hiệu quả chuối", thường thấy ở những thai nhi bị dị tật ống thần kinh hở. (C) Coronal và (D) hình chiếu cột sống của thai nhi bị chùng xuống cho thấy khuyết tật ống thần kinh mặt bên với túi lưng (mũi tên) lồi ra sau và lõm xuống. E: Nhìn ngang qua lồng ngực của thai nhi cho thấy sự quay của tim và một lỗ thông liên thất lớn (đầu mũi tên). Các van hai lá và van ba lá (mũi tên) thẳng hàng ngang, cho thấy một khuyết tật đệm nội tâm mạc.
3. Trisomy 21 (Down Syndrome)
Trisomy 21 is a chromosomal anomaly in which the fetus has an extra chromosome 21 (i.e., it has three, instead of the normal two, chromosomes 21). It is the most common chromosomal anomaly in newborns, occurring in 1 per 700 births. Like other trisomies, the incidence of trisomy 21 increases with advancing maternal age. Fetuses with trisomy 21 have an increased incidence of cardiac defects, duodenal atresia, and other structural anomalies. Trisomy 21 is not usually fatal unless there is a life-threatening cardiac structural defect. Children and adults with trisomy 21 have subnormal intelligence.
SONOGRAPHY
Many of the structural anomalies in fetuses with trisomy 21 can be identified by ultrasound. Among these are the following:
Cerebral ventriculomegaly
Macroglossia
Neck
Cystic hygroma
Thickened nuchal translucency at 11–14 weeks
Thickened nuchal fold at 16–20 weeks
Cardiac
Atrioventricular canal
Ventricular septal defect
Tetralogy of Fallot
Thorax
Pleural effusion
Pericardial effusion
Hydrops
Duodenal atresia
When one or more of these anomalies is detected by ultrasound (Figures 17.3.1 to 17.3.4), the diagnosis of trisomy 21 should be considered and genetic counseling offered.
MÔ TẢ VÀ CÁC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
Thể tam bội 21 là một bất thường về nhiễm sắc thể trong đó thai nhi có thêm nhiễm sắc thể 21 (tức là có ba, thay vì hai, nhiễm sắc thể 21 như bình thường). Đây là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh, xảy ra với tỷ lệ 1 trên 700 ca sinh. Giống như các thể trisomies khác, tỷ lệ trisomy 21 tăng lên khi tuổi mẹ cao hơn. Thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 21 có tỷ lệ mắc các khuyết tật về tim, thiểu sản tá tràng và các dị tật cấu trúc khác tăng lên. Trisomy 21 thường không gây tử vong trừ khi có khiếm khuyết cấu trúc tim đe dọa tính mạng. Trẻ em và người lớn có trisomy 21 có trí thông minh dưới mức bình thường.
HÌNH ẢNH
Nhiều dị thường về cấu trúc ở thai nhi có thể nhiễm sắc thể 21 có thể được xác định bằng siêu âm. Trong số này có những điều sau đây:
Não thất to
Macroglossia
Cổ
Chứng u nang
Độ mờ da gáy dày hơn ở tuần thứ 11–14
Nuchal nếp gấp dày lên ở 16–20 tuần
Tim mạch
Kênh nhĩ thất
Thông liên thất
Tetralogy of Fallot
Thorax
Tràn dịch màng phổi
Tràn dịch màng tim
Hydrops
Atresia tá tràng
Khi một hoặc nhiều bất thường được phát hiện bằng siêu âm (Hình 17.3.1 đến 17.3.4), nên xem xét chẩn đoán tam nhiễm sắc thể 21 và tư vấn di truyền.
HÌNH 17.3.1 Trisomy 21 với chứng to thất và tá tràng. A: Hình ảnh trục của đầu thai nhi
cho thấy não thất bên giãn (thước cặp) đo được 1,15 cm. B: Hình trục của bụng trên cho thấy hai
cấu trúc nang giãn, đại diện cho dạ dày giãn (S) và hành tá tràng giãn (D), đặc trưng của
chứng mất trương lực tá tràng.
