Atlas of Ultrasound: Chapter 4. Fetal Anomalies at 11-14 weeks
(Atlas of Ultrasound in Ob and Gyn)
1. ThickenedNuchalTranslucency
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
The thickness of the tissue posterior to the cervical spine at I0-14 weeks, called the nuchal translucency, has been found to have important prognostic significance. Fetuses with abnormal thickening, which is likely due to soft-tissue edema related to a lymphatic abnormality, have an increased likelihood of chromosomal aonormalities, cardiac anomalies, various syndromes, and spontaneous miscarriage. Specific chromosomal anomali@s associated with nuchal translucency thickening include 45,X (Turner syndrome) and trisomy 21 (Down syndrome),, a~ ell as trisomy 13 and trisomy 18. The nuchal translucency measurement can be used in conjunction witli tests of the---matemal serum for human chorionic gonadotropin (hCG) and pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) to ssess the likelihood of fetal aneuploidy. This combined test is commonly offered to patients as a screening test for aneuploidy in the late first trimester. If the nuchal translucency is greater than 3 mm in an 11-14-week fetus, whether or not the combined test was performed, the parents are typically offered genetic counseling. Even if:the karyotype proves to be normal (or the parents elect not to undergo karyotype testing), a repeat sonogram at approximately 18 weeks is usually recommended to assess for cardiac or other structural anomalies.
Độ dày của mô sau cột sống cổ ở I0-14 tuần, được gọi là độ mờ da gáy, có ý nghĩa tiên lượng quan trọng. Thai nhi có da gáy dày lên bất thường, có thể do phù nề mô mềm liên quan đến bất thường hệ bạch huyết, làm tăng khả năng bất thường nhiễm sắc thể, dị tật tim, các hội chứng khác nhau và sẩy thai tự nhiên. Dị tật nhiễm sắc thể cụ thể liên quan đến dày da gáy như 45, X (hội chứng Turner) và thể tam nhiễm 21 (hội chứng Down) , trisomy 13 và trisomy 18. Đo độ mờ da gáy có thể được sử dụng kết hợp với các xét nghiệm hCG huyết thanh mẹ (hormon gonadotropin màng đệm người (hCG) và protein huyết tương A (PAPP-A) liên quan đến thai nghén để đánh giá khả năng dị bội thai. Xét nghiệm kết hợp này thường được cung cấp cho bệnh nhân như một xét nghiệm sàng lọc thể dị bội vào cuối tam cá nguyệt đầu tiên. Nếu độ mờ da gáy lớn hơn 3 mm ở thai nhi 11-14 tuần, cho dù xét nghiệm kết hợp có được thực hiện hay không, thì cha mẹ thường được tư vấn di truyền. Ngay cả khi: karyotype được chứng minh là bình thường (hoặc thai kỳ không làm xét nghiệm karyotype), siêu âm lặp lại sau khoảng 18 tuần thường được khuyến nghị để đánh giá xem có bất thường về tim hoặc cấu trúc khác hay không.
SONOGRAPHY
The nuchal translucency in an 11-14-week fetus a pears as a sonolucent region between the spine and posterior skin (Figure 4.1.1). The measurement is obtained from a midline sagittal view of the fetus with the fetus in neutral position, neither hypertlexed nor hyperextended ( 1gm:e i:'l. l. ) at the neck, such that some amniotic fluid is visible between the chin and the chest, and the angle of the chin kl the chest is not more than 90 degrees. The ultrasound view should be magnified or enlarged such that the fetus takes up more than half the image. Care must be taken to distinguish the posterior skin surface from the amnion (Figure 4.1.3). Abnonnal thickening of the nuchal translucency (Figures 4.1.3 to 4.1.5) is associated with an increased risk of aneuploidy, heart defects, and many congenital and genetic abnormalities. The greater the thickening, the higher the risk of aneuploidy and other defects. If aneuploidy is excluded by genetic testing and the detailed 18-20-week ultrasound and echocardiogram are normal, the chances that the newborn will be normal are excellent.
