Chapter 6. Head
(Atlas of Ultrasound in Ob and Gyn)
1. Ventriculomegaly
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURESVentriculomegaly, also called “hydrocephalus,” is defined as increased volume of cerebrospinal fluid within the cerebral ventricles. This is manifested by dilation of some or all of the cerebral ventricles, most often the lateral ventricles. Ventriculomegaly may result from a variety of causes, including genetic syndromes, congenital anomalies of the brain and spinal cord, and in utero infection or exposure to teratogens. Ventriculomegaly is frequently associated with other fetal abnormalities, often involving intracranial structures or the spine. The prognosis for a fetus with ventriculomegaly is related to the degree and severity of associated abnormalities, as well as to the degree of ventricular dilation and the thickness of the cerebral cortex. In some cases of ventriculomegaly, magnetic resonance imaging (MRI) may provide additional information about the fetal brain that cannot be identified with ultrasound, such as polymicrogyria (excess folding of the brain surface into abnormally small gyri), periventricular
heterotopia (clumps of neurons that failed to migrate to the brain surface but rather remained along the ventricular wall), or other neuronal migrational abnormalities.
Giãn não thất, còn được gọi là “não úng thủy”, được định nghĩa là sự gia tăng thể tích dịch não tủy trong não thất. Điều này được biểu hiện bằng sự giãn nở của một số hoặc tất cả các não thất, thường là các não thất bên. Giãn não thất có thể do nhiều nguyên nhân, bao gồm các hội chứng di truyền, dị tật bẩm sinh của não và tủy sống, nhiễm trùng tử cung hoặc tiếp xúc với hóa chất gây quái thai. Giãn não thất thường liên quan đến các bất thường khác của thai nhi, thường liên quan đến các cấu trúc nội sọ hoặc cột sống. Tiên lượng cho thai nhi não úng thủy liên quan đến mức độ giãn não thất và mức độ nghiêm trọng của các bất thường liên quan, cũng như mức độ giãn não thất và độ dày của vỏ não. Trong một số trường hợp não thất to, chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể cung cấp thêm thông tin về não của thai nhi mà không thể xác định được bằng siêu âm, chẳng hạn như đa nang (nếp gấp bề mặt não quá mức thành con quay nhỏ bất thường), màng não thất dị hợp tử (các đám tế bào thần kinh không di chuyển đến bề mặt não mà vẫn nằm dọc theo thành não thất), hoặc các bất thường di chuyển tế bào thần kinh khác.
SONOGRAPHYVentriculomegaly is diagnosed sonographically when there is abnormal dilation of the cerebral ventricles. From 18 weeks gestation onward, ventriculomegaly is diagnosed when the width of the lateral ventricle at the atrium (located at the posterior tip of the choroid plexus on axial view) measures more than 10 mm (Figure 6.1.1) and the choroid plexus dangles from its medial attachment toward the lateral wall of the ventricle (Figure 6.1.2). It is important to note that a small amount of fluid between the medial wall of the lateral ventricle and the choroid plexus can be a normal finding, especially between 18 and 20 weeks gestation. Before 18 weeks, the diagnosis of ventriculomegaly is based on the
appearance of the lateral ventricle and dangling choroid plexus, because abnormal ventricular dilation may be present with a ventricular width less than 10 mm (Figure 6.1.3). When ventriculomegaly is diagnosed based on dilation of the lateral ventricles, it is important to assess the third and fourth ventricles for dilation. A dilated third ventricle is diagnosed when there is abnormal separation of the walls of the third ventricle by cerebrospinal fluid (Figure 6.1.4). Increased fluid in the fourth ventricle is best seen on axial views of the posterior fossa.
Bệnh não úng thủy được chẩn đoán bằng siêu âm khi có sự giãn nở bất thường của não thất. Thai trên 18 tuần, não úng thủy được chẩn đoán khi bề rộng của não thất bên tại tâm nhĩ (nằm ở đầu sau của đám rối màng mạch trên hình chiếu trục) trên 10 mm (Hình 6.1.1) và đám rối màng mạch treo ở phần gắn giữa của nó đối với thành bên của tâm thất (Hình 6.1.2). Điều quan trọng cần lưu ý là một lượng nhỏ chất lỏng giữa thành giữa của tâm thất bên và đám rối màng mạch có thể là một phát hiện bình thường, đặc biệt là thai từ 18 đến 20 tuần. Trước 18 tuần, chẩn đoán não úng thủy dựa trên xuất hiện não thất bên và đám rối màng mạch treo, vì có thể xuất hiện sự giãn nở bất thường của tâm thất với chiều rộng tâm thất nhỏ hơn 10 mm (Hình 6.1.3). Khi đã chẩn đoán não úng thủy dựa trên giãn não thất bên, điều quan trọng là phải đánh giá mức độ giãn của não thất ba và bốn. Giãn não thất ba được chẩn đoán khi có sự phân tách bất thường của các thành của não thất thứ ba bởi dịch não tủy (Hình 6.1.4). Giãn não thất bốn được nhìn thấy rõ nhất trên các mặt cắt qua hố sau.
 |
Bởi vì não úng thủy thường liên quan đến các bất thường khác của hệ thần kinh trung ương, nên đánh giá kỹ xương sọ và hố sau của thai nhi khi chẩn đoán. Cần đánh giá sọ não, tìm hình quả chanh gợi ý u màng não hoặc tìm khuyết tật trong sọ qua đó mô bị thoát vị, điều này sẽ cho thấy u não. Hạch sau phải được đánh giá để tìm bằng chứng về dị tật Dandy – Walker hoặc dị dạng Chiari II liên quan đến thoát vị não màng não(Hình 6.1.5). Sự bất thường của thành trong của tâm thất bên có thể cho thấy dị vật quanh não thất (Hình 6.1.6).
HÌNH 6.1.3 Não úng thủy ở thai nhi 16 tuần. Tâm thất giãn (+ calipers) với đám rối màng mạch treo lủng lẳng (đầu mũi tên). Phép đo nhỏ hơn 10 mm (9,2 mm) mặc dù có não úng thủy, vì tuổi thai sớm.
HÌNH 6.1.4 Não úng thủy với giãn não thất ba. A: Hình ảnh trục của đầu ở thai nhi nhẹ não thất to cho thấy tâm thất thứ ba bị giãn nhẹ (mũi tên) nằm giữa thalami. B: Hình chiếu xiên của đầu chứng tỏ não thất thứ ba bị giãn (thứ 3) thông với sừng trán bị giãn (F). Sừng chẩm giãn nở của tâm thất bên (O) cũng có thể nhìn thấy được. C: Video clip của thai nhi giống (B) cho thấy phần ba bị giãn ra rõ rệt tâm thất, cũng như sự giãn nở của cả hai tâm thất bên.
HÌNH 6.1.5 Bụng to và bất thường Arnold Chiari II. A: Hình ảnh trục của tâm thất bên bị giãn
(calipers, 1,19 cm) ở thai nhi 19 tuần bị u màng não. B: Hình chiếu trục của hố sau hiển thị
sự bùng nổ của cisterna magna và tiểu não hình quả chuối (đầu mũi tên) quấn quanh thân não,
dấu hiệu của dị tật Chiari II.
HÌNH 6.1.6 Thai nhi 3 tháng giữa có dị vật quanh não thất. Hình ảnh trục của đầu thai nhi cho thấy
não thất bên giãn ra (mũi tên) với đường viền tâm thất không đều (đầu mũi tên) do các vùng của
dị vật quanh não thất.
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Aqueductal stenosis is obstruction of the cerebral ventricular system at the aqueduct of Sylvius, which lies between the third and fourth ventricles. Aqueductal stenosis leads to hydrocephalus, with dilation of the lateral and third ventricles due to obstruction of the flow of cerebral spinal fluid from the third ventricle to the fourth. The fourth ventricle and posterior fossa are typically normal with this anomaly. Aqueductal stenosis is sometimes the result of an X-linked recessive genetic trait and, therefore, is more commonly found in males than in females. Other causes of aqueductal stenosis include in utero infections, such as toxoplasmosis, cytomegalovirus (CMV), and syphilis, or teratogen exposure.
Hẹp cống não là sự tắc nghẽn của hệ thống não thất ở cống Sylvius, nằm giữa não thất ba và não thất bốn. Hẹp cống não dẫn đến não úng thủy, giãn não thất bên và não thất ba do cản trở dòng chảy của dịch não tủytừ não thất ba sang não thất bốn. Não thất bốn và hố sau thường bình thường. Hẹp cống Sylvius đôi khi là kết quả của di truyền gene lặn liên kết NST X và do đó, bệnh này thường thấy ở nam hơn nữ. Các nguyên nhân khác gây ra chứng hẹp cống não bao gồm nhiễm trùng trong tử cung, chẳng hạn như bệnh toxoplasma, cytomegalovirus (CMV), và bệnh giang mai, hoặc tiếp xúc với chất gây quái thai, u ở cống não.
SONOGRAPHY
With aqueductal stenosis, both lateral ventricles and the third ventricle are dilated, while the posterior fossa and fourth ventricle are normal (Figures 6.2.1 and 6.2.2).
SONOGRAPHY
With aqueductal stenosis, both lateral ventricles and the third ventricle are dilated, while the posterior fossa and fourth ventricle are normal (Figures 6.2.1 and 6.2.2).
trong hẹp cống não, cả não thất bên và não thất ba đều bị giãn, trong khi hố sau và não thất bốn vẫn bình thường (Hình 6.2.1 và 6.2.2).
HÌNH 6.2.1 Hẹp cống não ở thai 21 tuần. A: Mặt cắt ngang sọ thấy não thất hai bên giãn, lần lượt (calipers) có bề rộng não thất 23 mm và 19 mm. B: Mặt cắt qua hố sau cho thấy tiểu não bình thường (đầu mũi tên) và thùy giun bình thường (*). Giãn não thất ba (mũi tên) cũng có thể nhìn thấy trên hình này.
 |
| FIGURE 6.2.2 Aqueductal stenosis at 17 weeks. A: Axial image of head showing markedly dilated lateral ventricles, measuring 1.31 cm on one side (calipers). The dangling choroid plexus (arrowhead) is visible on the contralateral side. B: Angled coronal image showing mildly dilated third ventricle (arrowhead) and normal posterior fossa containing the cerebellum (arrows).
|
HÌNH 6.2.2 Hẹp cống não ở thai 17 tuần. A: Mặt cắt ngang sọ thấy não thất bên giãn rõ rệt, đo bề rộng một bên là 1,31 cm (thước cặp). dấu hiệu đong đưa đám rối mạch mạc(đầu mũi tên) có thể nhìn thấy ở mặt bên. B: Hình ảnh mặt cắt nghiêng thấy giãn nhẹ não thất ba (đầu mũi tên) và hố sau tiểu não bình thường (các mũi tên).
3 Dandy–Walker Malformation
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Dandy–Walker malformation is characterized by a posterior fossa cyst that communicates with the fourth ventricle, agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis, and dilated lateral and third ventricles. The posterior fossa cyst, or Dandy–Walker cyst, is a fluid collection that extends from the fourth ventricle between the cerebellar hemispheres to the cisterna magna, splaying the cerebellar hemispheres apart. The cerebellar hemispheres are thus separated by the fluid of the Dandy–Walker cyst, and the cerebellar hemispheres are often abnormally formed or hypoplastic. The degree of ventriculomegaly is variable. Dandy–Walker malformations are associated with various genetic syndromes and chromosomal abnormalities. They can also result from in utero infection.
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Dandy–Walker malformation is characterized by a posterior fossa cyst that communicates with the fourth ventricle, agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis, and dilated lateral and third ventricles. The posterior fossa cyst, or Dandy–Walker cyst, is a fluid collection that extends from the fourth ventricle between the cerebellar hemispheres to the cisterna magna, splaying the cerebellar hemispheres apart. The cerebellar hemispheres are thus separated by the fluid of the Dandy–Walker cyst, and the cerebellar hemispheres are often abnormally formed or hypoplastic. The degree of ventriculomegaly is variable. Dandy–Walker malformations are associated with various genetic syndromes and chromosomal abnormalities. They can also result from in utero infection.
Dị tật Dandy – Walker được đặc trưng bởi một u nang hố sau thông với não thất bốn, hình thành hoặc giảm sản của các vermis tiểu não, và các não thất bên và não thất thứ ba bị giãn ra. U nang sau, hay còn gọi là nang Dandy – Walker, là một tập hợp chất lỏng kéo dài từ não thất thứ tư giữa các bán cầu tiểu não đến cisterna magna, kéo các bán cầu tiểu não ra xa nhau. Do đó, các bán cầu tiểu não được ngăn cách bởi chất lỏng của u nang Dandy – Walker, và các bán cầu tiểu não thường được hình thành bất thường hoặc giảm sản. Mức độ to của não thất có thể thay đổi. Dị tật Dandy – Walker có liên quan đến nhiều hội chứng di truyền và bất thường nhiễm sắc thể. Chúng cũng có thể do nhiễm trùng tử cung.
SONOGRAPHY
When a Dandy–Walker malformation is present, fluid is seen between the cerebellar hemispheres and the cerebellar vermis is absent or hypoplastic (Figure 6.3.1). The Dandy–Walker anomaly often has a characteristic keyhole shape between the cerebellar hemispheres (Figure 6.3.2). The posterior aspect of the cyst may be quite large, and the cerebellar hemispheres are sometimes flattened (Figure 6.3.3) rather than having their normally rounded shape. Ventriculomegaly (Figure 6.3.3) often accompanies the posterior fossa abnormalities.
SONOGRAPHY
When a Dandy–Walker malformation is present, fluid is seen between the cerebellar hemispheres and the cerebellar vermis is absent or hypoplastic (Figure 6.3.1). The Dandy–Walker anomaly often has a characteristic keyhole shape between the cerebellar hemispheres (Figure 6.3.2). The posterior aspect of the cyst may be quite large, and the cerebellar hemispheres are sometimes flattened (Figure 6.3.3) rather than having their normally rounded shape. Ventriculomegaly (Figure 6.3.3) often accompanies the posterior fossa abnormalities.
Khi có dị tật Dandy – Walker, chất lỏng được nhìn thấy giữa các bán cầu tiểu não và vỏ tiểu não không có hoặc giảm sản (Hình 6.3.1). Dị tật Dandy – Walker thường có hình ảnh lỗ khóa đặc trưng (keyhole shape) giữa các bán cầu tiểu não (Hình 6.3.2). Mặt sau của u nang có thể khá lớn, và các bán cầu tiểu não đôi khi bị dẹt (Hình 6.3.3) thay vì có hình dạng tròn bình thường. Chứng (Hình 6.3.3) thường đi kèm với bất thường hố sau.