HÌNH 17.3.2 Thể tam nhiễm 21 với nếp gấp dày lên, u nang màng cứng và kênh nhĩ thất.
A: Hình ảnh trục của đầu thai nhi cho thấy nếp gấp (calipers) dày lên đến 6,6 mm. B: Hình ảnh dọc của
thai nhi cho thấy một bộ sưu tập chất lỏng khu trú (mũi tên) trong các mô mềm của cổ, đại diện cho một u nang. C: Hình ảnh 4 buồng của tim cho thấy khuyết tật lớn ở giữa tim (mũi tên), cho thấy
kênh nhĩ thất.
In addition to the anomalies listed above, there are a number of sonographic findings in the second trimester that appear to be weakly associated with trisomy 21 (and, for some of the findings, other forms of aneuploidy). These findings are called “markers,” as opposed to malformations, because they can be present in normal fetuses and are not clinically important findings in and of themselves. Markers are found in fetuses with trisomy 21 more often than in normal fetuses, and thus the presence of a marker increases the risk the fetus has trisomy 21. Markers associated with trisomy 21 include a short femur, short humerus, echogenic bowel (bowel at least as echogenic as bone), echogenic intracardiac focus, renal pyelectasis, and absent or hypoplastic nasal bone (Figures 17.3.4 to 17.3.7). (Note: choroid plexus cyst, another marker of aneuploidy, is associated with trisomy 18 only.) The risk of trisomy 21 is somewhat increased when a single marker is present, but increases more if multiple markers are present, or if a marker is present in conjunction with a significant fetal malformation
Ngoài các dị thường được liệt kê ở trên, có một số phát hiện siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai dường như có liên quan yếu với thể tam nhiễm 21 (và, đối với một số phát hiện, các dạng dị bội khác). Những phát hiện này được gọi là “dấu hiệu”, trái ngược với dị tật, vì chúng có thể có ở bào thai bình thường và không phải là những phát hiện quan trọng về mặt lâm sàng đối với và của chính chúng. Các điểm đánh dấu được tìm thấy ở thai nhi có tam nhiễm sắc thể 21 thường xuyên hơn so với thai nhi bình thường, và do đó, sự hiện diện của điểm đánh dấu làm tăng nguy cơ thai nhi mắc chứng tam nhiễm 21. Các điểm đánh dấu liên quan đến thể tam nhiễm 21 bao gồm xương đùi ngắn, xương đùi ngắn, ruột phản âm (ruột ít nhất dội âm như xương), tiêu điểm trong tim có phản âm, bể thận và xương mũi vắng hoặc giảm sản (Hình 17.3.4 đến 17.3.7). (Lưu ý: u nang đám rối màng mạch, một dấu hiệu khác của thể dị bội, chỉ liên quan đến thể tam nhiễm 18.) Nguy cơ tam nhiễm sắc thể 21 phần nào tăng lên khi có một dấu ấn duy nhất, nhưng tăng nhiều hơn nếu có nhiều dấu ấn hoặc nếu có một dấu hiệu kết hợp với một dị tật thai nhi nghiêm trọng
4. Monosomy X (Turner Syndrome, 45X)
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURESHÌNH 17.3.3 Thể tam nhiễm 21 với nếp gấp dày lên, u xơ nang và tràn dịch màng phổi. MỘT:
Hình ảnh trục của đầu thai nhi cho thấy nếp gấp (calipers) dày lên đến 8,4 mm. B: Hiển thị hình ảnh mạch vành chất lỏng trong các mô mềm của cổ thai nhi (mũi tên) do u nang. C: Hình ảnh trục của lồng ngực thể hiện tràn dịch màng phổi (đầu mũi tên) mỗi bên tim (mũi tên). D: Video clip lồng ngực lộ màng phổi tràn dịch ở mỗi bên của trái tim đang đập.