SONOGRAPHY
The nuchal translucency in an 11-14-week fetus a pears as a sonolucent region between the spine and posterior skin (Figure 4.1.1). The measurement is obtained from a midline sagittal view of the fetus with the fetus in neutral position, neither hypertlexed nor hyperextended ( 1gm:e i:'l. l. ) at the neck, such that some amniotic fluid is visible between the chin and the chest, and the angle of the chin kl the chest is not more than 90 degrees. The ultrasound view should be magnified or enlarged such that the fetus takes up more than half the image. Care must be taken to distinguish the posterior skin surface from the amnion (Figure 4.1.3). Abnonnal thickening of the nuchal translucency (Figures 4.1.3 to 4.1.5) is associated with an increased risk of aneuploidy, heart defects, and many congenital and genetic abnormalities. The greater the thickening, the higher the risk of aneuploidy and other defects. If aneuploidy is excluded by genetic testing and the detailed 18-20-week ultrasound and echocardiogram are normal, the chances that the newborn will be normal are excellent.
Độ mờ da gáy ở thai nhi 11-14 tuần có hình quả lê là vùng giảm âm giữa cột sống và da sau (Hình 4.1.1). Phép đo được thực hiện từ chế độ xem thai nhi ở tư thế trung bình với thai nhi ở vị trí trung tính, không bị phì đại cũng như không bị giãn ra (1gm: e i: 'l. L.) Ở cổ, sao cho có thể nhìn thấy một ít nước ối giữa cằm và ngực, và góc của cằm kl ngực không quá 90 độ. Hình ảnh siêu âm nên được phóng đại hoặc phóng to để thai nhi chiếm hơn một nửa hình ảnh. Phải cẩn thận để phân biệt bề mặt da sau với amnion (Hình 4.1.3). Sự dày lên bất thường của màng mờ đệm (Hình 4.1.3 đến 4.1.5) có liên quan đến tăng nguy cơ dị bội, dị tật tim, và nhiều bất thường bẩm sinh và di truyền. Độ dày càng lớn thì nguy cơ dị bội và các dị tật khác càng cao. Nếu loại dị bội được loại trừ bằng xét nghiệm di truyền và siêu âm chi tiết và siêu âm tim 18-20 tuần là bình thường thì khả năng trẻ sinh ra bình thường là rất tốt.
Extremely thick nuchal translucencies, those greater than 5 mm, are often septated and called cystic hygromas (Figure 4.1.6), although these findings are considered part of the spectrum of nuchal thickening. With this extensive lymphatic abnormality, cystic hygromas can extend along the back and front of the fetus (Figures 4.1.7 and 4.1.8), a finding with a particularly high risk for aneuploidy.
Some limb anomalies are detectable in the first trimester because amniotic fluid surrounds the limbs making them easier to examine than later in pregnancy. While it may be difficult to count fingers and toes at this early stage, the presence or absence of a part or all of a limb or severe foreshortening of an extremity is readily seen (Figure 4.2.16). Sirenomelia (mermaid), a condition where the lower extremities are fused, is easier to see in the first trimester than later in pregnancy, because after 14 weeks oligohydramnios usually develops due to absent kidneys (Figure 4.2.17). Clubfeet (Figure 4.2.18) and polydactyly (Figures 4.2.3, 4.2.5, and 4.2.19) are sometimes diagnosed. Likewise, abnormalities that affect all the limbs symmetrically, such as a skeletal dysplasia, may be detectable if the limb length is very short (Figure 4.2.20). In general, however, most skeletal dysplasias are not detected until later in gestation.
HÌNH 4.1.1 Độ mờ da gáy bình thường. Mặt cắt Sagittal của thai nhi ở vị trí trung tính, được phóng đại sao cho thai nhi chiếm hơn một nửa hình ảnh, cho thấy một dải giảm âm mỏng (thước cặp, 2,1 mm) dọc theo mặt sau của cổ của thai nhi.