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Anencephaly is a neural tube defect involving the fetal head, characterized by absence of the cranium. Dystrophic brain tissue may form in the empty shell behind and above the face, but this tissue tends to atrophy as pregnancy progresses. The face, from the orbits down, is usually normally formed. Anencephaly constitutes approximately 45% of all neural tube defects, making it the most common neural tube defect. It occurs in approximately 1/1,000 pregnancies and is more prevalent in patients with Irish, Scottish, and British ancestry than other populations. This severe anomaly is often diagnosed during the latter part of the first trimester. Those cases not identified in the first trimester are typically detected in the second trimester, a common time for performance of a fetal anatomic survey. Polyhydramnios is commonly present, likely because fetal swallowing is impaired. The prognosis is extremely poor, with virtually all fetuses dying at birth.
HÌNH 6.3.1 Dị dạng Dandy – Walker với u nang hố sau lớn và dẹt bán cầu tiểu não. (A) và (B) Hình ảnh trục của hai bào thai khác nhau cho thấy một hố sau bất thường với sự vắng mặt của thùy giun tiểu não, và các bán cầu tiểu não trải ra và làm phẳng (các đầu mũi tên) bởi a không gian lớn chứa đầy chất lỏng (*) nối tâm thất thứ tư với hố sau.
.HÌNH 6.3.2 Hình ảnh lỗ khóa trong dị dạng Dandy – Walker. Hình ảnh phóng đại góc của phía sau
Fossa chứng tỏ sự vắng mặt của các vermis tiểu não với chất lỏng hình lỗ khóa (*) kéo dài giữa
các bán cầu tiểu não rải rác (các đầu mũi tên) từ não thất thứ tư đến não thất (cisterna magna).
HÌNH 6.3.3 Dị tmnật Dandy – Walker đi kèm não úng thủy. A: Hình ảnh góc của đầu thể hiện
bán cầu tiểu não dẹt (đầu mũi tên) được bao bọc bởi u nang lớn phía sau (*). B: Hình ảnh trục ở trên
mức độ của (A) chứng tỏ tâm thất bên bị giãn (L) và tâm thất thứ ba (mũi tên).
4 AnencephalyDESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Anencephaly is a neural tube defect involving the fetal head, characterized by absence of the cranium. Dystrophic brain tissue may form in the empty shell behind and above the face, but this tissue tends to atrophy as pregnancy progresses. The face, from the orbits down, is usually normally formed. Anencephaly constitutes approximately 45% of all neural tube defects, making it the most common neural tube defect. It occurs in approximately 1/1,000 pregnancies and is more prevalent in patients with Irish, Scottish, and British ancestry than other populations. This severe anomaly is often diagnosed during the latter part of the first trimester. Those cases not identified in the first trimester are typically detected in the second trimester, a common time for performance of a fetal anatomic survey. Polyhydramnios is commonly present, likely because fetal swallowing is impaired. The prognosis is extremely poor, with virtually all fetuses dying at birth.
Thai vô sọ++ +là một khuyết tật ống thần kinh liên quan đến đầu của thai nhi, đặc trưng là không có hộp sọ. Mô não loạn dưỡng có thể hình thành ở lớp vỏ trống phía sau và phía trên khuôn mặt, nhưng mô này có xu hướng teo dần khi quá trình mang thai tiến triển. Khuôn mặt, từ quỹ đạo trở xuống, thường được hình thành bình thường. Thiếu não chiếm khoảng 45% trong số tất cả các khuyết tật ống thần kinh, khiến nó trở thành khuyết tật ống thần kinh phổ biến nhất. Nó xảy ra ở khoảng 1 / 1.000 trường hợp mang thai và phổ biến hơn ở những bệnh nhân có tổ tiên là người Ireland, Scotland và Anh hơn các nhóm dân số khác. Tình trạng bất thường nghiêm trọng này thường được chẩn đoán trong phần sau của tam cá nguyệt đầu tiên. Những trường hợp không được xác định trong tam cá nguyệt đầu tiên thường được phát hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, thời gian phổ biến để thực hiện khảo sát giải phẫu thai nhi. Polyhydramnios thường xuất hiện, có thể là do khả năng nuốt của thai nhi bị suy giảm. Tiên lượng rất xấu, hầu như tất cả các thai nhi đều chết khi sinh.
SONOGRAPHY
Absence of the fetal cranium is the hallmark of anencephaly. Although dystrophic brain tissue is commonly seen as amorphous tissue protruding from the skull base and floating above the face during the first trimester, by the second trimester, the dystrophic brain tissue in the expected region of the cranial vault typically has regressed and retracted into the skull base. As a result, the sonographic findings in the second trimester include absence of the brain and skull; no bony forehead or tissue above the orbits and lower face; and no head above the cervical spine posteriorly. On a coronal
image of the fetal face, the nose, mouth, and orbits are visible, but the forehead is absent above the orbits. On longitudinal views of the spine, no head will be seen superior to the spine (Figure 6.4.1). In some cases, depending on fetal position, transvaginal imaging is useful for improved visualization of the region of the head and face (Figure 6.4.2). Polyhydramnios may be present.
SONOGRAPHY
Absence of the fetal cranium is the hallmark of anencephaly. Although dystrophic brain tissue is commonly seen as amorphous tissue protruding from the skull base and floating above the face during the first trimester, by the second trimester, the dystrophic brain tissue in the expected region of the cranial vault typically has regressed and retracted into the skull base. As a result, the sonographic findings in the second trimester include absence of the brain and skull; no bony forehead or tissue above the orbits and lower face; and no head above the cervical spine posteriorly. On a coronal
image of the fetal face, the nose, mouth, and orbits are visible, but the forehead is absent above the orbits. On longitudinal views of the spine, no head will be seen superior to the spine (Figure 6.4.1). In some cases, depending on fetal position, transvaginal imaging is useful for improved visualization of the region of the head and face (Figure 6.4.2). Polyhydramnios may be present.
Sự vắng mặt của hộp sọ thai nhi là dấu hiệu của chứng thiếu não. Mặc dù mô não loạn dưỡng thường được xem là mô vô định hình nhô ra khỏi nền sọ và nổi lên trên mặt trong tam cá nguyệt đầu tiên, nhưng đến tam cá nguyệt thứ hai, mô não loạn dưỡng ở vùng dự kiến của vòm sọ thường đã thoái triển và rút vào trong hộp sọ. căn cứ. Kết quả là, các phát hiện siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai bao gồm sự vắng mặt của não và hộp sọ; không có xương trán hoặc mô phía trên quỹ đạo và mặt dưới; và không có đầu cao hơn cột sống cổ về phía sau. Vào một lễ đăng quang hình ảnh khuôn mặt của thai nhi, mũi, miệng và quỹ đạo có thể nhìn thấy, nhưng không có trán phía trên quỹ đạo. Trên các hình chiếu dọc của cột sống, sẽ không thấy đầu nào cao hơn cột sống (Hình 6.4.1). Trong một số trường hợp, tùy thuộc vào vị trí của thai nhi, hình ảnh qua ngã âm đạo rất hữu ích để cải thiện hình ảnh của vùng đầu và mặt (Hình 6.4.2). Polyhydramnios có thể có mặt.
HÌNH 6.4.1 Bệnh não trong tam cá nguyệt thứ hai. A: Hình ảnh vành tai của khuôn mặt thai nhi cho thấy sự vắng mặt của trán và hộp sọ trên quỹ đạo (mũi tên). Mặt dưới được hình thành bình thường. B: Hình chiếu dọc của cổ tử cung và cột sống ngực cho thấy không có hộp sọ phía trên cột sống cổ (mũi tên). C: Hình ảnh 3D của bào thai thiếu não không có sọ (đầu mũi tên) phía trên quỹ đạo (mũi tên) và mặt dưới bình thường phía dưới
HÌNH 6.4.2 Chọc dò não qua âm đạo. A: Hình ảnh qua ngã âm đạo của khuôn mặt thai nhi cho thấy phần dưới khuôn mặt được hình thành bình thường, nhưng không có trán nào nằm trên quỹ đạo (mũi tên). B: Hình ảnh Sagittal của thai nhi cho thấy không có sọ và não (mũi tên) phía sau mặt dưới (đầu mũi tên). C: Video clip từ chụp cắt lớp âm đạo qua khuôn mặt của thai nhi bị thiếu não cho thấy không có sọ và não.
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Encephalocele is characterized by a defect in the cranium through which intracranial contents herniate outside the skull. Occipital encephaloceles are a form of neural tube defect, comprising approximately 5% of neural tube defects. Like other neural tube defects, maternal serum α-fetoprotein levels are usually elevated with encephaloceles. Occasionally, the defect is closed, covered by the scalp or skin, in which case the maternal serum α-fetoprotein level is likely to be normal. The majority of encephaloceles are located in the midline, most commonly posterior involving the occiput, less commonly parietal or frontal. The herniated encephalocele sac may contain dystrophic brain tissue or it may contain only meninges and fluid. Within the head, ventriculomegaly may be present, and in some cases the “lemon” sign, characterized by flattening or concavity of the frontal bones, may be seen during the second trimester. Cysts of the scalp or cranial bony lesions may mimic an encephalocele, but these lesions do not communicate with intracranial contents. Encephalocele is a feature of Meckel–Gruber syndrome, an autosomal recessive genetic abnormality. The other findings with Meckel–Gruber syndrome include polycystic kidneys, polydactyly, cleft palate, cardiac anomalies, and liver cysts. Severe oligohydramnios is often present with Meckel–Gruber syndrome, due to absent or decreased urine production from the polycystic kidneys. Encephaloceles can also result from amniotic band syndrome. In such cases, they may involve any part of the skull and are often not in the midline.
The prognosis for encephaloceles detected in utero is usually guarded, but depends on the location of the encephalocele, the amount of brain tissue herniated into the encephalocele sac, and the presence and severity of associated findings.
Encephalocele được đặc trưng bởi một khiếm khuyết trong hộp sọ mà qua đó các chất nội sọ thoát vị ra ngoài hộp sọ. U não chẩm là một dạng khuyết tật ống thần kinh, chiếm khoảng 5% các khuyết tật ống thần kinh. Giống như các dị tật ống thần kinh khác, nồng độ α-fetoprotein huyết thanh của người mẹ thường tăng cao cùng với các sợi não. Đôi khi, khiếm khuyết được đóng lại, được bao phủ bởi da đầu hoặc da, trong trường hợp này, mức độ α-fetoprotein huyết thanh của người mẹ có thể là bình thường. Phần lớn các sợi não nằm ở đường giữa, thường là phía sau liên quan đến chẩm, ít phổ biến là đỉnh hoặc trán. Túi não thoát vị có thể chứa mô não loạn dưỡng hoặc nó có thể chỉ chứa màng não và chất lỏng. Trong đầu, có thể xuất hiện chứng to não thất, và trong một số trường hợp, dấu hiệu “quả chanh”, đặc trưng bởi xương trán dẹt hoặc lõm vào, có thể được nhìn thấy trong tam cá nguyệt thứ hai. Các u nang của da đầu hoặc các tổn thương xương sọ có thể giống với u não, nhưng những tổn thương này không liên hệ với các chất nội sọ. Encephalocele là một đặc điểm của hội chứng Meckel-Gruber, một bất thường di truyền lặn trên NST thường. Các phát hiện khác với hội chứng Meckel-Gruber bao gồm thận đa nang, đa nang, hở hàm ếch, dị tật tim và nang gan. Oligohydramnios nặng thường xuất hiện với hội chứng Meckel-Gruber, do không có hoặc giảm sản xuất nước tiểu từ thận đa nang. Viêm não cũng có thể là kết quả của hội chứng dải màng ối. Trong những trường hợp như vậy, chúng có thể liên quan đến bất kỳ phần nào của hộp sọ và thường không nằm ở đường giữa.
Tiên lượng cho các khối u não được phát hiện trong tử cung thường được bảo vệ, nhưng phụ thuộc vào vị trí của khối u não, số lượng mô não thoát vị vào túi não và sự hiện diện và mức độ nghiêm trọng của các phát hiện liên quan.
SONOGRAPHYThe cranial defect of an encephalocele appears as an interruption in the bony skull with intracranial contents herniating through the defect (Figure 6.5.1). The herniated sac is usually rounded and contains tissue as well as fluid.
Dị tật hộp sọ của một ổ đĩa đệm xuất hiện như một sự gián đoạn trong hộp sọ với các chất nội sọ thoát ra ngoài qua chỗ khuyết (Hình 6.5.1). Túi thoát vị thường tròn và chứa mô cũng như chất lỏng.
With an anterior encephalocele, a soft-tissue mass will be seen protruding anteriorly through a defect in the frontal bones between the orbits (Figure 6.5.2). Hypertelorism, or widening of the normal distance between the orbits, may be present. On a sagittal midline view of the fetal face, the encephalocele may be seen as a protrusion of soft tissue between the forehead and the tip of the nose. Encephaloceles seen with Meckel–Gruber syndrome are usually occipital. Visualization may be difficult because of severe oligohydramnios, a common finding because of the associated renal abnormalities. With Meckel Gruber, the fetal kidneys will be enlarged and are either abnormally echogenic or filled with multiple cysts (Figure 6.5.3). Dandy–Walker malformation may also be seen with this syndrome.
g
With an anterior encephalocele, a soft-tissue mass will be seen protruding anteriorly through a defect in the frontal bones between the orbits (Figure 6.5.2). Hypertelorism, or widening of the normal distance between the orbits, may be present. On a sagittal midline view of the fetal face, the encephalocele may be seen as a protrusion of soft tissue between the forehead and the tip of the nose. Encephaloceles seen with Meckel–Gruber syndrome are usually occipital. Visualization may be difficult because of severe oligohydramnios, a common finding because of the associated renal abnormalities. With Meckel Gruber, the fetal kidneys will be enlarged and are either abnormally echogenic or filled with multiple cysts (Figure 6.5.3). Dandy–Walker malformation may also be seen with this syndrome.