HÌNH 17.3.4 Thai nhi ở tam cá nguyệt thứ ba với tam bội 21 và song thai. A: Hình chiếu trục của lồng ngực thai nhi tràn dịch màng phổi hai bên (*) và tụ âm trong tim (đầu mũi tên). B: Hình chiếu trục qua thai nhi đầu cho thấy da phù nề rộng (mũi tên) xung quanh toàn bộ vòm sọ. C: Hình chiếu trục qua bào thai quỹ đạo cho thấy phù nề bao quanh đầu và mặt (mũi tên). D: Hình ảnh Sagittal của cổ thai nhi và
ngực cho thấy phù nề da rộng (đầu mũi tên), tràn dịch màng phổi (*) và cổ trướng (mũi tên).
HÌNH 17.3.5 Các điểm đánh dấu cho tam nhiễm 21. (A) Hình ảnh dọc và (B) cắt ngang của bụng biểu diễn ruột hồi âm (mũi tên) ở vùng bụng dưới tiếp giáp với bàng quang (đầu mũi tên). C: Chế độ xem bốn buồng của tim cho thấy một tiêu điểm trong tim hồi âm (mũi tên) trong tâm thất trái. D: Video clip cho thấy tiếng vang tập trung nội tâm vào tim đang đập.
HÌNH 17.3.6 Hình tam giác 21 với không có xương mũi, lưỡi nhô ra và ống nhĩ thất. MỘT:
Hình ảnh Sagittal của khuôn mặt cho thấy không có xương mũi (mũi tên). B: Hình ảnh 3D của khuôn mặt nhô ra lưỡi (mũi tên). C: Hình ảnh 4 buồng của tim cho thấy khuyết tật lớn ở giữa tim (mũi tên),
đại diện cho một kênh nhĩ thất. D: Video clip tim đập cho thấy khuyết tật ống nhĩ thất.
HÌNH 17.3.7 Hình tam giác 21 không có xương mũi. A: Hình ảnh Sagittal của khuôn mặt không có mũi
xương (mũi tên). B: Hình ảnh 3D của khuôn mặt thai nhi cho thấy mũi nhỏ và sống mũi lõm xuống, đặc điểm của tam chứng 21.
4. Monosomy X (Turner Syndrome, 45X)
Monosomy X, commonly known as Turner syndrome, is a chromosomal anomaly in which the fetus has an X chromosome as its only sex chromosome instead of the usual two sex chromosomes (XX in females and XY in males). Fetuses with Turner syndrome often have nuchal cystic hygromas and may have other abnormal fluid accumulations, including diffuse subcutaneous edema (lymphangiectasia), pleural effusions, and ascites, and they have an increased incidence of aortic coarctation and horseshoe kidney. Those with severe lymphangiectasia often die in the first or early second trimester.
Newborns with this syndrome are phenotypically female. They typically have webbed necks (likely a result of regression of a prior cystic hygroma) and grow to a short stature. Most have ovarian dysgenesis, resulting in infertility in adult life.
SONOGRAPHY
Turner syndrome is often detected sonographically during the mid to late first trimester. The findings at this stage range from thickening of the nuchal translucency (Figure 17.4.1) to a frank cystic hygroma (thickening with cystic spaces and septations) (Figure 17.4.2) to generalized subcutaneous edema (lymphangiectasia) (Figure 17.4.3). Fetuses surviving into the second trimester will often be hydropic, with findings that include pleural effusions, pericardial effusion, ascites, and subcutaneous edema (Figure 17.4.4). When these findings are detected, the parents should be advised about the likelihood
of Turner syndrome. The diagnosis can be confirmed by karyotype testing via amniocentesis or chorionic villus sampling.