HÌNH 4.1.2 Độ mờ da gáy bất thường ở thai nhi mắc chứng tăng vận động. Mặt cắt Sagittal của thai nhi bất thường độ trong mờ dày đặc (thước cặp, 6,2 mm). Hình ảnh không tối ưu để đo độ mờ da gáy, vì cổ của thai nhi bị nâng lên, với một góc giữa cằm (đầu mũi tên) và ngực (mũi tên) lớn hơn 90 độ.
HÌNH 4.1.3 Phân biệt màng ối với bất thường da gáy. A: Thai nhi nằm ngửa và có một cấu trúc (mũi tên) phía sau cổ thai nhi có thể nghĩ đến bất thường độ mờ da gáy 0,4 mm (thước cặp). Trên hình ảnh này, không rõ liệu cấu trúc này đại diện cho màng ối hay bề mặt da. B: Ngay sau đó, thai nhi cử động, tách bề mặt da (đầu mũi tên) khỏi buồng ối (mũi tên), cho phép đo NT chính xác hơn là 5,2 mm. C: Video clip hiển thị da gáy ban đầu không thể phân biệt được với màng ối, sau đó tách ra khỏi màng ối khi thai chuyển động.
HÌNH 4.1.4 Độ mờ da gáy bất thường. Hình ảnh thai nhi trên mặt cắt dọc giữa cho thấy độ mờ da gáy bất thường (thước cặp), đo 3,4 mm.
HÌNH 4.1.5 Độ mờ da gáy bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down. Hình ảnh 3D hiển thị một vùng phình ra (mũi tên) ở sau gáy tương ứng với dày da gáy .
HÌNH 4.1.6 Bệnh u nang. Hình ảnh cắt ngang của cổ thai nhi cho thấy độ mờ lớn trên da (calipers)
và u nang (mũi tên) chứa các vách ngăn nhỏ (đầu mũi tên) và kéo dài quanh cổ.
Độ mờ da gáy cực lớn, lớn hơn 5 mm, thường được phân chia và được gọi là u nang (Hình 4.1.6), mặc dù những phát hiện này được coi là một phần của phổ dày da. Với sự bất thường về hệ bạch huyết này, u nang có thể kéo dài dọc theo mặt sau và mặt trước của thai nhi (Hình 4.1.7 và 4.1.8), một phát hiện có nguy cơ đặc biệt cao đối với thể dị bội.
2 Other Structural Anomalies Diagnosable Prior to 14 Weeks Gestation
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
During the latter weeks of the first trimester, from approximately 10 weeks onward, many fetal organs and structures are visible. As a result, a number of fetal anomalies can be detected at sonography between 10 and 14 weeks gestation. In particular, anomalies that involve the outer contour of the fetus, such as anencephaly, anterior abdominal wall defects, amniotic bands, and missing limbs, can be diagnosed in many cases. Anomalies of the internal organs, such as the brain, kidneys, and heart, are more difficult to detect because of their small size during this period; however, in some cases, anomalies of internal organs can be detected. In general, the more severe the anomaly, the more likely it is that the abnormality can be diagnosed by sonography between 10 and 14 weeks.
 |
| FIGURE 4.1.7 Abnormal nuchal translucency and cystic hygroma in fetus with Down syndrome. Sagittal midline image showing thick nuchal translucency (calipers) and extension of the skin thickening anteriorly along the fetal chest (arrow). HÌNH 4.1.7 Độ mờ da gáy và u nang bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down. Hình ảnh đường giữa Sagittal cho thấy da mờ dày (calipers) và phần mở rộng của da dày lên phía trước dọc theo ngực thai nhi (mũi tên). |
HÌNH 4.1.8 Chứng hygroma dạng nang. Hình ảnh dọc của thai nhi 12 tuần có u nang kéo dài cả hai
phía trước (mũi tên) và phía sau (các đầu mũi tên) dọc theo cơ thể thai nhi có quầng sáng. Một omphalocele nhỏ (mũi tên nhỏ) hiện diện, làm tăng khả năng thai bị dị bội.
