Chapter 8. Face
(Atlas of Ultrasound in Ob and Gyn)
1. Sứt môi và khe hàm hàm (sứt môi và hở hàm ếch ) Cleft Lip and Palate
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURESCleft lip is a congenital defect in the upper lip that is usually laterally located and often extends into the ipsilateral nostril. It often involves the anterior maxilla as well. Cleft palate is a defect of the soft and hard palate. Cleft palate can occur on its own or in combination with cleft lip. Cleft lip and/or cleft palate may be unilateral or bilateral or may be a single large defect in the midline. Midline defects are often associated with intracranial anomalies, particularly holoprosencephaly. Unilateral or bilateral cleft lip and/or cleft palate can occur as a component of various syndromes, including genetic and nongenetic ones and those related to abnormal karyotypes. Anomalies are found in association with isolated cleft lip in about 20% of cases. Among fetuses with combined cleft lip and palate, close to 50% have other structural anomalies, and almost half of those with anomalies have aneuploidy.
Cleft lip and/or cleft palate is found in approximately one per 1,000 live births, with 50% having both cleft lip and cleft palate, 20% having isolated cleft lip, and 30% isolated cleft palate. Males are affected more frequently than females, accounting for 60% to 80% of cases. In the absence of other anomalies, the prognosis is excellent. When other anomalies are present, the prognosis is related to the severity of these anomalies. The presence of cleft lip and/or cleft palate in utero can cause impaired fetal swallowing. Thus, these pregnancies may be complicated by polyhydramnios.
Sứt môi là một khuyết tật bẩm sinh ở môi trên thường nằm lệch và thường kéo dài vào lỗ mũi hai bên. Nó cũng thường liên quan đến hàm trên trước. Khe hàm hàm (hở hàm ếch) là một khiếm khuyết của vòm miệng mềm và cứng. Hở hàm ếch có thể đơn độc hoặc kết hợp với sứt môi. Sứt môi và / hoặc hở hàm ếch có thể ở một bên hoặc hai bên hoặc có thể là một khiếm khuyết lớn đơn lẻ ở đường giữa. Các khuyết tật đường giữa thường liên quan đến các dị tật nội sọ, đặc biệt là bệnh lý não. Sứt môi và / hoặc hở hàm ếch một bên hoặc hai bên có thể là biểu hiện của các hội chứng khác nhau, bao gồm các hội chứng di truyền và không từ tính và những hội chứng liên quan đến karyotype bất thường. Dị tật được tìm thấy liên quan đến khe hở môi riêng biệt trong khoảng 20% trường hợp. Trong số những thai nhi bị sứt môi và hở hàm ếch kết hợp, gần 50% có các dị tật cấu trúc khác và gần một nửa số thai nhi bị dị tật có dị bội.
Sứt môi và / hoặc hở hàm ếch được tìm thấy ở khoảng 1/1.000 ca sinh sống, với 50% bị sứt môi và hở hàm ếch, 20% bị sứt môi và 30% bị hở hàm ếch riêng biệt. Nam giới bị ảnh hưởng thường xuyên hơn nữ giới, chiếm 60% đến 80% các trường hợp. Trong trường hợp không có các dị thường khác, tiên lượng là tuyệt vời. Khi có các dị thường khác, tiên lượng có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của các dị thường này. Sự hiện diện của sứt môi và / hoặc hở hàm ếch trong tử cung có thể khiến thai nhi bị suy giảm khả năng nuốt. Do đó, những thai kỳ này có thể phức tạp do đa ối.
SONOGRAPHYUnilateral cleft lip appears on grayscale (Figure 8.1.1) and 3D (Figure 8.1.2) ultrasound as a defect in one side of the upper lip extending into the ipsilateral nostril. Amniotic fluid outlines the defect. When a cleft palate is also present, the groove extends deeper than with cleft lip alone. With bilateral cleft lip, defects are seen on both sides of the upper lip, each extending into the ipsilateral nostril (Figure 8.1.3). The intervening midline portion of the upper lip and maxilla will sometimes protrude or become everted, an appearance called maxillary prominence (Figure 8.1.4). Midline cleft lips appear as central defects in the upper lip extending into the base of the nose and often into both nostrils (Figure 8.1.5). As
with a unilateral cleft lip, when cleft palate accompanies midline cleft lip, the defect appears deeper. Diagnosis of cleft lip, whether unilateral, bilateral, or midline, is often facilitated by the presence of polyhydramnios, allowing amniotic fluid to surround the fetal face for better sonographic visualization. The prenatal diagnosis of cleft palate in the absence of cleft lip is sometimes possible in the third trimester using 3D ultrasound, but imaging may be difficult due to shadowing from the maxilla (Figure 8.1.6). Because of the association with other anomalies, a careful fetal survey should be performed when a facial cleft is identified.