Monosomy X (Hội chứng Turner, 45X)
MÔ TẢ VÀ CÁC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
Monosomy X, thường được gọi là hội chứng Turner, là một bất thường về nhiễm sắc thể, trong đó thai nhi có nhiễm sắc thể X là nhiễm sắc thể giới tính duy nhất thay vì hai nhiễm sắc thể giới tính thông thường (XX ở nữ và XY ở nam). Thai nhi mắc hội chứng Turner thường có u nang noãn hoàng và có thể tích tụ chất lỏng bất thường khác, bao gồm phù nề dưới da lan tỏa (bạch huyết), tràn dịch màng phổi và cổ chướng, và chúng có tỷ lệ mắc bệnh hẹp eo động mạch chủ và thận móng ngựa ngày càng tăng. Những người bị bệnh bạch huyết nặng thường chết trong tam cá nguyệt đầu tiên hoặc đầu tháng thứ hai.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này có kiểu hình là nữ. Chúng thường có cổ có màng (có thể là kết quả của sự thoái triển của chứng u nang trước đó) và phát triển thành tầm vóc thấp bé. Đa số bị rối loạn chức năng buồng trứng, dẫn đến vô sinh khi trưởng thành.
HÌNH ẢNH
Hội chứng Turner thường được phát hiện qua siêu âm trong ba tháng đầu đến cuối thai kỳ. Các phát hiện ở giai đoạn này bao gồm từ sự dày lên của dịch mờ da gáy (Hình 17.4.1) đến một hygroma dạng nang thẳng (dày lên với các khoảng trống và vách ngăn nang) (Hình 17.4.2) đến phù nề dưới da toàn thân (lymphohangiectasia) (Hình 17.4.3) . Thai nhi sống sót sau tam cá nguyệt thứ hai thường bị phù nước, với các phát hiện bao gồm tràn dịch màng phổi, tràn dịch màng ngoài tim, cổ trướng và phù nề dưới da (Hình 17.4.4). Khi những phát hiện này được phát hiện, cha mẹ nên được thông báo về khả năng
của hội chứng Turner. Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng xét nghiệm karyotype thông qua chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm.
HÌNH 17.4.1 Độ mờ da gáy dày với hội chứng Turner. Hình ảnh đường giữa Sagittal của 12 tuần
thai nhi có độ mờ da gáy dày lên (thước cặp) đo được 5,6 mm.
HÌNH 17.4.2 Hội chứng Turner với u nang. A: Hình ảnh cắt ngang cổ thai nhi cho thấy nang
hygroma (mũi tên) khi các mô ở cổ sau mở rộng với chất lỏng và vách ngăn mỏng (đầu mũi tên). B:
Hình ảnh vành sau cổ cho thấy u nang (các mũi tên) xung quanh nó.
HÌNH 17.4.3 Hội chứng Turner với phù toàn thân (bạch huyết). A: Hình ảnh Sagittal của thai nhi
cho thấy phù nề toàn thân (mũi tên), sau cổ, xung quanh ngực và bụng, và ở phía trước
đối mặt. B: Video clip cho thấy phù nề bao quanh toàn bộ thai nhi.
The cardiac and renal anomalies associated with Turner syndrome can sometimes be diagnosed by prenatal sonography. The diagnosis of coarctation can be suggested if the sizes of the cardiac ventricles are discrepant, with the right ventricle being larger than the left ventricle (Figure 17.4.5), although many cases of coarctation are not identified until after birth. With horseshoe kidney, renal tissue is seen extending across the midline in front of the aorta and inferior vena cava (Figure 17.4.5) in the lower abdomen.
Các dị tật về tim và thận liên quan đến hội chứng Turner đôi khi có thể được chẩn đoán bằng siêu âm trước khi sinh. Có thể gợi ý chẩn đoán hẹp bao quy đầu nếu kích thước của tâm thất khác nhau, với tâm thất phải lớn hơn tâm thất trái (Hình 17.4.5), mặc dù nhiều trường hợp lỗ thông không được xác định cho đến sau khi sinh. Với thận móng ngựa, mô thận được nhìn thấy kéo dài qua đường giữa phía trước động mạch chủ và tĩnh mạch chủ dưới (Hình 17.4.5) ở bụng dưới.