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
During the latter weeks of the first trimester, from approximately 10 weeks onward, many fetal organs and structures are visible. As a result, a number of fetal anomalies can be detected at sonography between 10 and 14 weeks gestation. In particular, anomalies that involve the outer contour of the fetus, such as anencephaly, anterior abdominal wall defects, amniotic bands, and missing limbs, can be diagnosed in many cases. Anomalies of the internal organs, such as the brain, kidneys, and heart, are more difficult to detect because of their small size during this period; however, in some cases, anomalies of internal organs can be detected. In general, the more severe the anomaly, the more likely it is that the abnormality can be diagnosed by sonography between 10 and 14 weeks.
Trong những tuần cuối của tam cá nguyệt thứ nhất, từ khoảng tuần thứ 10 trở đi, nhiều cơ quan và cấu trúc của thai nhi đã được nhìn thấy. Kết quả là, một số dị tật thai nhi có thể được phát hiện khi siêu âm giữa 10-14 tuần tuổi thai. Đặc biệt, các dị tật liên quan đến hình thái bên ngoài của thai nhi, chẳng hạn như thai vô sọ, dị tật thành bụng trước, dải ối, thiếu chi, có thể được chẩn đoán trong nhiều trường hợp. Dị tật của các cơ quan nội tạng như não, thận, tim thường khó phát hiện hơn do kích thước quá nhỏ trong thời kỳ này; tuy nhiên, trong một số trường hợp, có thể phát hiện ra sự bất thường của các cơ quan nội tạng. Nói chung, dị tật càng nghiêm trọng thì càng có nhiều khả năng chẩn đoán bất thường trên siêu âm trong khoảng thời gian từ 10 đến 14 tuần.
SONOGRAPHY
Assessment of fetal anatomy in the first trimester begins at the fetal head with an examination of the contour of the skull. If there is no skull and only soft tissue above the level of the orbits, the diagnosis is anencephaly (Figure 4.2.1). A defect in the skull with protrusion of the brain or meninges is diagnostic of an encephalocele (Figure 4.2.2), which may be an isolated abnormality or a component of a syndrome, such as Meckel–Gruber (associated with cystic kidneys and polydactyly) (Figure 4.2.3) or from amniotic bands (Figure 4.2.4). Severe cases of holoprosencephaly, particularly the alobar form, can be identified based on the absence of the falx and a large single ventricle (Figure 4.2.5). A large intracranial teratoma appears as a mass-replacing brain tissue and, in some cases, eroding the skull (Figure 4.2.6).
SONOGRAPHY
Assessment of fetal anatomy in the first trimester begins at the fetal head with an examination of the contour of the skull. If there is no skull and only soft tissue above the level of the orbits, the diagnosis is anencephaly (Figure 4.2.1). A defect in the skull with protrusion of the brain or meninges is diagnostic of an encephalocele (Figure 4.2.2), which may be an isolated abnormality or a component of a syndrome, such as Meckel–Gruber (associated with cystic kidneys and polydactyly) (Figure 4.2.3) or from amniotic bands (Figure 4.2.4). Severe cases of holoprosencephaly, particularly the alobar form, can be identified based on the absence of the falx and a large single ventricle (Figure 4.2.5). A large intracranial teratoma appears as a mass-replacing brain tissue and, in some cases, eroding the skull (Figure 4.2.6).
Đánh giá giải phẫu thai nhi trong tam cá nguyệt đầu tiên bắt đầu từ đầu thai nhi với việc kiểm tra đường viền của hộp sọ. Nếu không có sọ và chỉ có mô mềm ở trên ổ mắt, chẩn đoán là thai vô sọ (Hình 4.2.1). Một khiếm khuyết trong hộp sọ với phần lồi của não hoặc màng não được chẩn đoán là u não (Hình 4.2.2), có thể là một bất thường riêng biệt hoặc một thành phần của hội chứng, chẳng hạn như Meckel-Gruber (liên quan đến thận nang và đa nang) (Hình 4.2.3) hoặc từ các dải ối (Hình 4.2.4). Các trường hợp nặng của holoprosencephaly, đặc biệt là dạng alobar, có thể được xác định dựa trên sự vắng mặt của khối u và một não thất đơn lớn (Hình 4.2.5). Một khối u lớn nội sọ xuất hiện như một mô não thay thế hàng loạt và trong một số trường hợp, ăn mòn hộp sọ (Hình 4.2.6).