Với u não trước, một khối mô mềm sẽ được nhìn thấy nhô ra phía trước thông qua một khuyết tật ở xương trán giữa các quỹ đạo (Hình 6.5.2). Siêu lăng kính, hoặc sự mở rộng khoảng cách bình thường giữa các quỹ đạo, có thể xuất hiện. Khi nhìn đường giữa chùng xuống của khuôn mặt thai nhi, u não có thể được nhìn thấy như một phần nhô ra của mô mềm giữa trán và chóp mũi. Các sợi não gặp trong hội chứng Meckel-Gruber thường là vùng chẩm. Việc hình dung có thể khó khăn do thiểu ối nặng, một phát hiện phổ biến do các bất thường ở thận liên quan. Với Meckel Gruber, thận của thai nhi sẽ to ra và có hiện tượng phản âm bất thường hoặc chứa nhiều nang (Hình 6.5.3). Dị tật Dandy – Walker cũng có thể gặp với hội chứng này.
Encephaloceles resulting from disruption with amniotic bands are usually asymmetric and off midline (Figure 6.5.4). Scalp or cranial osseous lesions should not be mistaken for encephaloceles. Careful assess of the underlying scalp, bone, and meninges will confirm that the lesion is extracranial and does not communicate with intracranial contents (Figure 6.5.5).
Encephaloceles resulting from disruption with amniotic bands are usually asymmetric and off midline (Figure 6.5.4). Scalp or cranial osseous lesions should not be mistaken for encephaloceles. Careful assess of the underlying scalp, bone, and meninges will confirm that the lesion is extracranial and does not communicate with intracranial contents (Figure 6.5.5).
Các sợi não do đứt gãy các dải ối thường không đối xứng và lệch khỏi đường giữa (Hình 6.5.4). Không được nhầm các tổn thương da đầu hoặc mụn nước với viêm màng não. Đánh giá cẩn thận da đầu, xương và màng não bên dưới sẽ xác nhận rằng tổn thương nằm ngoài sọ và không thông với các chất trong sọ (Hình 6.5.5).
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
The corpus callosum is a band of neural tissues that connects the right and left cerebral hemispheres. Agenesis of the corpus callosum results from failure of formation of part or all of the corpus callosum. Because the anterior portion of the corpus callosum develops before the posterior portion, partial agenesis of the corpus callosum typically affects the posterior aspect. Agenesis of the corpus callosum is often associated with intracranial and extracranial anomalies, as well as various syndromes and chromosomal abnormalities. Other central nervous system anomalies are present in about 85% of cases, including such anomalies as Dandy–Walker malformation and interhemispheric cysts. Agenesis of the corpus callosum is a hallmark of Aicardi syndrome, a rare X-linked condition with very poor prognosis, found in females only because affected male fetuses are thought to miscarry early in pregnancy. Smooth brain syndromes (lissencephaly) are often associated with agenesis of the corpus callosum. When truly isolated, agenesis of the corpus callosum has a prognosis that can vary from near-normal development to severe handicaps.
HÌNH 6.5.5 U nang biểu bì của da đầu. Hình ảnh xuyên âm đạo (A) thang độ xám và (B) 3D hiển thị đầu thai nhi tổn thương dạng nang (mũi tên) giới hạn ở da đầu và không xâm nhập vào khoang nội sọ. Tổn thương được chứng minh là một nang biểu bì của da đầu.
6 Agenesis of the Corpus CallosumDESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
The corpus callosum is a band of neural tissues that connects the right and left cerebral hemispheres. Agenesis of the corpus callosum results from failure of formation of part or all of the corpus callosum. Because the anterior portion of the corpus callosum develops before the posterior portion, partial agenesis of the corpus callosum typically affects the posterior aspect. Agenesis of the corpus callosum is often associated with intracranial and extracranial anomalies, as well as various syndromes and chromosomal abnormalities. Other central nervous system anomalies are present in about 85% of cases, including such anomalies as Dandy–Walker malformation and interhemispheric cysts. Agenesis of the corpus callosum is a hallmark of Aicardi syndrome, a rare X-linked condition with very poor prognosis, found in females only because affected male fetuses are thought to miscarry early in pregnancy. Smooth brain syndromes (lissencephaly) are often associated with agenesis of the corpus callosum. When truly isolated, agenesis of the corpus callosum has a prognosis that can vary from near-normal development to severe handicaps.
Tiểu thể là một dải mô thần kinh kết nối bán cầu đại não phải và trái. Sự hình thành của callosum thể là kết quả của sự thất bại trong việc hình thành một phần hoặc toàn bộ callosum. Bởi vì phần trước của callosum phát triển trước phần sau, sự hình thành một phần của callosum thường ảnh hưởng đến khía cạnh phía sau. Tuổi già của thể vàng thường liên quan đến các dị thường trong và ngoài sọ, cũng như các hội chứng và bất thường nhiễm sắc thể khác nhau. Các dị tật khác của hệ thần kinh trung ương có trong khoảng 85% các trường hợp, bao gồm các dị tật như dị dạng Dandy – Walker và u nang liên bán cầu. Sự hình thành thể vàng là một dấu hiệu của hội chứng Aicardi, một tình trạng hiếm gặp liên quan đến X với tiên lượng rất xấu, chỉ được tìm thấy ở phụ nữ vì bào thai nam bị ảnh hưởng được cho là sẩy thai sớm trong thai kỳ. Hội chứng não trơn (lissencephaly) thường liên quan đến sự già đi của thể vàng. Khi thực sự bị cô lập, sự hình thành của thể vàng có một tiên lượng có thể thay đổi từ phát triển gần bình thường đến tàn tật nghiêm trọng.
SONOGRAPHY
The most common sonographic finding with agenesis of the corpus callosum is an abnormal configuration of the lateral ventricles. Instead of their normal convergence anteriorly, the lateral ventricles are aligned parallel to the falx with the frontal horns displaced laterally. The occipital horns are typically disproportionately dilated compared to the frontal horns, giving the ventricle a teardrop shape, a finding termed colpocephaly (Figure 6.6.1). This latter finding is not usually evident until after 20 weeks gestation. In addition to changes in the lateral ventricles, the third ventricle is elevated and often mildly dilated (Figure 6.6.2). A sagittal midline image of fetal head will show sulci radiating from the roof of the third ventricle, secondary to absence of the corpus callosum and cingulate gyrus (Figure 6.6.3). In addition, the cavum septum pellucidum is absent (Figure 6.6.4). Because the cavum septum pellucidum may be present with partial agenesis of the corpus callosum, the diagnosis of partial agenesis is often not made prenatally.
SONOGRAPHY
The most common sonographic finding with agenesis of the corpus callosum is an abnormal configuration of the lateral ventricles. Instead of their normal convergence anteriorly, the lateral ventricles are aligned parallel to the falx with the frontal horns displaced laterally. The occipital horns are typically disproportionately dilated compared to the frontal horns, giving the ventricle a teardrop shape, a finding termed colpocephaly (Figure 6.6.1). This latter finding is not usually evident until after 20 weeks gestation. In addition to changes in the lateral ventricles, the third ventricle is elevated and often mildly dilated (Figure 6.6.2). A sagittal midline image of fetal head will show sulci radiating from the roof of the third ventricle, secondary to absence of the corpus callosum and cingulate gyrus (Figure 6.6.3). In addition, the cavum septum pellucidum is absent (Figure 6.6.4). Because the cavum septum pellucidum may be present with partial agenesis of the corpus callosum, the diagnosis of partial agenesis is often not made prenatally.
Phát hiện siêu âm phổ biến nhất với sự hình thành thể vàng là một cấu hình bất thường của tâm thất bên. Thay vì hội tụ bình thường ở phía trước, các tâm thất bên được sắp xếp song song với lỗ chân lông với các sừng phía trước dịch chuyển sang một bên. Sừng chẩm thường giãn ra không cân đối so với sừng trán, làm cho não thất có hình giọt nước, một phát hiện được gọi là colpocephaly (Hình 6.6.1). Phát hiện sau này thường không rõ ràng cho đến khi thai được 20 tuần. Ngoài những thay đổi ở tâm thất bên, tâm thất thứ ba nâng cao và thường giãn nhẹ (Hình 6.6.2). Hình ảnh đường giữa sagittal của đầu thai nhi sẽ cho thấy sulci tỏa ra từ nóc của tâm thất thứ ba, thứ phát sau khi không có tiểu thể và hình vòng cung (Hình 6.6.3). Ngoài ra, không có vách ngăn cavum pellucidum (Hình 6.6.4). Bởi vì vách ngăn cavum pellucidum có thể xuất hiện cùng với sự già đi một phần của thể vàng, nên việc chẩn đoán sự già đi một phần thường không được thực hiện trước khi giải phẫu.
Careful sonographic assessment for other fetal anomalies, especially of the brain, is warranted when the diagnosis of agenesis of the corpus callosum is made, because of its high association with other malformations.
HÌNH 6.6.1 Sự hình thành của thể vàng với chứng vẹo cổ. Hình ảnh trục của đầu thai nhi chứng minh
tâm thất bên song song với đường giữa và hình giọt nước không cân xứng. sự mở rộng của sừng chẩm (calipers) (mũi tên) so với sừng trước hẹp (đầu mũi tên), là dời ngang
HÌNH 6.6.2 Sự hình thành của thể vàng với sự mở rộng và nâng cao của tâm thất thứ ba. Trục
hình ảnh của đầu cho thấy tâm thất thứ ba (mũi tên) giãn ra và nâng cao sao cho nó được nhìn thấy ở mức não thất bên, có hình chóp (*). Sừng trán (đầu mũi tên) hẹp và lệch sang một bên.
HÌNH 6.6.3 Hình thành tuổi của thể vàng với sulci tỏa ra từ mái của phần ba trên cao
tâm thất. Hình ảnh đường giữa Sagittal cho thấy sulci (đầu mũi tên) tỏa ra từ mái của tâm thất thứ ba
(mũi tên) do không có callosum thể và hạt gyrus.
HÌNH 6.6.4 Sự hình thành của thể vàng và không có vách ngăn cavum pellucidum. Hình ảnh trục của 20- thai nhi tuần thể hiện không gian rộng giữa sừng trước (mũi tên) và cấu hình song song của bên
tâm thất. Không có vách ngăn cavum pellucidum có thể được nhìn thấy.
Careful sonographic assessment for other fetal anomalies, especially of the brain, is warranted when the diagnosis of agenesis of the corpus callosum is made, because of its high association with other malformations.
Đánh giá siêu âm cẩn thận đối với các dị tật khác của thai nhi, đặc biệt là về não, được đảm bảo khi chẩn đoán tuổi già của thể vàng, vì nó có mối liên hệ cao với các dị tật khác.
7 Holoprosencephaly
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Holoprosencephaly is a developmental anomaly of the brain in which the prosencephalon (forebrain) fails to cleave normally into two cerebral hemispheres. This results in complete or partial fusion of the cerebral hemispheres and communication of the lateral ventricles across the midline. The falx is underdeveloped or absent. The corpus callosum is usually absent. The thalami may be partially or completely fused. Holoprosencephaly can have varying degrees of severity, depending on the extent of failure of cleavage of the prosencephalon. Alobar holoprosencephaly is the most severe form, characterized by complete failure of cleavage, leading to fusion of the cerebral hemispheres, complete absence of the falx, and a large central cerebral ventricle (termed a “monoventricle”). The thalami are usually fused. Semilobar holoprosencephaly has partial cleavage of the prosencephalon, with a rudimentary falx indenting the fused cerebral hemispheres in the midline. The ventricles have a
wide connection across the midline, and the thalami may be partially fused. With lobar holoprosencephaly, the least severe form, the falx is present although incomplete; the cerebral hemispheres are partially separated and partially fused, and the ventricles have a narrow communication across the midline. Holoprosencephaly is commonly associated with an abnormal karyotype, often trisomy 13, and with fetal anomalies, particularly midline facial clefts, hypotelorism, and a proboscis.
7 Holoprosencephaly
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Holoprosencephaly is a developmental anomaly of the brain in which the prosencephalon (forebrain) fails to cleave normally into two cerebral hemispheres. This results in complete or partial fusion of the cerebral hemispheres and communication of the lateral ventricles across the midline. The falx is underdeveloped or absent. The corpus callosum is usually absent. The thalami may be partially or completely fused. Holoprosencephaly can have varying degrees of severity, depending on the extent of failure of cleavage of the prosencephalon. Alobar holoprosencephaly is the most severe form, characterized by complete failure of cleavage, leading to fusion of the cerebral hemispheres, complete absence of the falx, and a large central cerebral ventricle (termed a “monoventricle”). The thalami are usually fused. Semilobar holoprosencephaly has partial cleavage of the prosencephalon, with a rudimentary falx indenting the fused cerebral hemispheres in the midline. The ventricles have a
wide connection across the midline, and the thalami may be partially fused. With lobar holoprosencephaly, the least severe form, the falx is present although incomplete; the cerebral hemispheres are partially separated and partially fused, and the ventricles have a narrow communication across the midline. Holoprosencephaly is commonly associated with an abnormal karyotype, often trisomy 13, and with fetal anomalies, particularly midline facial clefts, hypotelorism, and a proboscis.
Holoprosencephaly là một dị thường phát triển của não trong đó não trước không phân chia bình thường thành hai bán cầu đại não. Điều này dẫn đến sự hợp nhất hoàn toàn hoặc một phần hai bán cầu đại não và sự thông thương của hai não thất bên qua đường giữa. Liềm đạo não thiểu sản hoặc bất sản. Thể vàng thường không có. Đồi thị có thể được hợp nhất một phần hoặc hoàn toàn.
Holoprosencephaly có thể có các mức độ nghiêm trọng khác nhau, tùy thuộc vào mức độ thất bại của sự phân cắt của prosencephalon. Alobar holoprosencephaly là dạng nặng nhất, đặc trưng bởi sự phân cắt không hoàn toàn, dẫn đến sự hợp nhất của các bán cầu đại não, hoàn toàn không có ống thở và một não thất trung tâm lớn (được gọi là “một lỗ thông”). Các thalami thường được hợp nhất. Semilobar holoprosencephaly có sự phân cắt một phần của não phối hợp, với một mỏm cụt thô sơ thụt vào các bán cầu đại não hợp nhất ở đường giữa. Tâm thất có một kết nối rộng khắp đường giữa, và thalami có thể được hợp nhất một phần. Với holoprosencephaly thùy, dạng ít nghiêm trọng nhất, falx hiện diện mặc dù không hoàn toàn; các bán cầu đại não được tách ra một phần và hợp nhất một phần, và các tâm thất có một đường giao tiếp hẹp qua đường giữa. Holoprosencephaly thường được kết hợp với một karyotype bất thường, thường là tam nhiễm sắc thể 13, và với các dị tật thai nhi, đặc biệt là khe hở giữa trên khuôn mặt, suy tủy và vòi trứng.