HÌNH 17.4.4 Hội chứng Turner có ứ dịch ở tuần thứ 18. A: Hình ảnh nghiêng của cổ thai nhi cho thấy lớn cystic hygroma (mũi tên). B: Hình ảnh cắt ngang bụng thai nhi cho thấy phù nề dưới da rõ rệt
(đầu mũi tên) và cổ trướng (* 's). C: Hình ảnh cẳng tay và bàn tay phù nề rõ rệt (đầu mũi tên) xung quanh nó. D: Video clip lồng ngực thai nhi tràn dịch màng phổi và phù nề dưới da rõ rệt. E: Phóng đại
video clip lồng ngực cho thấy tràn dịch màng tim ngoài tràn dịch màng phổi. F: Video clip về cẳng tay
và bàn tay cho thấy phù nề dưới da rõ rệt.
HÌNH 17.4.5 Hội chứng Turner với động mạch chủ và thận móng ngựa. A: Hình ảnh phóng đại
của tim bốn buồng lúc 38 tuần cho thấy tâm nhĩ trái và tâm thất nhỏ hơn bên phải. Điều này là do
coarctation của động mạch chủ (RV, tâm thất phải; RA, tâm nhĩ phải; LV, tâm thất trái; LA, tâm nhĩ trái). (B: Ngang hình ảnh bụng dưới cho thấy thận hợp nhất ở cực dưới với mô thận (đầu mũi tên) kéo dài từ hai bên qua đường giữa trước động mạch chủ và tĩnh mạch chủ dưới (mũi tên). C: Video clip tim
cho thấy sự không đối xứng của tâm thất và tâm nhĩ, với bên phải lớn hơn bên trái. D: Video clip qua bụng dưới cho thấy thận hình móng ngựa với mô thận bắc cầu qua đường giữa trước động mạch chủ và tĩnh mạch chủ dưới Cava.
5. TriploidyTriploidy is a chromosomal anomaly in which the fetus has three (instead of the normal two) complete sets of chromosomes. That is, there are 69 chromosomes instead of the normal 46. In most cases, the extra set of chromosomes is paternal, resulting either from two sperm fertilizing a single ovum or a diploid sperm fertilizing an ovum. In a minority of cases, the extra set of chromosomes is maternal, occurring as a result of fertilization of a diploid ovum.
Triploid fetuses typically have severe growth restriction that begins early in pregnancy. They also have major structural anomalies involving multiple organ systems. Most triploid pregnancies miscarry in the first or early second trimester. The rare cases of fetuses that survive into the third trimester either die in utero or shortly after birth.
Tam bội
MÔ TẢ VÀ CÁC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
Thể tam bội là một dạng bất thường về nhiễm sắc thể trong đó thai nhi có 3 bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh (thay vì 2 bộ bình thường). Có nghĩa là, có 69 nhiễm sắc thể thay vì 46 bình thường. Trong hầu hết các trường hợp, bộ nhiễm sắc thể phụ là của người cha, kết quả là hai tinh trùng thụ tinh với một noãn đơn hoặc một tinh trùng lưỡng bội thụ tinh với noãn. Trong một số ít trường hợp, bộ nhiễm sắc thể phụ là của mẹ, xảy ra do quá trình thụ tinh của noãn lưỡng bội.
Thai nhi tam bội thường bị hạn chế tăng trưởng nghiêm trọng bắt đầu sớm trong thai kỳ. Chúng cũng có những dị thường lớn về cấu trúc liên quan đến nhiều hệ thống cơ quan. Hầu hết các trường hợp mang thai tam bội bị sẩy thai trong ba tháng đầu hoặc đầu thai kỳ thứ hai. Những trường hợp hiếm hoi của thai nhi sống sót trong tam cá nguyệt thứ ba hoặc chết trong tử cung hoặc ngay sau khi sinh.