Neural tube defects involving the spine are difficult to detect unless they are large. The associated findings in the fetal head, including loss of the intracranial lucency in the posterior fossa (Figure 4.2.7) or a banana-shaped cerebellum, may be seen, even when the spinal defect itself is not visible. Large defects, such as those with a kyphoscoliosis, may be detectable at this stage (Figure 4.2.8). Vertebral body anomalies may appear as kinking of the spine and scoliosis (Figure 4.2.9). Severe abnormalities of the fetal face involving the nose, mouth, and chin may be detectable at 12–14 weeks. 3D imaging may complement the 2D images to help characterize defects such as cleft lip and palate (Figure 4.2.10) and micrognathia (Figure 4.2.11). Anomalies of the fetal trunk involving abnormalities of fetal contour are often visible because the fetus is almost completely surrounded by amniotic fluid. Thus, large omphaloceles may be diagnosed (Figure 4.2.12), as well as larger ventral wall defects extending into the thorax, such as pentalogy of Cantrell (Figure 4.2.13). Disruption of the entire fetal contour (Figure 4.2.14) may be the result of amniotic bands or from limb–body wall defect. By 11 weeks gestation, the four chambers of the heart can be identified in some fetuses under ideal imaging circumstances (nonobese mother and favorable fetal position). In such cases, it is sometimes possible to recognize the
most severe cardiac anomalies, such as hypoplastic left heart and Ebstein anomaly (Figure 4.2.15). Occasionally, the great vessels arising from the heart are visible well enough to diagnose anomalies, such as tetralogy of Fallot and transposition of the great vessels, although detecting heart defects in the first trimester is very challenging at best and only a small number of affected fetuses are identified at this time.
HÌNH 4.2.1 Thai vô sọ. (A) và (B) Mặt phẳng ngang sọ của thai nhi 11 tuần cho thấy một khối mô lớn
(mũi tên) với một đường bao không đều bắt nguồn từ vị trí của hộp sọ. Không có hộp sọ và lớn
khối lượng mô não loạn dưỡng lớn. C: Hình ảnh 3D của một thai nhi 11 tuần khác cho thấy không có hộp sọ và một lượng lớn não loạn dưỡng (mũi tên) nhô ra từ phía sau khuôn mặt trên mức hốc mắt.
(D) và (E) Các video clip qua cùng một thai như (A) và (B) cho thấy không có hộp sọ và lượng lớn mô loạn dưỡng phát sinh từ vị trí của đầu.
HÌNH 4.2.2 Encephalocele. (A) Hình chiếu ngang và (B) ngôi thai qua đầu thai nhi cho thấy một khối u
(mũi tên) nhô ra từ phía sau của chẩm, đại diện cho một encephalocele nhỏ.
HÌNH 4.2.3 Hội chứng Meckel – Gruber lúc 11 tuần. A: Nhìn ngang qua đầu thai nhi cho thấy lớn
chủ yếu là vùng nang (mũi tên) nhô ra từ phía sau đầu. Xương vòm sọ không được nhìn thấy đủ rõ tại
tuổi thai sớm này để xác định mức độ khuyết tật của xương. B: Hình ảnh bàn tay hiển thị sáu chữ số (mũi tên), a đặc điểm của hội chứng này. C: Mặt cắt vành cho thấy thận phản âm bất thường (calipers), nang thận là một dấu hiệu trong hội chứng này. D: Chế độ xem 3D cho thấy phần nhô ra của u não chẩm (mũi tên).