Sứt môi một bên trên siêu âm thang xám (Hình 8.1.1) và 3D (Hình 8.1.2) như một khuyết tật ở một bên của môi trên kéo dài vào lỗ mũi bên. Nước ối vạch ra chỗ khuyết. Khi bị hở hàm ếch, rãnh này sẽ sâu hơn so với sứt môi. Với khe hở môi hai bên, các khuyết tật được nhìn thấy ở cả hai bên của môi trên, mỗi khuyết tật kéo dài vào lỗ mũi bên (Hình 8.1.3). Phần đường giữa xen kẽ của môi trên và hàm trên đôi khi sẽ nhô ra hoặc trở nên lồi lõm, một diện mạo được gọi là sự nhô cao của hàm trên (Hình 8.1.4). Sứt môi đường giữa xuất hiện như một khuyết tật trung tâm ở môi trên kéo dài đến gốc mũi và thường vào cả hai lỗ mũi (Hình 8.1.5). Đối với sứt môi một bên, khi sứt môi kèm theo sứt môi đường giữa thì khuyết điểm càng sâu. Chẩn đoán sứt môi, dù là một bên, hai bên hay đường giữa, thường được thực hiện dễ dàng nhờ sự hiện diện của đa ối, cho phép nước ối bao quanh khuôn mặt của thai nhi để hình ảnh siêu âm tốt hơn. Chẩn đoán trước sinh về sứt môi trong trường hợp không có khe hở môi đôi khi có thể thực hiện được trong tam cá nguyệt thứ ba bằng siêu âm 3D, nhưng hình ảnh có thể khó khăn do bóng mờ từ hàm trên (Hình 8.1.6). Do có mối liên hệ với các dị tật khác, nên tiến hành khảo sát thai nhi cẩn thận khi xác định sứt môi.
HÌNH 8.1.2 Siêu âm 3D khe hở môi và vòm miệng một bên. A: Hình ảnh 3D trực diện khuôn mặt của thai nhi ở tuần thứ 16 cho thấy khe hở môi và vòm miệng một bên phải (mũi tên). B: Hình ảnh 3D nhìn vào miệng mở cho thấy khe hở môi lớn kéo dài đến vòm miệng (mũi tên). C: Hình ảnh 3D khuôn mặt của một thai nhi khác ở tuần thứ 30 cho thấy một bên sứt môi và vòm miệng bên trái (mũi tên). Lỗ mũi bên phẳng với một khe rộng nối miệng với mũi. D: Hình ảnh 3D của một thai nhi khác ở tuần thứ 24 cho thấy chỉ có khe hở môi một bên (mũi tên) không liên quan đến mũi hoặc lỗ mũi.
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Macroglossia is an abnormally large tongue. It can occur in fetuses of diabetic mothers as well as in fetuses with various syndromes, including Beckwith–Wiedemann (a syndrome characterized by organomegaly and omphalocele), trisomy 21, and congenital hypothyroidism. The enlarged tongue protrudes from the mouth and may interfere with swallowing, thus causing polyhydramnios. Some anomalous fetuses may have persistent protrusion of the tongue for reasons other than macroglossia, including abnormal muscle tone, an oral mass displacing the tongue, or an abnormally small mouth.
The small mandible, characteristic of micrognathia, is best identified sonographically with grayscale or 3D imaging on a sagittal midline view of the fetal face demonstrating a small chin (Figure 8.3.1). When the fetus has other findings, a syndrome or chromosomal abnormality is likely. For example, if a fetus with micrognathia has a short or abnormal forearm, Nager syndrome should be considered (Figure 8.3.2). Because of the association of micrognathia with aneuploidy, careful evaluation of the fetus is warranted once a small mandible is identified, in order to look for sonographic findings associated with abnormal chromosomes.
Hypotelorism refers to the eyes being positioned abnormally close to one another. This abnormality is often associated with anomalies of the brain, especially holoprosencephaly.