HÌNH 17.5.1 Thể tam bội có màng trong mờ bất thường và bánh nhau dày có nang. A: Sagittal
hình ảnh đầu và cổ của thai nhi tam bội cho thấy độ mờ của nuclêôtit (thước kẹp) dày đến 3,9 mm. B:
Hình ảnh siêu âm của thai nhi tam bội (mũi tên) tiếp giáp với bánh nhau dày lên rõ rệt (P) chứa nhiều nang (đầu mũi tên).
When triploidy is due to two sets of paternal chromosomes, the placenta is usually enlarged and has multiple cysts. The combination of an enlarged cystic placenta and a triploid fetus is termed a partial mole. When triploidy results from two sets of maternal chromosomes, the placenta is usually small.
In some cases of triploidy, theca lutein cysts may develop in the maternal ovaries. These are caused by high levels of human chorionic gonadotropin.
SONOGRAPHY
The most common sonographic presentations of triploidy are:
Dead embryo or fetus with an enlarged placenta containing multiple cysts.
First trimester live fetus with thickened nuchal translucency and an enlarged placenta containing multiple cysts (Figure 17.5.1).
Severe, early-onset growth restriction with a disproportionately small fetal abdomen (Figure 17.5.2); the placenta may or may not be enlarged and cystic.
Khi thể tam bội do hai bộ nhiễm sắc thể của bố, nhau thai thường to ra và có nhiều nang. Sự kết hợp của nhau thai dạng nang mở rộng và bào thai tam bội được gọi là nốt ruồi một phần. Khi thể tam bội kết quả từ hai bộ nhiễm sắc thể của mẹ, nhau thai thường nhỏ.
Trong một số trường hợp thể tam bội, nang theca lutein có thể phát triển trong buồng trứng của người mẹ. Những nguyên nhân này là do lượng gonadotropin màng đệm ở người cao.
HÌNH ẢNH
Các cách trình bày siêu âm phổ biến nhất của thể tam bội là:
Phôi chết hoặc bào thai có nhau thai phì đại chứa nhiều nang.
Thai nhi sống trong ba tháng đầu với màng nhầy dày lên và bánh nhau phì đại chứa nhiều nang (Hình 17.5.1).
Hạn chế tăng trưởng nghiêm trọng, bắt đầu sớm với bụng thai nhỏ không cân đối (Hình 17.5.2); nhau thai có thể to hoặc không và có thể đóng nang.
 |
| FIGURE 17.5.2 Triploid fetus at 18 weeks gestation with severe growth restriction. A: Measurements of the fetal head (calipers) reveal it to be small for 18 weeks gestation (biparietal diameter = 3.22 cm vs. expected BPD of 4.1 cm at this gestational age). B: Measurements of the fetal abdomen (calipers) reveal it to be extremely small for 18 weeks gestation (mean abdominal diameter = 2.3 cm vs. expected AD of 4.1 cm at this gestational age).
|
HÌNH 17.5.2 Thai nhi tam bội ở tuổi thai 18 tuần bị hạn chế tăng trưởng nghiêm trọng. A: Các phép đo vòng đầu của thai nhi (thước cặp) cho thấy nó nhỏ ở tuổi thai 18 tuần (đường kính hai đỉnh = 3,22 cm so với HAD dự kiến là 4,1 cm ở tuổi thai này). B: Đo vòng bụng của thai nhi (thước cặp) cho thấy nó cực kỳ nhỏ khi thai 18 tuần (đường kính bụng trung bình = 2,3 cm so với AD dự kiến là 4,1 cm ở tuổi thai này).