HÌNH 4.2.4 Encephalocele từ các dải ối ở tuần thứ 11. Kết xuất bề mặt 3D của thai nhi với mức độ nghiêm trọng hội chứng dải ối đặc trưng bởi sự vắng mặt của hầu hết các hộp sọ và một phần não lồi ra phía trước lớn (mũi tên lớn), cũng như khe hở mặt không đều và lởm chởm (đầu mũi tên) và thành bụng trước lớn khuyết tật (mũi tên nhỏ).
most severe cardiac anomalies, such as hypoplastic left heart and Ebstein anomaly (Figure 4.2.15). Occasionally, the great vessels arising from the heart are visible well enough to diagnose anomalies, such as tetralogy of Fallot and transposition of the great vessels, although detecting heart defects in the first trimester is very challenging at best and only a small number of affected fetuses are identified at this time.
Các khuyết tật ống thần kinh liên quan đến cột sống rất khó phát hiện trừ khi chúng lớn. Có thể nhìn thấy các phát hiện liên quan ở đầu thai nhi, bao gồm mất chất nhờn nội sọ ở hố sau (Hình 4.2.7) hoặc tiểu não hình quả chuối, ngay cả khi không nhìn thấy khuyết tật cột sống. Các khuyết tật lớn, chẳng hạn như những khuyết tật do kyphoscoliosis, có thể được phát hiện ở giai đoạn này (Hình 4.2.8). Dị tật thân đốt sống có thể xuất hiện như vẹo cột sống và vẹo cột sống (Hình 4.2.9). Những bất thường nghiêm trọng trên khuôn mặt của thai nhi liên quan đến mũi, miệng và cằm có thể được phát hiện ở tuần thứ 12-14. Hình ảnh 3D có thể bổ sung cho hình ảnh 2D để giúp mô tả các khuyết tật như sứt môi và hở hàm ếch (Hình 4.2.10) và micrognathia (Hình 4.2.11). Các dị tật về thân của thai nhi liên quan đến các bất thường về đường viền của thai nhi thường có thể nhìn thấy được vì thai nhi gần như được bao bọc hoàn toàn bởi nước ối. Do đó, có thể chẩn đoán được các khối u lớn (Hình 4.2.12), cũng như các khuyết tật thành bụng lớn hơn kéo dài đến lồng ngực, chẳng hạn như bệnh lý tuyến thần kinh Cantrell (Hình 4.2.13). Sự phá vỡ toàn bộ đường viền của thai nhi (Hình 4.2.14) có thể là kết quả của dải ối hoặc do khiếm khuyết thành chi - cơ thể. Khi thai được 11 tuần tuổi, bốn buồng tim có thể được xác định ở một số thai nhi trong những trường hợp hình ảnh lý tưởng (mẹ bầu và vị trí thai thuận lợi). Trong những trường hợp như vậy, đôi khi có thể nhận ra dị tật tim nghiêm trọng nhất, chẳng hạn như tim trái giảm sản và dị thường Ebstein (Hình 4.2.15). Đôi khi, các mạch lớn phát sinh từ tim có thể nhìn thấy đủ rõ để chẩn đoán dị thường, chẳng hạn như tứ chứng Fallot và chuyển vị của các mạch lớn, mặc dù việc phát hiện dị tật tim trong tam cá nguyệt đầu tiên là rất khó khăn và chỉ có một số ít thai nhi bị ảnh hưởng. được xác định tại thời điểm này.
HÌNH 4.2.5 Tật não trước (Alobar holoprosencephaly) với thể tam nhiễm 13. A: Hình ảnh mặt cắt vành qua đầu thai nhi cho thấy hình ảnh một não thất hợp nhất (*), một đồi thị hợp nhất (đầu mũi tên) và không có liềm đại não, điển hình của tật não trước. B: Mặt cắt Sagittal cho thấy một não thất đơn độc lớn (*) làm méo đầu. C: Mặt trước của đầu cho thấy não thất đơn lớn (*) và cơ ức đòn chũm, nơi các quỹ đạo (đầu mũi tên) gần nhau một cách bất thường cùng với nhau. D: Hình ảnh bàn tay hiển thị sáu chữ số (mũi tên), một phát hiện phổ biến với tam nhiễm 13.