SONOGRAPHYWith holoprosencephaly, the configuration of the cerebral ventricles is abnormal. In particular, the ventricles communicate across the midline and are dilated. The third ventricle is typically absent. The falx is absent or rudimentary, and the cerebral hemispheres are fused across the midline. The thalami are partially or completely fused (Figure 6.7.1). With alobar holoprosencephaly the fused ventricle is large and centrally located, the thalami are usually completely fused, and the fetal face commonly has severe midline abnormalities (Figure 6.7.2), whereas with semilobar holoprosencephaly, the ventricles are smaller and have a narrower communication across the midline (Figure 6.7.3). When holoprosencephaly is diagnosed, the face should be evaluated for midline anomalies, and features of trisomy 13, such as polydactyly, cardiac anomalies, anterior abdominal wall defects, and cystic kidneys, should be sought.
Với holoprosencephaly, cấu hình của não thất là bất thường. Đặc biệt, các tâm thất giao tiếp qua đường giữa và bị giãn ra. Tâm thất thứ ba thường không có. Cơ quan sinh dục không có hoặc thô sơ, và các bán cầu đại não được hợp nhất qua đường giữa. Các thalami được hợp nhất một phần hoặc hoàn toàn (Hình 6.7.1). Với alobar holoprosencephaly não thất hợp nhất lớn và nằm ở trung tâm, các thalami thường hoàn toàn hợp nhất và khuôn mặt của thai nhi thường có những bất thường nghiêm trọng về đường giữa (Hình 6.7.2), trong khi với semilobar holoprosencephaly, các tâm thất nhỏ hơn và có đường giao tiếp hẹp hơn. đường giữa (Hình 6.7.3). Khi được chẩn đoán holoprosencephaly, khuôn mặt nên được đánh giá xem có dị tật đường giữa và các đặc điểm của thể tam nhiễm 13, chẳng hạn như đa sợi, dị tật tim, dị tật thành bụng trước và nang thận, cần được tìm kiếm.
HÌNH 6.7.1 Holoprosencephaly. Mặt cắt vành của đầu thể hiện một não thất lớn duy nhất (các mũi tên) bao quang một đồi thị hợp nhất (T). Không thấy liềm đại não. Lưu ý rằng cũng có dị dạng Dandy – Walker (đầu mũi tên).
FIGURE 6.7.2 Alobar holoprosencephaly with fused thalami. A: Coronal image of head showing the lateral ventricles (*) and cerebral cortex fused across the midline (arrow), and absence of the falx. The thalami are fused (arrowheads). B: Axial view of the orbits of the same fetus showing hypotelorism (calipers on outer rim of orbits). C: Coronal view of the lower face showing that this fetus also has a single nostril (arrow), known as cebocephaly.
HÌNH 6.7.3 Semilobar holoprosencephaly. A: Hình ảnh góc nghiêng của đầu thai nhi cho thấy hẹp
thông giữa các não thất bên qua đường giữa (các đầu mũi tên). Vỏ não là một phần bị phân cắt bởi một falx được tạo thành không hoàn toàn (mũi tên). B: Video clip qua đầu thai nhi cho thấy một bên hợp nhất tâm thất và một phần hình thành falx.
8 Vein of Galen Aneurysm
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
A vein of Galen aneurysm is a vascular malformation in the head that leads to increased flow in the vein of Galen (the great cerebral vein that drains the confluence of cerebral veins into the straight sinus). The malformation is typically fed by several cerebral arteries. Because of marked arteriovenous shunting in the malformation, blood drains posteriorly into a dilated vein of Galen. The lesion is not a true aneurysm but rather a high-flow vascular malformation that results in enlargement of the vein of Galen. The high-flow nature of the lesion sometimes causes high-output congestive heart failure and hydrops in the fetus, which often leads to a poor outcome.
Phình tĩnh mạch Galen là một dị dạng mạch máu ở đầu dẫn đến tăng dòng chảy trong tĩnh mạch Galen (đại não dẫn lưu nơi hợp lưu của các tĩnh mạch não vào xoang thẳng). Dị tật thường được nuôi dưỡng bởi một số động mạch não. Do dị tật có sự co thắt động mạch rõ rệt, máu chảy ra phía sau vào tĩnh mạch giãn nở Galen. Tổn thương không phải là một chứng phình động mạch thực sự mà là một dị dạng mạch máu dòng chảy cao dẫn đến mở rộng tĩnh mạch Galen. Tính chất lưu lượng cao của tổn thương đôi khi gây ra suy tim sung huyết đầu ra và hydrops ở thai nhi, thường dẫn đến kết cục xấu.
SONOGRAPHY
A vein of Galen aneurysm appears as an anechoic cystic structure in the midline of the head, often without mass effect on the surrounding structures (Figure 6.8.1). The cystic lesion generally has an elongated or tubular configuration. Color Doppler will demonstrate high-velocity flow in the lesion and spectral Doppler will show that the flow is markedly turbulent (Figure 6.8.2). Color Doppler can also be used to identify the arteries feeding this vascular malformation (Figure 6.8.3). When a diagnosis of vein of Galen aneurysm is made, the fetus should be assessed for signs of congestive heart failure, including cardiac dilation or hydrops. The vein of Galen aneurysm can have the same appearance as a midline arachnoid cyst and, unless color Doppler mapping is used to show blood flow in the anechoic cystic structure, it might be mistaken for a cyst.
SONOGRAPHY
A vein of Galen aneurysm appears as an anechoic cystic structure in the midline of the head, often without mass effect on the surrounding structures (Figure 6.8.1). The cystic lesion generally has an elongated or tubular configuration. Color Doppler will demonstrate high-velocity flow in the lesion and spectral Doppler will show that the flow is markedly turbulent (Figure 6.8.2). Color Doppler can also be used to identify the arteries feeding this vascular malformation (Figure 6.8.3). When a diagnosis of vein of Galen aneurysm is made, the fetus should be assessed for signs of congestive heart failure, including cardiac dilation or hydrops. The vein of Galen aneurysm can have the same appearance as a midline arachnoid cyst and, unless color Doppler mapping is used to show blood flow in the anechoic cystic structure, it might be mistaken for a cyst.
Một tĩnh mạch của chứng phình động mạch Galen xuất hiện như một cấu trúc nang không dội âm ở đường giữa của đầu, thường không có ảnh hưởng khối lượng đến các cấu trúc xung quanh (Hình 6.8.1). Tổn thương dạng nang thường có dạng hình ống hoặc dài. Doppler màu sẽ cho thấy dòng chảy vận tốc cao trong tổn thương và Doppler phổ sẽ cho thấy dòng chảy hỗn loạn rõ rệt (Hình 6.8.2). Doppler màu cũng có thể được sử dụng để xác định các động mạch nuôi dưỡng dị dạng mạch máu này (Hình 6.8.3). Khi chẩn đoán phình động mạch Galen, thai nhi nên được đánh giá các dấu hiệu của suy tim sung huyết, bao gồm cả giãn hoặc tràn dịch tim. Tĩnh mạch của chứng phình động mạch Galen có thể có hình dạng giống như u nang màng nhện đường giữa và, trừ khi ánh xạ Doppler màu được sử dụng để hiển thị lưu lượng máu trong cấu trúc nang phình động mạch, nó có thể bị nhầm với u nang.
HÌNH 6.8.1 Tĩnh mạch của phình động mạch Galen. Hình ảnh trục của đầu cho thấy một tổn thương dạng nang hình thuôn dài (các mũi tên) trong đường giữa.
HÌNH 6.8.2 Doppler tĩnh mạch Galen. A: Doppler màu thể hiện dòng chảy vận tốc cao trong
tĩnh mạch của Galen. B: Doppler màu và quang phổ xác nhận lượng lớn dòng chảy rối trong tổn thương mạch máu này
HÌNH 6.8.3 Cho ăn và dẫn lưu các mạch từ tĩnh mạch của túi phình Galen. A: Hình ảnh Doppler màu trục của đầu hiển thị dòng chảy hỗn loạn trong động mạch lớn (AR đầu mũi tên) nuôi tĩnh mạch của chứng phình động mạch Galen (mũi tên), và chảy trong tĩnh mạch dẫn lưu lớn (đầu mũi tên V). B: Hình ảnh Doppler màu của vòng tròn Willis trong một trường hợp khác có tĩnh mạch của chứng phình động mạch Galen chứng tỏ sự giãn nở rõ rệt của các động mạch (mũi tên) trong vòng tròn của Willis và
cành cây. C: Hình ảnh Doppler màu chỉ vượt trội so với (B) cho thấy các tĩnh mạch dẫn lưu bị giãn (mũi tên). D: Video clip cho thấy dòng chảy trong các động mạch giãn trong vòng tròn của Willis và các nhánh của nó nuôi dị tật, và giãn ra dẫn lưu tĩnh mạch ra sau.
HÌNH 6.8.4 Dị dạng động mạch xoang màng cứng. (A) Chế độ xem xiên Doppler màu xám và (B) màu của đầu thai nhi cho thấy một cấu trúc nang không đối xứng ở vùng chẩm với mạch máu rõ rệt.
Another lesion that can be mistaken for a vein of Galen aneurysm is a dural sinus arteriovenous malformation. This latter malformation is a very vascular lesion like a vein of Galen aneurysm, but, unlike the vein of Galen aneurysm, it is located more posteriorly, abutting the calvarium, and often asymmetric with respect to midline structures (Figure 6.8.4).
Một tổn thương khác có thể bị nhầm với tĩnh mạch của phình mạch Galen là dị dạng động mạch xoang màng cứng. Dị tật thứ hai này là một tổn thương mạch máu giống như tĩnh mạch của phình động mạch Galen, nhưng, không giống như tĩnh mạch của phình động mạch Galen, nó nằm ở phía sau nhiều hơn, tiếp giáp với calvarium, và thường không đối xứng so với cấu trúc đường giữa (Hình 6.8.4).
9 Intracranial Hemorrhage and Porencephaly
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Intracranial hemorrhage is a fairly common complication of prematurity that occurs in the neonate shortly after birth. Rarely, however, intracranial hemorrhage occurs in the fetus in utero, usually in the third trimester, sometimes as the result of a hypoxic event. Predisposing factors in the mother include alloimmune and idiopathic thrombocytopenia, anticoagulation therapy, cocaine or other drug abuse, and direct trauma to the fetus. Fetal abnormalities, such as twin– twin transfusion syndrome, death of a co-twin, and fetomaternal hemorrhage, can also be predisposing factors for intracranial hemorrhage.
As in the neonate, intracranial hemorrhage in the fetus usually occurs in the germinal matrix, into the lateral ventricles, or within the parenchyma surrounding the ventricles. Following intraventricular hemorrhage, the fetus may develop posthemorrhagic ventriculomegaly. Parenchymal hemorrhages usually lead to loss of the affected brain tissue. Porencephaly is an abnormality of the cerebral cortex in which there are cavities or cysts replacing normal brain tissue. These typically occur from in utero damage to the brain tissue, most often as a sequel to parenchymal hemorrhage. The cysts or cavities communicate with the lateral ventricles. Porencephaly is typically associated with neurologic abnormalities. After intracranial hemorrhage, the prognosis is related to the size and location of the hemorrhage and the amount of parenchymal loss.
9 Intracranial Hemorrhage and Porencephaly
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Intracranial hemorrhage is a fairly common complication of prematurity that occurs in the neonate shortly after birth. Rarely, however, intracranial hemorrhage occurs in the fetus in utero, usually in the third trimester, sometimes as the result of a hypoxic event. Predisposing factors in the mother include alloimmune and idiopathic thrombocytopenia, anticoagulation therapy, cocaine or other drug abuse, and direct trauma to the fetus. Fetal abnormalities, such as twin– twin transfusion syndrome, death of a co-twin, and fetomaternal hemorrhage, can also be predisposing factors for intracranial hemorrhage.
As in the neonate, intracranial hemorrhage in the fetus usually occurs in the germinal matrix, into the lateral ventricles, or within the parenchyma surrounding the ventricles. Following intraventricular hemorrhage, the fetus may develop posthemorrhagic ventriculomegaly. Parenchymal hemorrhages usually lead to loss of the affected brain tissue. Porencephaly is an abnormality of the cerebral cortex in which there are cavities or cysts replacing normal brain tissue. These typically occur from in utero damage to the brain tissue, most often as a sequel to parenchymal hemorrhage. The cysts or cavities communicate with the lateral ventricles. Porencephaly is typically associated with neurologic abnormalities. After intracranial hemorrhage, the prognosis is related to the size and location of the hemorrhage and the amount of parenchymal loss.
Xuất huyết nội sọ là một biến chứng khá phổ biến của sinh non xảy ra ở trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, hiếm khi xuất huyết nội sọ xảy ra đối với thai nhi trong tử cung, thường là trong tam cá nguyệt thứ ba, đôi khi là kết quả của một sự kiện thiếu oxy. Các yếu tố dễ mắc ở mẹ bao gồm giảm tiểu cầu do tự miễn dịch và vô căn, điều trị chống đông máu, lạm dụng cocaine hoặc các loại thuốc khác, và chấn thương trực tiếp đến thai nhi. Những bất thường của thai nhi, chẳng hạn như hội chứng truyền máu song thai, chết một cặp song sinh và xuất huyết thai nhi, cũng có thể là những yếu tố dẫn đến xuất huyết nội sọ.
Cũng như ở trẻ sơ sinh, xuất huyết nội sọ ở thai nhi thường xảy ra trong nền mầm, vào não thất bên, hoặc trong nhu mô xung quanh não thất. Sau khi xuất huyết não thất, thai nhi có thể phát triển chứng to não thất sau xuất huyết. Xuất huyết nhu mô thường dẫn đến mất các mô não bị ảnh hưởng. Porencephaly là một bất thường của vỏ não trong đó có các hốc hoặc nang thay thế mô não bình thường. Chúng thường xảy ra do tổn thương mô não trong tử cung, thường là di chứng của xuất huyết nhu mô. Các nang hoặc khoang thông với tâm thất bên. Porencephaly thường liên quan đến các bất thường về thần kinh. Sau khi xuất huyết nội sọ, tiên lượng liên quan đến kích thước và vị trí xuất huyết và lượng nhu mô mất đi.