HÌNH 17.5.3 Thể tam bội ở tuần thứ 16 với dị tật Dandy – Walker, ruột phản âm và dày nhau thai có nang. A: Hình chiếu trục của đầu thai nhi cho thấy u nang ở đường giữa phía sau (mũi tên). B: Hình ảnh cắt ngang bụng thai nhi cho thấy vùng ruột phản âm rất mạnh (mũi tên). C: Nhau thai (mũi tên) là dày và có nhiều nang (đầu mũi tên).
Central nervous system
Holoprosencephaly
Dandy–Walker malformation
Agenesis of the corpus callosum
Neural tube defects
Face
Micrognathia
Microphthalmia
Extremities
Syndactyly of the third and fourth fingers
Clubfeet
Omphalocele
Cardiac anomalies
Renal anomalies
If such anomalies are seen in a growth-restricted second- or third-trimester fetus (Figures 17.5.3 and 17.5.4), triploidy should be considered in the differential diagnosis, especially if the placenta is enlarged and contains cysts. In addition to the intrauterine findings, the maternal ovaries may be enlarged and have multiple theca lutein cysts (Figure 17.5.5) in some cases.
Nếu một bào thai tam bội sống sót đến 15–16 tuần hoặc xa hơn, các bất thường về cấu trúc có thể được phát hiện bằng siêu âm. Bao gồm các:
Hệ thống thần kinh trung ương
Holoprosencephaly
Dị tật Dandy – Walker
Hình thành tuổi của thể vàng
Các khuyết tật ống thần kinh
Đối mặt
Micrognathia
Microphthalmia
Cực trị
Khớp ngón tay thứ ba và thứ tư
Clubfeet
Omphalocele
Bất thường về tim
Dị tật thận
Nếu những dị thường như vậy được nhìn thấy ở thai nhi ở tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba bị hạn chế tăng trưởng (Hình 17.5.3 và 17.5.4), thì thể tam bội nên được xem xét để chẩn đoán phân biệt, đặc biệt nếu nhau thai to ra và có nang. Ngoài những phát hiện trong tử cung, buồng trứng của người mẹ có thể to ra và có nhiều nang theca lutein (Hình 17.5.5) trong một số trường hợp.
HÌNH 17.5.4 Hình chiếu cắt ngang của thể tam bội. Thang độ xám xuyên âm đạo (A) và (B) 3D của đầu tam cá nguyệt thứ hai thai nhi tam bội, thể hiện cơ thể rất nhỏ (đầu mũi tên) so với đầu thai nhi (mũi tên). C: Góc hình chiếu trục của hố sau cho thấy bất thường Dandy – Walker với một u nang (*).
HÌNH 17.5.5 Thai tam bội ở tuần thứ 13 với bánh nhau dày và nhiều buồng trứng theca lutein
u nang. A: Siêu âm cắt ngang cho thấy nhau thai dày lên rõ rệt (các mũi tên). Hình chiếu ngang của (B)
buồng trứng bên phải và (C) buồng trứng bên trái cho thấy buồng trứng to ra rõ rệt (calipers), chứa nhiều u nang.
When triploidy is suspected for any of the reasons listed above, the diagnosis can be confirmed by amniocentesis or chorionic villus sampling if the fetus is alive, or by examining the products of conception otherwise.
Khi nghi ngờ thể tam bội vì bất kỳ lý do nào được liệt kê ở trên, chẩn đoán có thể được xác định bằng cách chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm nếu thai còn sống, hoặc bằng cách kiểm tra các sản phẩm thụ thai.
6. DiGeorge Syndrome (22-q11 deletion)
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURESDiGeorge syndrome, also known as 22-q11 deletion, results from a defect or missing segment of one of the two chromosomes number 22. Affected fetuses often have cardiac anomalies involving the ventricular outflow tracts, such as tetralogy of Fallot or truncus arteriosus. Children with this chromosomal defect often have development delays, especially in areas of language. Besides cardiac and other structural anomalies, they may have metabolic, endocrine, and immunologic disorders.