Một số bất thường về chi có thể phát hiện được trong tam cá nguyệt đầu tiên vì nước ối bao quanh các chi khiến chúng dễ dàng kiểm tra hơn so với giai đoạn sau của thai kỳ. Mặc dù có thể khó đếm số ngón tay và ngón chân ở giai đoạn sớm này, nhưng có thể dễ dàng nhìn thấy sự hiện diện hoặc vắng mặt của một phần hoặc toàn bộ chi hoặc ngắn đầu chi nghiêm trọng (Hình 4.2.16). Hội chứng Sirenomelia (hội chứng người cá), một tình trạng mà các chi dưới bị hợp nhất, dễ gặp trong ba tháng đầu hơn là giai đoạn cuối của thai kỳ, vì sau 14 tuần thường có thiểu ối do không có thận (Hình 4.2.17). Bàn chân vẹo (Hình 4.2.18) và đa ngón (Hình 4.2.3, 4.2.5 và 4.2.19) đôi khi được chẩn đoán. Tương tự như vậy, các bất thường ảnh hưởng đối xứng đến tất cả các chi, chẳng hạn như loạn sản xương, có thể được phát hiện nếu chiều dài của chi rất ngắn (Hình 4.2.20). Tuy nhiên, nói chung, hầu hết các chứng loạn sản xương không được phát hiện cho đến giai đoạn sau của thai kỳ.
HÌNH 4.2.6 U quái nội sọ ở thai nhi 11 tuần. (A) Mặt cắt ngang sọ và (B) Mặt phẳng Sagittal của thai nhi cho thấy khối rắn lớn (đầu mũi tên) thay thế hầu hết nhu mô não và phát triển qua xương mặt
trước sau. C: Hình ảnh Doppler màu của khối cho thấy một mạch máu nuôi lớn (đầu mũi tên) xoay về phía khối u.
HÌNH 4.2.7 Nứt đốt sống với mất chất não nội sọ. Mặt cắt dọc của thai 12 tuần có cột sống nứt đôi cho thấy không có khoang nang bình thường ở hố sau (mũi tên). (Xem ví dụ về bình thường
độ mờ nội sọ trong Chương 1.3).
HÌNH 4.2.8 Dị tật ống thần kinh. A: Mặt phẳng dọc thai 14 tuần với dị tật ống thần kinh nghiêm trọng,
được nhìn thấy như một khối phức tạp (mũi tên) với các thành phần dạng nang và rắn nhô ra sau lưng thai nhi. B: Mặt phẳng ngang sọ thấy hộp sọ ở phía trước hơi nhọn(các mũi tên), được gọi là "dấu hiệu quả chanh", và biến dạng của bán cầu tiểu não (đầu mũi tên) xung quanh thân não với thùy giun tiêu biến, được gọi là "dấu hiệu quả chuối."
HÌNH 4.2.9 Vẹo cột sống bẩm sinh. Trục dọc của cột sống thai nhi ở tuần thứ 14 có biểu hiện gấp khúc và cong vẹo cột sống (mũi tên) do dị tật thân đốt sống ở cột sống ngực.
HÌNH 4.2.10 Sứt môi ở tuần thứ 13. A: Mặt phẳng Sagittal thấy môi trên lồi lõm bất thường (mũi tên), nghĩ đến đến sứt môi. B: Hình ảnh 3D cho thấy một phần nhô ra của hàm trên của mũi và môi (mũi tên), dấu hiệu của khe hở môi và vòm miệng hai bên.
HÌNH 4.2.11 Cằm nhỏ (Micrognathia) . Hình ảnh 3D của thai nhi có cằm rất nhỏ (mũi tên) sao cho hàm trên nhô ra ngoài hàm dưới.
HÌNH 4.2.12 Thoát vị rốn (Omphalocele) lớn ở tuần thứ 13. A: Hình ảnh Doppler màu xuyên qua bụng thai nhi thấy một khối thoát vị rốn rất lớn (các mũi tên), chứa gan. B: Chế độ siêu âm 3D hiển thị thoát vị rốn (mũi tên) trước bụng.