SONOGRAPHYAn intracranial hemorrhage appears as a hyperechoic region in the fetal brain or as echogenic material within a ventricle. With a germinal matrix bleed, the hemorrhage is located in the caudothalamic notch adjacent to the frontal horns of the lateral ventricles (Figure 6.9.1). With an intraventricular hemorrhage, echogenic material and/or an echogenic mass, representing clot, may be seen within one or both lateral ventricles. The walls of the lateral ventricles may be echogenic due to blood (Figure 6.9.2). In some cases, the clot will fill the lateral ventricle with a shape conforming to that of the ventricle. Subsequent to an intraventricular hemorrhage, the fetus may develop posthemorrhagic ventriculomegaly, characterized by dilation of the lateral ventricles and, occasionally, the third ventricle.
Xuất huyết nội sọ xuất hiện dưới dạng vùng tăng âm trong não thai nhi hoặc như vật liệu phản âm trong não thất. Với chảy máu chất nền mầm, vết xuất huyết nằm ở rãnh đồi thị tiếp giáp với sừng trước của não thất bên (Hình 6.9.1). Với xuất huyết não thất, vật liệu hồi âm và / hoặc một khối phản âm, đại diện cho cục máu đông, có thể được nhìn thấy trong một hoặc cả hai não thất bên. Thành của não thất bên có thể bị dội âm do máu (Hình 6.9.2). Trong một số trường hợp, cục máu đông sẽ lấp đầy não thất bên với hình dạng giống với hình dạng của não thất. Sau khi xuất huyết não thất, thai nhi có thể phát triển chứng to não thất sau xuất huyết, được đặc trưng bởi sự giãn ra của tâm thất bên và đôi khi, tâm thất thứ ba.
HÌNH 6.9.1 Xuất huyết nền mầm. Hình ảnh mạch vành qua đầu chứng tỏ hồi âm hai bên
các khu vực (mũi tên) tiếp giáp với sừng trước của não thất bên, đại diện cho xuất huyết ma trận mầm.
Color Doppler can be used to differentiate a parenchymal hemorrhage from an intracranial tumor, the former having little or no internal vascularity while the latter is typically hypervascular. A smooth-walled intracranial cyst that does not communicate with the ventricular system is most likely an arachnoid cyst rather than a porencephalic cyst.
Xuất huyết nhu mô được đặc trưng bởi một vùng tăng hồi âm với các rìa kém xác định trong não. Xuất huyết trong nhu mô tươi có tiếng vang rất rõ (Hình 6.9.3). Theo thời gian, xuất huyết trưởng thành và có tổ chức, trở nên hình thành và hình nang hơn (Hình 6.9.2 và 6.9.4). Xuất huyết thường tiến triển thành u nang não, một vùng hoàn toàn dạng nang trong não thông với não thất bên (Hình 6.9.4).
Doppler màu có thể được sử dụng để phân biệt xuất huyết nhu mô với khối u nội sọ, khối u trước đây có ít hoặc không có mạch máu bên trong trong khi khối u sau thường là tăng huyết áp. Một u nang nội sọ có thành trơn không thông với hệ thống não thất rất có thể là u nang màng nhện hơn là u nang màng não.
 |
| FIGURE 6.9.2 Parenchymal and intraventricular hemorrhage with posthemorrhagic ventriculomegaly. A: Axial image of head showing dilated ventricles (calipers) which are lined by echogenic material, representing blood. A partially cystic area of evolving parenchymal hemorrhage is visible anteriorly (arrows). B: Axial image of the same fetus demonstrating the evolving parenchymal hemorrhage (calipers), as well as dilatation of lateral ventricles (arrows) due to posthemorrhagic ventriculomegaly HÌNH 6.9.2 Xuất huyết nhu mô và não thất với chứng to não thất sau xuất huyết. A: Hình ảnh trục của đầu cho thấy tâm thất bị giãn (calipers) được lót bằng vật liệu hồi âm, đại diện cho máu. Phía trước có thể nhìn thấy một vùng nang xuất huyết nhu mô đang tiến triển (các mũi tên). B: Hình ảnh trục của cùng một thai nhi cho thấy sự tiến triển của xuất huyết nhu mô (calipers), cũng như sự giãn ra của não thất bên (mũi tên) do não thất to sau xuất huyết |
HÌNH 6.9.3 Xuất huyết trong nhu mô. A: Hình ảnh mạch vành của đầu thai nhi, chứng tỏ mầm hai bên
xuất huyết ma trận (đầu mũi tên) và một tổn thương hình tròn, có âm vang kéo dài từ chất nền mầm vào
nhu mô thành (mũi tên) ở một bên, biểu thị xuất huyết nhu mô cấp tính. B: Hình ảnh Sagittal trong
cùng một bào thai biểu hiện xuất huyết nhu mô (mũi tên), xuất huyết ma trận mầm (đầu mũi tên)
và phì đại não thất (*). Tiếng vọng trong chất lỏng trong tâm thất đại diện cho các sản phẩm máu.
HÌNH 6.9.4 U não phát triển từ xuất huyết nhu mô. A: Hình ảnh mạch vành của đầu thai nhi lúc
Thai 27 tuần chứng tỏ một vùng mô não phản âm (đầu mũi tên) tiếp giáp với sừng trán
của não thất bên, đại diện cho xuất huyết nhu mô. B: Hình ảnh mạch vành của cùng đầu thai nhi 4 tuần
sau đó cho thấy rằng một nang porencephalic (đầu mũi tên) đã phát triển tại vị trí xuất huyết nhu mô trước đó. C: Hình ảnh trục của đầu thai nhi chứng tỏ rằng nang màng não (đầu mũi tên) giao tiếp với
não thất bên. Cả hai não thất bên đều giãn ra (mũi tên), đại diện cho chứng to não thất sau xuất huyết.
10 Schizencephaly
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Schizencephaly is an abnormal formation of the brain in which there are clefts or defects in the cerebral hemispheres that are filled with cerebrospinal fluid and communicate with the subarachnoid space or cerebral ventricles. The etiology is not known, but hemorrhage with infarction, infection, toxin exposure, and genetic mutation have all been implicated. Microcephaly is often present. Affected children are usually neurologically impaired, with developmental delays, cognitive impairment, or motor paralysis.
Schizencephaly là một sự hình thành bất thường của não, trong đó có các khe hở hoặc khuyết tật ở bán cầu đại não chứa đầy dịch não tủy và giao tiếp với khoang dưới nhện hoặc não thất. Căn nguyên không được biết, nhưng xuất huyết với nhồi máu, nhiễm trùng, tiếp xúc với chất độc và đột biến gen đều có liên quan. Chứng đầu nhỏ thường xuất hiện. Trẻ em bị ảnh hưởng thường bị suy giảm thần kinh, chậm phát triển, suy giảm nhận thức hoặc liệt vận động.
SONOGRAPHY
The clefts or defects in the cerebral hemispheres of schizencephaly are fluid-filled spaces that extend to the arachnoid space or communicate with the lateral ventricles (Figure 6.10.1). The defects are not usually symmetric but may be bilateral. Associated ventriculomegaly is common (Figure 6.10.2). Microcephaly, diagnosed when measurements of the fetal head lag behind the expected range for gestational age, may be present.
SONOGRAPHY
The clefts or defects in the cerebral hemispheres of schizencephaly are fluid-filled spaces that extend to the arachnoid space or communicate with the lateral ventricles (Figure 6.10.1). The defects are not usually symmetric but may be bilateral. Associated ventriculomegaly is common (Figure 6.10.2). Microcephaly, diagnosed when measurements of the fetal head lag behind the expected range for gestational age, may be present.
Khe hở hoặc khuyết tật ở bán cầu đại não của thể phân liệt là những không gian chứa đầy chất lỏng kéo dài đến khoang màng nhện hoặc thông với não thất bên (Hình 6.10.1). Các khuyết tật thường không đối xứng mà có thể là hai bên. Chứng to não thất thường gặp (Hình 6.10.2). Có thể có tật đầu nhỏ, được chẩn đoán khi số đo vòng đầu của thai nhi chậm hơn so với phạm vi dự kiến của tuổi thai.
HÌNH 6.10.1 Schizencephaly. (A) Hình ảnh trục và (B) phía trên của đầu cho thấy khiếm khuyết đầy chất lỏng ở thái dương thùy của vỏ não (các mũi tên) kéo dài đến calvarium, đại diện cho khe hở não thần kinh. C: Video clip qua đầu thai nhi cho thấy khe hở thùy thái dương của não bộ.
HÌNH 6.10.2 Schizencephaly với não thất to. A: Hình ảnh trục của đầu thể hiện khe hở lớn
(các mũi tên) kéo dài từ não thất bên bị giãn (LV) ở phía trước đến calvarium (đầu mũi tên). B: Cái
não thất bên cũng được giãn ra (calipers, 2,33 cm). > C: Video clip qua đầu hiển thị lớn
mức độ của khe hở não phân liệt.
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Septo-optic dysplasia is an anomaly of the brain characterized by hypoplasia of the optic nerves and absence of the septum pellucidum. Pituitary deficiencies are also commonly present. Children affected with septo-optic dysplasia have visual impairment, frequently accompanied by learning disabilities and endocrinologic deficiencies. Most cases are sporadic, although a few familial cases have been reported. This anomaly is often associated with other midline brain abnormalities, such as agenesis of the corpus callosum.
Loạn sản thị giác là một dị thường của não được đặc trưng bởi sự giảm sản của các dây thần kinh thị giác và không có vách ngăn. Thiểu sản tuyến yên cũng thường xuất hiện. Trẻ em bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sản thị giác bị suy giảm thị lực, thường đi kèm với khuyết tật học tập và thiếu hụt nội tiết. Hầu hết các trường hợp là lẻ tẻ, mặc dù một số trường hợp gia đình đã được báo cáo. Sự bất thường này thường liên quan đến các bất thường khác của não giữa, chẳng hạn như sự hình thành thể vàng.
SONOGRAPHY
The sonographic hallmark of septo-optic dysplasia is absence of the cavum septum pellucidum, such that the frontal horns of the lateral ventricles communicate across the midline (Figures 6.11.1 and 6.11.2). Virtually all cases of absent cavum septum pellucidum have septo-optic dysplasia. The sonographic diagnosis of septo-optic dysplasia may be subtle, particularly in the second trimester and especially if the corpus callosum is normal. Because of the frequent association of this anomaly with other midline brain anomalies, such as agenesis or dysgenesis of the corpus callosum, careful assessment of other intracranial structures is warranted (Figures 6.11.3 and 6.11.4).
SONOGRAPHY
The sonographic hallmark of septo-optic dysplasia is absence of the cavum septum pellucidum, such that the frontal horns of the lateral ventricles communicate across the midline (Figures 6.11.1 and 6.11.2). Virtually all cases of absent cavum septum pellucidum have septo-optic dysplasia. The sonographic diagnosis of septo-optic dysplasia may be subtle, particularly in the second trimester and especially if the corpus callosum is normal. Because of the frequent association of this anomaly with other midline brain anomalies, such as agenesis or dysgenesis of the corpus callosum, careful assessment of other intracranial structures is warranted (Figures 6.11.3 and 6.11.4).
Dấu hiệu siêu âm của chứng loạn sản quang học là không có vách ngăn cavum pellucidum, sao cho sừng trước của tâm thất bên giao tiếp qua đường giữa (Hình 6.11.1 và 6.11.2). Hầu như tất cả các trường hợp không có vách ngăn cavum pellucidum đều bị loạn sản thị giác. Chẩn đoán siêu âm của loạn sản quang học có thể tinh vi, đặc biệt là trong tam cá nguyệt thứ hai và đặc biệt nếu thể vàng bình thường. Do sự liên quan thường xuyên của dị thường này với các dị thường khác của não giữa, chẳng hạn như tuổi già hoặc rối loạn hình thành thể vàng, nên cần đánh giá cẩn thận các cấu trúc nội sọ khác (Hình 6.11.3 và 6.11.4).
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Hydranencephaly, absence of the cerebral hemispheres, is a rare and devastating abnormality. It is thought to occur as a result of a massive vascular insult to the brain, such as carotid occlusion, that results in infarction of both cerebral hemispheres. The abnormality occurs after the brain has developed, in the second or third trimester of pregnancy. The necrotic brain tissue liquefies, leaving the cranium filled with fluid. The falx remains present. The fluid-filled cranium of a fetus with hydranencephaly sometimes grows rapidly, leading to macrocephaly. In such cases, vaginal delivery may be difficult or impossible. The prognosis for a fetus with hydranencephaly is dismal. Because the midbrain is often preserved, neonates may display some autonomic functions, such as breathing, sucking, and spontaneous reflexes, but these infants have no higher cognitive functions.
13 Cytomegalovirus and Other In Utero Infections
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Exposure of the fetus to some infections in utero can lead to brain damage, as well as damage to other organs. The most common in utero infection to affect fetal brain development is cytomegalovirus (CMV), although other infections can cause similar damage. In utero infections are classified under the acronym TORCH, standing for toxoplasmosis (T), other (O), rubella (R), cytomegalovirus (C), and herpes simplex virus (H). Infections included in the “other” category are syphilis, varicella, and human immunodeficiency virus (HIV), among others. Zika virus, a mosquito-borne infectious agent, is another in utero infection that can cause devastating damage to the fetal brain. TORCH infections may affect any part of the brain. When the cerebral cortex is affected, the changes that might be seen include ventriculomegaly, parenchymal calcifications, periventricular cysts and calcifications, and microcephaly. Involvement of the cerebellum may include hypoplasia of the vermis and an enlarged cistern magna. In the basal ganglia, calcifications may be evident due to arterial vasculopathy. Fetuses exposed to Zika may have profound brain abnormalities, including brain atrophy, which can lead to microcephaly and devastating mental and physical handicaps.
The sonographic findings associated with in utero TORCH infections are typically not evident until the mid-second trimester or later in gestation. Ventriculomegaly, due to loss of cerebral tissue, may be the earliest finding (Figure 6.13.1). Periventricular and parenchymal calcifications may be seen, as well as evidence of cerebral and cerebellar hypoplasia or atrophy (Figures 6.13.2 and 6.13.3). Periventricular cysts are sometimes seen (Figure 6.13.4). Fetus affected by the Zika virus may have similar findings of intracranial calcifications (Figure 6.13.5) and atrophy, or they may have severe cerebral and cerebellar atrophy and microcephaly.