SONOGRAPHY
Some of the structural anomalies in fetuses with 22-q deletion can be identified by ultrasound. Among these are the following:
Cleft palate
Micrognathia
Cardiac
Tetralogy of Fallot
Truncus arteriosus
Ventricular septal defect
Interrupted aortic arch
Renal anomalies
Skeletal
Joint contractures
Sandal foot (Figure 17.6.1)'
Hội chứng DiGeorge, còn được gọi là mất đoạn 22-q11, là kết quả của sự khiếm khuyết hoặc thiếu đoạn của một trong hai nhiễm sắc thể số 22. Thai nhi bị ảnh hưởng thường có các dị tật về tim liên quan đến đường ra của tâm thất, chẳng hạn như tứ chứng Fallot hoặc còn ống động mạch. Những đứa trẻ bị khiếm khuyết về nhiễm sắc thể này thường bị chậm phát triển, đặc biệt là trong các lĩnh vực ngôn ngữ. Ngoài các dị tật về tim và các cấu trúc khác, họ có thể bị rối loạn chuyển hóa, nội tiết và miễn dịch.
HÌNH ẢNH
Một số dị thường về cấu trúc ở thai nhi mất đoạn 22 có thể được xác định bằng siêu âm. Trong số này có những điều sau đây:
Hở vòm miệng
Micrognathia
Tim mạch
Tetralogy of Fallot
Truncus arteriosus
Thông liên thất
Vòm động mạch chủ bị gián đoạn
Dị tật thận
Xương
Hợp đồng chung
Chân dép (Hình 17.6.1)
 |
| FIGURE 17.6.1 DiGeorge syndrome with sandal foot deformity. Image of the foot in a fetus with a ventricular septal defect showing abnormally large gap between the great toe (arrow) and the second toe (arrowhead).
|
When a cardiac anomaly involving the ventricular outflow tracts is identified, careful assessment of the kidneys, hands and feet, mandible, and palate should be attempted (Figures 17.6.2 and 17.6.3). Even in the absence of other sonographically detectable anomalies, a diagnosis of DiGeorge syndrome should be considered in a fetus with conotruncal cardiac anomalies.
Khi xác định được bất thường về tim liên quan đến các đường dẫn xuất của tâm thất, cần cố gắng đánh giá cẩn thận thận, bàn tay và bàn chân, hàm dưới và vòm miệng (Hình 17.6.2 và 17.6.3). Ngay cả khi không có các dị thường khác có thể phát hiện qua siêu âm, chẩn đoán hội chứng DiGeorge nên được xem xét ở thai nhi có dị tật tim ở kết mạc.
HÌNH 17.6.2 Hội chứng DiGeorge lúc 18 tuần với ống động mạch thân. A: Hình ảnh phóng đại của ngực thai nhi cho thấy tim bị xoay nghiêm trọng với khiếm khuyết màng thất có màng (đầu mũi tên). Vị trí của cột sống được gắn nhãn S (mũi tên RV, tâm thất phải; mũi tên LV, tâm thất trái; mũi tên RA, tâm nhĩ phải; mũi tên LA, trái tâm nhĩ). B: Hình chiếu trục dài của tim (H) cho thấy một mạch lớn, đơn (đầu mũi tên) phát sinh từ cả hai tâm thất C: Hình ảnh hồ sơ của khuôn mặt hiển thị micrognathia (đầu mũi tên), một đặc điểm của hội chứng DiGeorge.
HÌNH 17.6.3 Hội chứng DiGeorge với thận giãn, to, dội âm và bàn chân dưới rung. MỘT:
Hình ảnh cắt ngang của thai nhi 20 tuần cho thấy thận to, có âm vang (mũi tên). B: Hình ảnh cắt ngang của cùng một thận cho thấy bể thận giãn nhẹ hai bên (calipers). C: Hình ảnh bàn chân trong cùng một bào thai cho thấy biến dạng đáy của rocker với trọng lực hướng xuống của đế (các mũi tên).
Nhận xét
Đăng nhận xét