HÌNH 4.2.13 Ngũ chứng Cantrell with ectopia cordis. A: Mặt cắt ngang bụng thai nhi thấy một khiếm khuyết lớn trên thành bụng (mũi tên) liên quan đến thoát vị gan (L) và tim (đầu mũi tên). B: Hình ảnh 3D của thai nhi cho thấy khối lớn, rộng (mũi tên) nhô ra từ thành bụng trước. C: Video clip chụp lồng ngực dưới cho thấy tim thoát vị ngoài lồng ngực đang đập, vào khuyết lớn vách liên thất.
HÌNH 4.2.14 Các dải ối phá vỡ đường viền của thai nhi ở tuần thứ 11. A: Hình ảnh dọc của thai nhi
(thước kẹp) với sự phá vỡ của thành bụng trước và sự nhô ra của các chất trong ổ bụng bên ngoài thai nhi (mũi tên) từ các dải ối (đầu mũi tên) quấn lấy thai nhi. B: Kết xuất bề mặt 3D hiển thị nghiêm trọng
Sự phá vỡ cơ thể của thai nhi dưới lồng ngực ở thai nhi khác, bao gồm khuyết tật lớn thành bụng trước,
cơ thể bị vẹo và các chi dưới bị rối loạn. C: Video clip thai nhi ở (A) cho thấy các dải phá vỡ phần trước thành bụng và chỗ lồi của các chất trong ổ bụng ra ngoài ổ bụng.
HÌNH 4.2.15 Bất thường Ebstein ở tuần thứ 14. A: Mặt phẳng ngang ngực thai nhi cho thấy
tim bị xoay sang trái và tâm nhĩ phải giãn ra rõ rệt (RA, mũi tên). Mũi tên RV, tâm thất phải; Mũi tên LV, bên trái tâm thất; Mũi tên LA, tâm nhĩ trái .. B: Hình ảnh Doppler màu của tim cho thấy trào ngược van ba lá màu cam (mũi tên) thứ phát do bất thường van ba lá. C: Video clip cho thấy sự dịch chuyển của van ba lá một phần vào tâm thất phải và tâm nhĩ phải mở rộng rõ rệt.
HÌNH 4.2.16 Bất thường về chi có khả năng thứ phát do dải ối. A: Nhìn ngang qua thai nhi
khung chậu và bàng quang cho thấy chi dưới rất bất thường (mũi tên) đặc trưng bởi xương rất ngắn và không bàn Chân. B: Siêu âm 3D của chi dưới bên trái rất bất thường và bị lõm trước (mũi tên) bên cạnh một bên phải bình thường.
HÌNH 4.2.17 Sirenomelia, hay hội chứng nàng tiên cá. Hình ảnh 3D hiển thị các chi dưới hợp nhất và một chân (mũi tên). Một u nang nhỏ (đầu mũi tên) cũng có ở phía sau đầu.
HÌNH 4.2.18 Bàn chân khoèo. Hình ảnh siêu âm ở thai nhi 13 tuần thấy bàn chân khoèo (mũi tên), xương bàn chân nằm song song với xương cẳng chân (đầu mũi tên).
 |
| FIGURE 4.2.19 Polydactyly. 3D image of 10-week fetus with polydactyly of the hand (arrow). This fetus had Meckel–Gruber syndrome and had a large cranial defect. HÌNH 4.2.19 Thừa ngón. Hình ảnh 3D của thai nhi 10 tuần với bàn tay thừa ngón (mũi tên). Thai nhi này mắc hội chứng Meckel-Gruber và bị khuyết tật sọ lớn. |
HÌNH 4.2.20 Loạn sản tế bào đáy ở tuần thứ 13. A: Hình ảnh xương đùi (thước cặp) hiển thị được đánh dấu rút ngắn xương. B: Xương cánh tay (thước cặp) cũng rất ngắn. C: Hình ảnh chi trên hiển thị lớn
kích thước của bàn tay (mũi tên) so với các xương dài của cánh tay trên và cẳng tay (các đầu mũi tên).
Nhận xét
Đăng nhận xét