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Arachnoid cysts are cysts that form in the layers of the arachnoid membrane and are filled with cerebrospinal fluid. The cysts are often midline but can arise anywhere within the cranial vault abutting the arachnoid membrane. The cysts may obstruct the normal flow of cerebrospinal fluid, causing hydrocephalus, particularly when located in the posterior fossa. Interhemispheric cysts may be associated with agenesis of the corpus callosum. Cysts on the surface of the brain may cause compression of the brain beneath the cyst.
17 Craniosynostosis
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Craniosynostosis results from premature closure of one or more cranial sutures. The fetal skull consists of several bony plates held together by fibrous tissue. The seams between the bones are called sutures. Normally, the cranial sutures close after birth, with fusion of the bony plates and closure of the fontanelles. When one or more cranial sutures close in utero, the resulting condition is called craniosynostosis. Premature closure of a cranial suture will lead to malformation and misshaping of the head and face and restriction of brain growth. Craniosynostosis is often associated with an underlying syndrome or genetic disorder, such as Apert, Crouzon, Carpenter, and Pfeiffer syndromes. In such cases, associated anomalies may be identified. Because of the restricted brain growth, children affected with craniosynostosis may have neurologic impairment, even in the absence of an underlying syndrome. Treatment involves surgical separating and remolding of the cranial bones. The abnormal shape of the head will vary depending on which cranial suture or sutures close prematurely. Plagiocephaly results from closure of the right or left coronal suture, the suture extending from the anterior fontanelle laterally toward the ear. With this form of craniosynostosis, the forehead and brow on the affected side will be flattened and the contralateral side will be prominent. Trigonocephaly occurs from closure of the metopic suture, the midline suture extending anteriorly from the anterior fontanelle into the forehead. Affected fetuses have a triangular-shaped head anteriorly with a pointed forehead. Scaphocephaly results from closure of the sagittal suture, which runs in the midline at the top of the head from the anterior to the posterior fontanelle. This type of craniosynostosis causes the head to be long and narrow. When all the sutures close prematurely, the shape of the skull resembles a cloverleaf and the brain may be damaged due to pressure preventing growth within a rigid cranial vault.
HÌNH 6.11.1 Loạn sản nhãn cầu. A: Hình ảnh mặt cắt vành tai của sừng trán của thai nhi bị loạn sản thị giác chụp ảnh bằng chụp cắt lớp âm đạo, cho thấy không có vách ngăn cavum pellucidum với thông tin liên lạc của sừng trước ở đường giữa (đầu mũi tên)
HÌNH 6.11.2 Loạn sản quang vách được nhìn thấy bằng siêu âm thể tích 3D. A: Tái tạo lại tràng hoa
hình ảnh của sừng trán ở thai nhi bị loạn sản thị giác đôi cho thấy không có vách ngăn xoang
(đầu mũi tên). B: Hình ảnh khối lượng của đầu thai nhi được hiển thị dưới dạng ba mặt phẳng trực giao, hiển thị vị trí của corpus callosum (các mũi tên). C: Cùng một thể tích được hiển thị bằng cách sử dụng cắt lớp vi tính từ trước ra sau. Các sự giao tiếp giữa các sừng trán được nhìn thấy trên một số lát cắt (đầu mũi tên).
HÌNH 6.11.3 Loạn sản vách ngăn liên quan đến tiểu não giảm sản. Hình ảnh trục của đầu thai nhi
ở tuổi thai (A) 26 tuần và (B) 30 tuần tuổi, chứng tỏ không có vách ngăn cavum pellucidum
và kết quả giao tiếp của sừng trước qua đường giữa (mũi tên). Tiểu não nhỏ bất thường
(đầu mũi tên).
HÌNH 6.11.4 Loạn sản thị giác với một nang màng nhện đường giữa. A: Hình ảnh mạch vành của đầu thai nhi thể hiện sự giao tiếp của sừng trán qua đường giữa (mũi tên) mà không có vách ngăn
pellucidum. B: Hình ảnh trục thể hiện một u nang đường giữa (*) nằm sau sừng trước giao tiếp (mũi tên). C: Hình chiếu đường giữa Sagittal thể hiện nang màng nhện đường giữa (*), nằm sau thể vàng
(đầu mũi tên).
12 HydranencephalyDESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Hydranencephaly, absence of the cerebral hemispheres, is a rare and devastating abnormality. It is thought to occur as a result of a massive vascular insult to the brain, such as carotid occlusion, that results in infarction of both cerebral hemispheres. The abnormality occurs after the brain has developed, in the second or third trimester of pregnancy. The necrotic brain tissue liquefies, leaving the cranium filled with fluid. The falx remains present. The fluid-filled cranium of a fetus with hydranencephaly sometimes grows rapidly, leading to macrocephaly. In such cases, vaginal delivery may be difficult or impossible. The prognosis for a fetus with hydranencephaly is dismal. Because the midbrain is often preserved, neonates may display some autonomic functions, such as breathing, sucking, and spontaneous reflexes, but these infants have no higher cognitive functions.
Suy não, không có bán cầu đại não, là một bất thường hiếm gặp và nguy hiểm. Nó được cho là kết quả của một sự xúc phạm lớn đến mạch máu não, chẳng hạn như tắc động mạch cảnh, dẫn đến nhồi máu cả hai bán cầu đại não. Sự bất thường xảy ra sau khi não bộ đã phát triển, trong ba tháng thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ. Các mô não bị hoại tử hóa lỏng, để lại hộp sọ chứa đầy chất lỏng. Falx vẫn tồn tại. Hộp sọ chứa đầy chất lỏng của thai nhi mắc chứng não úng thủy đôi khi phát triển nhanh chóng, dẫn đến tật đầu to. Trong những trường hợp như vậy, sinh con qua đường âm đạo có thể khó hoặc không thể thực hiện được. Tiên lượng cho một thai nhi mắc chứng não úng thủy là ảm đạm. Vì não giữa thường được bảo toàn nên trẻ sơ sinh có thể biểu hiện một số chức năng tự chủ, chẳng hạn như thở, bú và phản xạ tự phát, nhưng những trẻ này không có chức năng nhận thức cao hơn.
SONOGRAPHY
The sonographic appearance of hydranencephaly is a fluid-filled fetal head with no identifiable cerebral–cortical tissue. The presence of the falx differentiates this abnormality from alobar holoprosencephaly (Figure 6.12.1). The midbrain and brainstem may be seen in some cases (Figure 6.12.2).
SONOGRAPHY
The sonographic appearance of hydranencephaly is a fluid-filled fetal head with no identifiable cerebral–cortical tissue. The presence of the falx differentiates this abnormality from alobar holoprosencephaly (Figure 6.12.1). The midbrain and brainstem may be seen in some cases (Figure 6.12.2).
Hình dạng siêu âm của chứng não úng thủy là đầu thai nhi chứa đầy chất lỏng không có mô não-vỏ não có thể xác định được. Sự hiện diện của falx phân biệt sự bất thường này với alobar holoprosencephaly (Hình 6.12.1). Não giữa và thân não có thể được nhìn thấy trong một số trường hợp (Hình 6.12.2).
If serial sonograms are performed on a fetus with evolving hydranencephaly, the evolution of the abnormality can be observed. The early sonographic finding of massive brain infarction is markedly increased echogenicity of the cerebral hemispheres, with areas of hyperechogenicity due to hemorrhage and complex cystic areas representing necrosis (Figure 6.12.3). As the infarcted brain shrinks and liquefies, the size of the cerebral hemispheres decreases, with cortical thinning and dilation of the lateral ventricles. With time, the cerebral–cortical tissue is broken down completely, until only debris and fluid are seen within the head (Figure 6.12.4).
HÌNH 6.12.1 Thủy não. (A) Hình ảnh vành tai, (B) trục, và (C) phần đầu với chất lỏng lấp đầy
hộp sọ. Không có mô não-vỏ não nào được nhìn thấy, nhưng vẫn có các lỗ hổng (các mũi tên).
HÌNH 6.12.2 Thủy não với sự hiện diện của thalami. (A) Hình ảnh trục và (B) góc của trục của đầu
hiển thị thalami (đầu mũi tên) và hoàn toàn không có vỏ não.
If serial sonograms are performed on a fetus with evolving hydranencephaly, the evolution of the abnormality can be observed. The early sonographic finding of massive brain infarction is markedly increased echogenicity of the cerebral hemispheres, with areas of hyperechogenicity due to hemorrhage and complex cystic areas representing necrosis (Figure 6.12.3). As the infarcted brain shrinks and liquefies, the size of the cerebral hemispheres decreases, with cortical thinning and dilation of the lateral ventricles. With time, the cerebral–cortical tissue is broken down completely, until only debris and fluid are seen within the head (Figure 6.12.4).
Nếu siêu âm nối tiếp được thực hiện trên một thai nhi bị tràn dịch não, có thể quan sát được sự tiến triển của sự bất thường. Phát hiện sớm trên siêu âm của nhồi máu não khối lượng lớn là khả năng hồi âm của các bán cầu đại não tăng lên rõ rệt, với các vùng tăng phản âm do xuất huyết và các vùng nang phức tạp biểu hiện hoại tử (Hình 6.12.3). Khi não bị nhồi máu co lại và hóa lỏng, kích thước của bán cầu đại não giảm, với sự mỏng đi của vỏ não và sự giãn ra của các tâm thất bên. Theo thời gian, mô não-vỏ não bị phá vỡ hoàn toàn, cho đến khi chỉ nhìn thấy các mảnh vụn và chất lỏng trong đầu (Hình 6.12.4).
HÌNH 6.12.3 Nhồi máu não ồ ạt. (A) và (B) Hình ảnh trục của đầu cho thấy tâm thất bên giãn ra, hình dạng không đều (V) chứa đầy âm vang do máu. Tiếng vang sáng trong thalami và thân não (mũi tên)
đại diện cho nhồi máu xuất huyết. Phần vỏ não còn sót lại mỏng (các đầu mũi tên).
HÌNH 6.12.4 Tiến hóa não tủy. Hình ảnh trục của đầu thai nhi ở tuần thai 19 (A) ở
mức của phép đo đường kính lưỡng cực (thước cặp) và (B) ở mức của hố sau (đầu mũi tên)
chứng tỏ não xuất hiện bình thường. (C) Hình ảnh trục và (D) của cùng một thai nhi ở tuổi thai 35 tuần
cho thấy sự thay thế của vỏ não với các mảnh vỡ và xuất huyết (* 's). E: Video clip qua đầu thai nhi
cho thấy các mảnh vụn và xuất huyết thay thế vỏ não.
13 Cytomegalovirus and Other In Utero Infections
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Exposure of the fetus to some infections in utero can lead to brain damage, as well as damage to other organs. The most common in utero infection to affect fetal brain development is cytomegalovirus (CMV), although other infections can cause similar damage. In utero infections are classified under the acronym TORCH, standing for toxoplasmosis (T), other (O), rubella (R), cytomegalovirus (C), and herpes simplex virus (H). Infections included in the “other” category are syphilis, varicella, and human immunodeficiency virus (HIV), among others. Zika virus, a mosquito-borne infectious agent, is another in utero infection that can cause devastating damage to the fetal brain. TORCH infections may affect any part of the brain. When the cerebral cortex is affected, the changes that might be seen include ventriculomegaly, parenchymal calcifications, periventricular cysts and calcifications, and microcephaly. Involvement of the cerebellum may include hypoplasia of the vermis and an enlarged cistern magna. In the basal ganglia, calcifications may be evident due to arterial vasculopathy. Fetuses exposed to Zika may have profound brain abnormalities, including brain atrophy, which can lead to microcephaly and devastating mental and physical handicaps.
Việc thai nhi tiếp xúc với một số bệnh nhiễm trùng trong tử cung có thể dẫn đến tổn thương não, cũng như tổn thương các cơ quan khác. Phổ biến nhất trong nhiễm trùng tử cung để ảnh hưởng đến sự phát triển não của thai nhi là cytomegalovirus (CMV), mặc dù các bệnh nhiễm trùng khác có thể gây ra tổn thương tương tự. Nhiễm trùng trong tử cung được phân loại theo từ viết tắt TORCH, viết tắt của toxoplasmosis (T), khác (O), rubella (R), cytomegalovirus (C) và virus herpes simplex (H). Các bệnh nhiễm trùng được bao gồm trong danh mục “khác” là giang mai, thủy đậu và vi rút gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV), trong số những bệnh khác. Virus Zika, một tác nhân truyền nhiễm do muỗi truyền, là một bệnh nhiễm trùng khác trong tử cung có thể gây ra tổn thương nghiêm trọng cho não của thai nhi. Nhiễm trùng TORCH có thể ảnh hưởng đến bất kỳ phần nào của não. Khi vỏ não bị ảnh hưởng, những thay đổi có thể thấy bao gồm to não thất, vôi hóa nhu mô, nang và vôi hóa quanh não thất, và tật đầu nhỏ. Sự tham gia của tiểu não có thể bao gồm sự giảm sản của các vermis và một ống dẫn lưu mở rộng magna. Ở các hạch nền có thể thấy rõ các vết vôi hóa do bệnh lý mạch máu động mạch. Thai nhi tiếp xúc với Zika có thể có những bất thường nghiêm trọng về não, bao gồm teo não, có thể dẫn đến tật đầu nhỏ và tàn tật về thể chất và tinh thần.
HÌNH 6.13.1 Não thất to do nhiễm cytomegalovirus. Hình ảnh trục của đầu thai nhi 26 tuần
thai kỳ chứng tỏ tâm thất bên bị giãn (LV) và tâm thất thứ ba bị giãn (*) do virus cytomegalovirus.
SONOGRAPHYThe sonographic findings associated with in utero TORCH infections are typically not evident until the mid-second trimester or later in gestation. Ventriculomegaly, due to loss of cerebral tissue, may be the earliest finding (Figure 6.13.1). Periventricular and parenchymal calcifications may be seen, as well as evidence of cerebral and cerebellar hypoplasia or atrophy (Figures 6.13.2 and 6.13.3). Periventricular cysts are sometimes seen (Figure 6.13.4). Fetus affected by the Zika virus may have similar findings of intracranial calcifications (Figure 6.13.5) and atrophy, or they may have severe cerebral and cerebellar atrophy and microcephaly.
Các phát hiện siêu âm liên quan đến nhiễm trùng TORCH trong tử cung thường không rõ ràng cho đến 3 tháng giữa của thai kỳ hoặc muộn hơn của thai kỳ. Chứng to não thất do mất mô não có thể là phát hiện sớm nhất (Hình 6.13.1). Có thể thấy vôi hóa nhu mô và quanh não thất, cũng như bằng chứng của chứng thiểu sản hoặc teo não và tiểu não (Hình 6.13.2 và 6.13.3). Đôi khi thấy nang não thất (Hình 6.13.4). Thai nhi bị ảnh hưởng bởi vi rút Zika có thể có những phát hiện tương tự về vôi hóa nội sọ và teo não (Hình 6.13.5) và teo, hoặc chúng có thể bị teo não và tiểu não nghiêm trọng và tật đầu nhỏ.
 |
| FIGURE 6.13.2 Parenchymal and periventricular calcifications and cerebellar atrophy secondary to cytomegalovirus. A: Axial image of cerebral cortex demonstrating multiple echogenic foci (arrowheads) representing parenchymal calcifications. B: Angled view in same fetus showing periventricular calcifications (arrowhead), a small cerebellum (arrow) and enlargement of the cisterna magna (*). C: Video clip of brain of the same fetus showing multiple echogenic foci of calcification in the brain. |
HÌNH 6.13.2 Vôi hóa nhu mô và quanh não thất và teo tiểu não thứ phát sau
vi-rút cự bào. A: Hình ảnh trục của vỏ não cho thấy nhiều ổ hồi âm (đầu mũi tên) biểu thị các nốt vôi hóa nhu mô. B: Nhìn nghiêng ở cùng một thai nhi cho thấy hình ảnh vôi hóa quanh não thất (đầu mũi tên), tiểu não (mũi tên) và phì đại cisterna magna (*). C: Video clip não của cùng một thai nhi cho thấy nhiều ổ vôi hóa phản âm trong não.
HÌNH 6.13.3 Vôi hóa và teo não do cytomegalovirus. (A) và (B) Hình ảnh trục của thai nhi
đầu hiển thị vôi hóa (đầu mũi tên) rải rác khắp vỏ não và não thất to (*)
thứ phát do mất mô não. C: Video clip qua đầu cho thấy nhiều nốt vôi hóa não
HÌNH 6.13.4 U nang não thất do nhiễm cytomegalovirus. (A) Hình ảnh trục và (B) sagittal của
đầu thai nhi chứng tỏ một u nang lớn (*) nằm sau sừng chẩm của não thất bên (mũi tên). Sự vôi hóa cũng có thể nhìn thấy ở các hạch nền (đầu mũi tên).
HÌNH 6.13.5 Vôi hóa não do tiếp xúc với vi rút Zika. (A) và (B) Thai nhi trong tam cá nguyệt thứ ba với vôi hóa não (mũi tên) ở thùy trán do tiếp xúc với Zika trong tam cá nguyệt đầu tiên. (C) và
(D) Video clip cho thấy vôi hóa ở thùy trán.
14 Arachnoid CystDESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Arachnoid cysts are cysts that form in the layers of the arachnoid membrane and are filled with cerebrospinal fluid. The cysts are often midline but can arise anywhere within the cranial vault abutting the arachnoid membrane. The cysts may obstruct the normal flow of cerebrospinal fluid, causing hydrocephalus, particularly when located in the posterior fossa. Interhemispheric cysts may be associated with agenesis of the corpus callosum. Cysts on the surface of the brain may cause compression of the brain beneath the cyst.
Nang màng nhện là những u nang hình thành trong các lớp của màng nhện và chứa đầy dịch não tủy. Các u nang thường có đường giữa nhưng có thể phát sinh ở bất kỳ vị trí nào trong vòm sọ tiếp giáp với màng nhện. Các u nang có thể cản trở dòng chảy bình thường của dịch não tủy, gây ra não úng thủy, đặc biệt khi nằm ở hố sau. U nang liên bán cầu có thể liên quan đến sự hình thành thể vàng. Các khối u trên bề mặt não có thể gây chèn ép lên não bên dưới khối u.
SONOGRAPHY
An arachnoid cyst appears as a rounded fluid collection within the cranial vault, most often in the midline. Color Doppler can be used to confirm that the lesion is not vascular in nature, to differentiate it from a vein of Galen aneurysm (Figure 6.14.1). Surrounding structures may be displaced or compressed, and there may be associated hydrocephalus if the cyst obstructs the flow of cerebrospinal fluid (Figure 6.14.2). The distinction between a posterior fossa arachnoid cyst and a Dandy–Walker malformation may sometimes be difficult to determine with sonography. With a Dandy–Walker cyst, the vermis is absent or hypoplastic and the cerebellar hemispheres are small and splayed apart, whereas, with an arachnoid cyst, the cerebellar vermis is present and the hemispheres may be compressed asymmetrically. Careful assessment of the cerebellum for the presence of the cerebellar vermis assists in the diagnosis (Figure 6.14.3). Associated agenesis of the corpus callosum may be difficult to diagnose until the third trimester (Figure 6.14.4).
SONOGRAPHY
An arachnoid cyst appears as a rounded fluid collection within the cranial vault, most often in the midline. Color Doppler can be used to confirm that the lesion is not vascular in nature, to differentiate it from a vein of Galen aneurysm (Figure 6.14.1). Surrounding structures may be displaced or compressed, and there may be associated hydrocephalus if the cyst obstructs the flow of cerebrospinal fluid (Figure 6.14.2). The distinction between a posterior fossa arachnoid cyst and a Dandy–Walker malformation may sometimes be difficult to determine with sonography. With a Dandy–Walker cyst, the vermis is absent or hypoplastic and the cerebellar hemispheres are small and splayed apart, whereas, with an arachnoid cyst, the cerebellar vermis is present and the hemispheres may be compressed asymmetrically. Careful assessment of the cerebellum for the presence of the cerebellar vermis assists in the diagnosis (Figure 6.14.3). Associated agenesis of the corpus callosum may be difficult to diagnose until the third trimester (Figure 6.14.4).
Một nang màng nhện xuất hiện như một tập hợp chất lỏng tròn trong vòm sọ, thường là ở đường giữa. Doppler màu có thể được sử dụng để xác nhận rằng tổn thương không có bản chất mạch máu, để phân biệt với tĩnh mạch của phình động mạch Galen (Hình 6.14.1). Các cấu trúc xung quanh có thể bị dịch chuyển hoặc bị nén, và có thể có não úng thủy kèm theo nếu u nang cản trở dòng chảy của dịch não tủy (Hình 6.14.2). Sự phân biệt giữa u nang màng nhện hố sau và dị tật Dandy – Walker đôi khi có thể khó xác định bằng siêu âm. Với u nang Dandy – Walker, các nốt phỏng không có hoặc giảm sản và các bán cầu tiểu não nhỏ và tách rời nhau, trong khi với u nang màng nhện, các túi tiểu não có mặt và các bán cầu có thể bị nén không đối xứng. Đánh giá cẩn thận tiểu não để tìm sự hiện diện của các vermis tiểu não giúp chẩn đoán (Hình 6.14.3). Có thể khó chẩn đoán tuổi già liên quan của thể vàng cho đến tam cá nguyệt thứ ba (Hình 6.14.4).
15 Intracranial Tumors
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Fetal intracranial tumors are rare and usually benign. Teratomas are the most common intracranial tumor. Other masses include craniopharyngiomas, oligodendrogliomas, gangliocytomas, and lipomas of the corpus callosum. Tumors arising from the bony calvarium also occur occasionally. The prognosis for most intracranial tumors is poor because of rapid growth and replacement of normal brain tissue. Lipomas of the corpus callosum are often associated with partial agenesis of the corpus callosum.
HÌNH 6.14.1 Nang màng nhện đường giữa ở nền sọ. A: Chế độ xem trục ở mức của đáy hộp sọ
biểu diễn một nang đường giữa tròn (*). B: Hình ảnh ở cùng mức với (A) với Doppler màu thể hiện u nang (*) được bao quanh bởi các kim khí của vòng tròn Willis. C: Video clip Doppler màu cho thấy màng nhện đường giữa nang được bao quanh bởi vòng tròn của Willis.
HÌNH 6.14.2 U nang màng nhện đường giữa với phình to não thất tắc nghẽn. A: Hình chiếu trục của đầu chứng tỏ u nang lớn (calipers) trong hộp sọ ở nền sọ. B: Hình ảnh Doppler màu của u nang đường giữa (*) hiển thị các kim khí hình tròn của Willis rải xung quanh nó. C: Tâm thất bên (calipers, LV) đều giãn. D: Siêu âm nội sọ sơ sinh trong cùng một trường hợp cho thấy nang màng nhện đường giữa lớn (*) và giãn thành trán sừng (đầu mũi tên) của não thất bên. E: Video clip Doppler màu cho thấy u nang màng nhện đường giữa rải các kim khí trong vòng tròn của Willis
FIGURE 6.14.3 Posterior fossa arachnoid cyst and ventriculomegaly. A: Axial image of head demonstrating cystic area in posterior fossa (*) and dilated lateral ventricles (arrows). B: Image inferior to (A) shows the cyst (*) posterior to a normal-appearing cerebellum with the vermis (arrowhead) present.
HÌNH 6.14.4 U nang màng nhện đường giữa liên quan đến quá trình hình thành thể vàng. (A) Trục và (B) hình chiếu phía trên của đầu hiển thị u nang đường giữa (*). C: Hình ảnh trục thấp hơn (A) cho thấy dấu hiệu của quá trình hình thành thể vàng bao gồm sự vắng mặt của vách ngăn cavum pellucidum, tâm thất thứ ba nâng cao và giãn ra (đầu mũi tên) và tật đầu nhẹ (mũi tên). D: Video clip cho thấy nang màng nhện, không có xoang vách ngăn, tâm thất thứ ba nâng cao và giãn ra, và chứng vẹo cổ.
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Fetal intracranial tumors are rare and usually benign. Teratomas are the most common intracranial tumor. Other masses include craniopharyngiomas, oligodendrogliomas, gangliocytomas, and lipomas of the corpus callosum. Tumors arising from the bony calvarium also occur occasionally. The prognosis for most intracranial tumors is poor because of rapid growth and replacement of normal brain tissue. Lipomas of the corpus callosum are often associated with partial agenesis of the corpus callosum.
Các khối u nội sọ của thai nhi rất hiếm và thường lành tính. U quái là loại u nội sọ phổ biến nhất. Các khối khác bao gồm u sọ, u mỡ, u bạch cầu, và u mỡ của tiểu thể. Các khối u phát sinh từ calvarium ở xương cũng thỉnh thoảng xảy ra. Tiên lượng của hầu hết các khối u nội sọ là xấu vì sự phát triển nhanh chóng và thay thế các mô não bình thường. Lipomas của callosum thể thường liên quan đến sự già đi một phần của callosum thể.
SONOGRAPHY
An intracranial tumor is diagnosed sonographically when a mass is seen within the fetal head (Figure 6.15.1). The mass may be cystic, solid, or complex and may have calcifications. It may arise within the brain or from the meninges or calvarium (Figure 6.15.2). Depending on the size and location of the mass, the intracranial contents may be displaced or malformed (Figure 6.15.3). Hydrocephalus may develop if the mass obstructs the normal flow of cerebrospinal fluid. Occasionally, an intracranial tumor will erode through the bony calvarium and protrude outside the skull, mimicking an encephalocele (Figure 6.15.4). Intracranial hemorrhage may mimic a tumor, by causing a mass effect on the surrounding brain. In such cases, Doppler color flow or MRI may be helpful in differentiating hemorrhage from a tumor.
SONOGRAPHY
An intracranial tumor is diagnosed sonographically when a mass is seen within the fetal head (Figure 6.15.1). The mass may be cystic, solid, or complex and may have calcifications. It may arise within the brain or from the meninges or calvarium (Figure 6.15.2). Depending on the size and location of the mass, the intracranial contents may be displaced or malformed (Figure 6.15.3). Hydrocephalus may develop if the mass obstructs the normal flow of cerebrospinal fluid. Occasionally, an intracranial tumor will erode through the bony calvarium and protrude outside the skull, mimicking an encephalocele (Figure 6.15.4). Intracranial hemorrhage may mimic a tumor, by causing a mass effect on the surrounding brain. In such cases, Doppler color flow or MRI may be helpful in differentiating hemorrhage from a tumor.
Một khối u nội sọ được chẩn đoán bằng siêu âm khi thấy một khối trong đầu thai nhi (Hình 6.15.1). Khối có thể dạng nang, rắn hoặc phức tạp và có thể có vôi hóa. Nó có thể phát sinh trong não hoặc từ màng não hoặc calvarium (Hình 6.15.2). Tùy thuộc vào kích thước và vị trí của khối, các chất nội sọ có thể bị dịch chuyển hoặc dị dạng (Hình 6.15.3). Não úng thủy có thể phát triển nếu khối này cản trở dòng chảy bình thường của dịch não tủy. Đôi khi, một khối u nội sọ sẽ ăn mòn qua khoang xương và nhô ra ngoài hộp sọ, bắt chước một khối u não (Hình 6.15.4). Xuất huyết nội sọ có thể bắt chước một khối u, bằng cách gây ra hiệu ứng khối lượng lớn trên não xung quanh. Trong những trường hợp như vậy, dòng màu Doppler hoặc MRI có thể hữu ích trong việc phân biệt xuất huyết với khối u.
16 Lissencephaly
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Lissencephaly is a rare disorder of brain development characterized by abnormal neural migration and failure of formation of sulci and gyri (grooves and folds) on the surface of the cerebral hemispheres. The resulting cerebral cortex has a smooth surface. Ventriculomegaly and microcephaly are common associated findings. The condition may be due to a genetic syndrome or gene mutation, but it may also occur sporadically or as a result of viral exposure in utero or hypoxia early in pregnancy. Two main syndromes that include lissencephaly are Miller–Dieker syndrome (deletion of the short arm of chromosome 17) and Walker–Warburg syndrome, an autosomal recessive disorder. Children affected with lissencephaly are severely neurologically impaired, and many do not survive infancy.
HÌNH 6.15.1 Khối u hố sau. A: Hình ảnh trục của đầu ở thai nhi 21 tuần cho thấy hồi âm rõ ràng
khối lượng (mũi tên) ở hố sau. Tiểu não bình thường. B: Hình ảnh phóng đại của khối thạch sau
(thước cặp) cho thấy thành phần tạo tiếng vang và đặc cũng như các biên được xác định rõ của nó. C: Hình ảnh 4 tuần sau cho thấy rằng khối lượng (mũi tên) đã phát triển về kích thước. D: Video clip cho thấy khối lượng hóa thạch phía sau tách biệt với tiểu não bình thường.
HÌNH 6.15.3 Khối u nội sọ phức tạp lớn. (A) và (B) Hình ảnh trục của đầu thể hiện lớn
khối nang phức tạp (mũi tên) di chuyển mô não và tâm thất về phía bên cạnh và làm biến dạng
mô não.
HÌNH 6.15.4 U quái nội sọ. A: Hình chiếu trục của thai nhi 12 tuần với phản âm nội sọ lớn
khối (calipers) chứa các vết vôi hóa rải rác, đại diện cho một khối u. B: Nhìn xiên qua đầu thai nhi
cho thấy khối lượng (mũi tên) phát triển qua calvarium và nhô ra bên ngoài hộp sọ. C: Doppler màu của khối u (mũi tên) chứng tỏ sự siêu thông của khối lượng. D: Video clip cho thấy khối nội sọ hồi âm với
các nốt vôi hóa rải rác phát triển qua các calvarium nhô ra ngoài hộp sọ.
16 Lissencephaly
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Lissencephaly is a rare disorder of brain development characterized by abnormal neural migration and failure of formation of sulci and gyri (grooves and folds) on the surface of the cerebral hemispheres. The resulting cerebral cortex has a smooth surface. Ventriculomegaly and microcephaly are common associated findings. The condition may be due to a genetic syndrome or gene mutation, but it may also occur sporadically or as a result of viral exposure in utero or hypoxia early in pregnancy. Two main syndromes that include lissencephaly are Miller–Dieker syndrome (deletion of the short arm of chromosome 17) and Walker–Warburg syndrome, an autosomal recessive disorder. Children affected with lissencephaly are severely neurologically impaired, and many do not survive infancy.
Lissencephaly là một chứng rối loạn phát triển não hiếm gặp, đặc trưng bởi sự di chuyển thần kinh bất thường và không hình thành các nếp gấp và rãnh (rãnh và nếp gấp) trên bề mặt bán cầu đại não. Kết quả là vỏ não có bề mặt nhẵn. Chứng to não thất và đầu nhỏ là những phát hiện liên quan phổ biến. Tình trạng này có thể do hội chứng di truyền hoặc đột biến gen, nhưng nó cũng có thể xảy ra không thường xuyên hoặc do tiếp xúc với vi rút trong tử cung hoặc thiếu oxy trong thời kỳ đầu của thai kỳ. Hai hội chứng chính bao gồm lissencephaly là hội chứng Miller – Dieker (mất đoạn ngắn của nhiễm sắc thể 17) và hội chứng Walker – Warburg, một rối loạn lặn trên NST thường. Trẻ em bị bệnh lissencephaly bị suy giảm thần kinh nghiêm trọng, và nhiều trẻ không sống được khi còn nhỏ.
SONOGRAPHY
The sonographic diagnosis of lissencephaly can be suggested only after 28 weeks gestation, since up to that time the surface of the brain is normally smooth. From that point onward, lissencephaly is diagnosed when the surface of the brain appears smooth, lacking sulci and gyri. The Sylvian fissure is the best location to detect the first signs of this disorder. The extra-axial space between the cranium and the brain, filled with cerebrospinal fluid, may be larger than normal, facilitating visualization of the abnormally smooth brain surface (Figure 6.16.1). Ventriculomegaly may be present (Figure 6.16.1), and head measurements often lag behind the expected range for gestational age. Detailed visualization of the brain may be difficult with transabdominal probes in the third trimester due to low position of the fetal head. In such cases, transvaginal scanning may provide improved visualization of the affected brain (Figure 6.16.2). MRI may also provide valuable information about the abnormal brain development in this condition (Figure 6.16.2).
SONOGRAPHY
The sonographic diagnosis of lissencephaly can be suggested only after 28 weeks gestation, since up to that time the surface of the brain is normally smooth. From that point onward, lissencephaly is diagnosed when the surface of the brain appears smooth, lacking sulci and gyri. The Sylvian fissure is the best location to detect the first signs of this disorder. The extra-axial space between the cranium and the brain, filled with cerebrospinal fluid, may be larger than normal, facilitating visualization of the abnormally smooth brain surface (Figure 6.16.1). Ventriculomegaly may be present (Figure 6.16.1), and head measurements often lag behind the expected range for gestational age. Detailed visualization of the brain may be difficult with transabdominal probes in the third trimester due to low position of the fetal head. In such cases, transvaginal scanning may provide improved visualization of the affected brain (Figure 6.16.2). MRI may also provide valuable information about the abnormal brain development in this condition (Figure 6.16.2).
Chẩn đoán siêu âm của lissencephaly chỉ có thể được đề xuất sau 28 tuần tuổi thai, vì cho đến thời điểm đó bề mặt của não bình thường nhẵn. Từ đó trở đi, lissencephaly được chẩn đoán khi bề mặt của não có vẻ nhẵn, không có nếp nhăn và con quay. Khe nứt Sylvian là vị trí tốt nhất để phát hiện những dấu hiệu đầu tiên của chứng rối loạn này. Khoảng ngoài trục giữa sọ và não, chứa đầy dịch não tủy, có thể lớn hơn bình thường, tạo điều kiện cho việc hình dung bề mặt não nhẵn bất thường (Hình 6.16.1). Có thể có to não thất (Hình 6.16.1), và các số đo vòng đầu thường trễ hơn so với phạm vi mong đợi của tuổi thai. Hình ảnh chi tiết của não có thể khó khăn với các đầu dò xuyên bụng trong ba tháng giữa thai kỳ do vị trí đầu của thai nhi thấp. Trong những trường hợp như vậy, quét âm đạo có thể giúp cải thiện hình ảnh của não bị ảnh hưởng (Hình 6.16.2). MRI cũng có thể cung cấp thông tin có giá trị về sự phát triển bất thường của não trong tình trạng này (Hình 6.16.2).
HÌNH 6.16.1 Lissencephaly với não thất to. A: Hình ảnh trục của đầu thai nhi khi thai được 30 tuần,
cho thấy bề mặt nhẵn của bán cầu đại não (mũi tên) và không gian ngoài trục được mở rộng chứa đầy
dịch não tủy (các đầu mũi tên). B: Hình chiếu trục cho thấy tâm thất bên giãn ra (thước kẹp, 1,13 cm) và nhẵn bề mặt não-vỏ não (mũi tên).
HÌNH 6.16.2 Đánh giá qua âm đạo và MRI của lissencephaly. (A) Hình ảnh vành tai và (B) sagittal của một Đầu thai nhi 30 tuần được chụp bằng đầu dò âm đạo cho thấy bề mặt nhẵn của vỏ não (mũi tên)
và không gian ngoài trục được mở rộng (đầu mũi tên). C: MRI trục cho thấy bề mặt nhẵn của cả hai não
bán cầu (mũi tên), không gian ngoài trục lớn (đầu mũi tên) và tâm thất bên giãn ra (*). (Hình ảnh lịch sự của Deborah Levine, MD.)
17 Craniosynostosis
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Craniosynostosis results from premature closure of one or more cranial sutures. The fetal skull consists of several bony plates held together by fibrous tissue. The seams between the bones are called sutures. Normally, the cranial sutures close after birth, with fusion of the bony plates and closure of the fontanelles. When one or more cranial sutures close in utero, the resulting condition is called craniosynostosis. Premature closure of a cranial suture will lead to malformation and misshaping of the head and face and restriction of brain growth. Craniosynostosis is often associated with an underlying syndrome or genetic disorder, such as Apert, Crouzon, Carpenter, and Pfeiffer syndromes. In such cases, associated anomalies may be identified. Because of the restricted brain growth, children affected with craniosynostosis may have neurologic impairment, even in the absence of an underlying syndrome. Treatment involves surgical separating and remolding of the cranial bones. The abnormal shape of the head will vary depending on which cranial suture or sutures close prematurely. Plagiocephaly results from closure of the right or left coronal suture, the suture extending from the anterior fontanelle laterally toward the ear. With this form of craniosynostosis, the forehead and brow on the affected side will be flattened and the contralateral side will be prominent. Trigonocephaly occurs from closure of the metopic suture, the midline suture extending anteriorly from the anterior fontanelle into the forehead. Affected fetuses have a triangular-shaped head anteriorly with a pointed forehead. Scaphocephaly results from closure of the sagittal suture, which runs in the midline at the top of the head from the anterior to the posterior fontanelle. This type of craniosynostosis causes the head to be long and narrow. When all the sutures close prematurely, the shape of the skull resembles a cloverleaf and the brain may be damaged due to pressure preventing growth within a rigid cranial vault.
Chứng nứt sọ là kết quả của việc đóng sớm một hoặc nhiều vết khâu sọ. Hộp sọ của thai nhi bao gồm một số mảng xương được tổ chức với nhau bằng mô sợi. Các đường nối giữa các xương được gọi là chỉ khâu. Thông thường, các vết khâu sọ đóng lại sau khi sinh, với sự hợp nhất của các mảng xương và đóng các thóp. Khi một hoặc nhiều vết khâu sọ đóng lại trong tử cung, tình trạng kết quả được gọi là craniosynostosis. Vết khâu sọ đóng sớm sẽ dẫn đến dị dạng và biến dạng đầu và mặt và hạn chế sự phát triển của não. Craniosynostosis thường liên quan đến hội chứng cơ bản hoặc rối loạn di truyền, chẳng hạn như hội chứng Apert, Crouzon, Carpenter và Pfeiffer. Trong những trường hợp như vậy, các dị thường liên quan có thể được xác định. Do sự phát triển của não bị hạn chế, trẻ em bị ảnh hưởng bởi craniosynostosis có thể bị suy giảm chức năng thần kinh, ngay cả khi không có hội chứng tiềm ẩn. Điều trị bằng phẫu thuật tách và làm lại xương sọ. Hình dạng bất thường của đầu sẽ khác nhau tùy thuộc vào loại chỉ khâu sọ hoặc vết khâu đóng sớm. Chứng vẹo tai là kết quả của việc đóng vết khâu hậu môn bên phải hoặc bên trái, đường khâu kéo dài từ thóp trước về phía tai. Với dạng craniosynostosis này, trán và chân mày của bên bị ảnh hưởng sẽ phẳng và bên cạnh sẽ nổi rõ. Trigonocephaly xảy ra khi đóng đường khâu tử cung, đường khâu giữa kéo dài ra trước từ thóp trước vào trán. Thai nhi bị ảnh hưởng có đầu hình tam giác với trán nhọn. Chứng vẹo đầu là kết quả của sự đóng lại của vết khâu sagittal, chạy theo đường giữa ở đỉnh đầu từ thóp trước đến thóp sau. Loại bệnh craniosynostosis này khiến đầu dài và hẹp. Khi tất cả các vết khâu đóng sớm, hình dạng của hộp sọ giống như một chiếc lá cỏ ba lá và não có thể bị tổn thương do áp lực ngăn cản sự phát triển trong một vòm sọ cứng.
SONOGRAPHY
The diagnosis of craniosynostosis in the fetus is made when the shape of the fetal head and face is abnormal. Typically, the findings are not apparent until the third trimester and often not until the latter part of the third trimester. As pregnancy progresses, the deformities become more severe. With trigonocephaly, the front of the fetal head will be narrowed anteriorly in a triangular shape and the forehead will appear narrow and pointed (Figure 6.17.1). With plagiocephaly, the head will be shortened front-to-back with widening and prominence of the forehead (Figure 6.17.2). Because craniosynostosis is often seen in association with a syndrome, careful assessment for other anomalies is warranted.
SONOGRAPHY
The diagnosis of craniosynostosis in the fetus is made when the shape of the fetal head and face is abnormal. Typically, the findings are not apparent until the third trimester and often not until the latter part of the third trimester. As pregnancy progresses, the deformities become more severe. With trigonocephaly, the front of the fetal head will be narrowed anteriorly in a triangular shape and the forehead will appear narrow and pointed (Figure 6.17.1). With plagiocephaly, the head will be shortened front-to-back with widening and prominence of the forehead (Figure 6.17.2). Because craniosynostosis is often seen in association with a syndrome, careful assessment for other anomalies is warranted.
Chẩn đoán craniosynostosis ở thai nhi được thực hiện khi hình dạng của đầu và mặt của thai nhi bất thường. Thông thường, các phát hiện không rõ ràng cho đến tam cá nguyệt thứ ba và thường không cho đến phần sau của tam cá nguyệt thứ ba. Khi quá trình mang thai càng phát triển, các dị tật càng trở nên trầm trọng hơn. Với chứng trigonocephaly, mặt trước của đầu thai nhi sẽ bị thu hẹp về phía trước theo hình tam giác và trán có vẻ hẹp và nhọn (Hình 6.17.1). Với chứng đa đầu, đầu sẽ ngắn từ trước ra sau với phần trán mở rộng và nhô cao (Hình 6.17.2). Bởi vì craniosynostosis thường được thấy liên quan đến một hội chứng, nên cần phải đánh giá cẩn thận các dị thường khác.
HÌNH 6.17.1 Trigonocephaly. (A) và (B) Hình ảnh trục của đầu thai nhi 28 tuần chứng tỏ bất thường
hình dạng của hộp sọ, với các xương trán dẹt (mũi tên) sao cho chúng hội tụ về một điểm ở phía trước
(đầu mũi tên). C: Hình ảnh mạch vành của khuôn mặt cho thấy trán bất thường, nhọn trước (đầu mũi tên) và dẹt ở hai bên (mũi tên)
HÌNH 6.17.2 Chứng đa đầu và hình thành tuổi già của thể vàng ở thai nhi mắc hội chứng Apert. MỘT:
Hình ảnh siêu âm trục cho thấy sự phồng lên của xương trán (đầu mũi tên) do đóng các vết khâu ở hậu môn. B: Hình ảnh Sagittal của khuôn mặt thể hiện sự nổi bật và thon dài của trán (mũi tên). C: Hình ảnh đường giữa Sagittal chứng minh những phát hiện về sự hình thành tuổi của thể vàng với sulci (đầu mũi tên) tỏa ra từ mái của một tâm thất thứ ba nâng cao (mũi tên).
Nhận xét
Đăng nhận xét