HÌNH 8.1.1 Khe hở môi và vòm miệng một bên trên siêu âm thang xám. A: Hình ảnh mặt cắt vành của phần dưới khuôn mặt cho thấy một khiếm khuyết lớn một bên (mũi tên dài) ở môi trên (mũi tên ngắn) kéo dài đến vòm miệng và lỗ mũi bên. Môi dưới (đầu mũi tên) được nhìn thấy thấp hơn so với khe hở. B: Mặt cắt vành của cùng một thai nhi hơi về phía trước chứng tỏ khe hở lớn chứa đầy chất lỏng (*) ở môi trên (mũi tên) phía trên môi dưới (đầu mũi tên). C: Hình ảnh trục của môi trên cho thấy khuyết tật (mũi tên) bên trái (R, phải; L, trái). D: Video clip qua mặt phẳng trục của môi trên cho thấy khe hở một bên bên trái.
 |
| FIGURE 8.1.2 3D ultrasound of unilateral cleft lip and palate. A: Frontal 3D view of fetal face at 16 weeks showing a unilateral right cleft lip and palate (arrow). B: 3D image looking into the open mouth showing large cleft in lip extending far into the palate (arrow). C: 3D images of face in another fetus at 30 weeks showing a unilateral left cleft lip and palate (arrow). The ipsilateral nostril is flattened with a wide gap connecting the mouth to the nose. D: 3D images of another fetus at 24 weeks showing a unilateral cleft lip only (arrow) that does not involve the nose or nostril.
|
HÌNH 8.1.3 Khe hở môi hai bên. A: Hình ảnh khe hở hai bên (đầu mũi tên) ở môi trên (mũi tên). B: 3D giống nhau thai nhi lộ khe hở hai bên (đầu mũi tên). C: Video clip cho thấy khe hở hai bên ở môi trên
 |
| FIGURE 8.1.4 Bilateral cleft lip and palate with maxillary prominence. A: Coronal image of lower face demonstrating bilateral clefts in upper lip (arrows) on either side of bony protuberance, representing the maxillary prominence, inferior to the nose (nose, arrowheads). B: Sagittal image of face demonstrating maxillary protuberance (arrow), extending farther from the face than the nose (arrowhead). C: Video clip through upper lip showing bilateral cleft lip to either side of the protruding maxilla. |
HÌNH 8.1.4 Khe hở môi và vòm miệng hai bên với sự nhô cao của hàm trên. A: Hình ảnh mạch vành của khuôn mặt dưới thể hiện khe hở hai bên ở môi trên (mũi tên) ở hai bên xương gồ lên, thể hiện sự nổi bật của hàm trên, kém hơn so với mũi (mũi, đầu mũi tên). B: Hình ảnh Sagittal của khuôn mặt thể hiện hàm trên nhô cao (mũi tên), kéo dài ra khỏi mặt hơn so với mũi (đầu mũi tên). C: Video clip qua môi trên cho thấy khe hở môi hai bên sang hai bên của hàm trên nhô ra.
HÌNH 8.1.5 Khe hở giữa khuôn mặt. A: Hình ảnh vành miệng cho thấy một khuyết tật trung tâm (mũi tên dài) trong môi trên (các mũi tên). Môi dưới (đầu mũi tên) nằm dưới khe hở. B và C: Hình ảnh 3D của khe hở giữa môi (mũi tên) kéo dài vào mũi.
HÌNH 8.1.6 Hở vòm miệng cứng không có khe hở môi. A: Hình ảnh 3D của khuôn mặt thai nhi cho thấy môi trên còn nguyên vẹn. B: Hình ảnh 3D của khuôn mặt hiển thị ba mặt phẳng trực giao có đường trung trực qua vòm miệng thể hiện một khoảng trống lớn ở giữa vòm miệng (các mũi tên). C: Hình ảnh 3D của vòm miệng cho thấy khuyết tật lớn trong vòm miệng cứng (đầu mũi tên) có gờ phế nang ở hai bên. Mô mềm (*) được nhìn thấy ở vị trí của vòm miệng. D: Video clip cho thấy lưỡi di chuyển vào khoang mũi với động tác nuốt.
2. Tật lưỡi to (Macroglossia)DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Macroglossia is an abnormally large tongue. It can occur in fetuses of diabetic mothers as well as in fetuses with various syndromes, including Beckwith–Wiedemann (a syndrome characterized by organomegaly and omphalocele), trisomy 21, and congenital hypothyroidism. The enlarged tongue protrudes from the mouth and may interfere with swallowing, thus causing polyhydramnios. Some anomalous fetuses may have persistent protrusion of the tongue for reasons other than macroglossia, including abnormal muscle tone, an oral mass displacing the tongue, or an abnormally small mouth.
Tật lưỡi to (Macroglossia) là lưỡi lớn bất thường. Nó có thể xảy ra trong thai kỳ mà mẹ bị tiểu đường, những thai kỳ mắc nhiều hội chứng khác như Beckwith – Wiedemann (một hội chứng đặc trưng bởi chứng to bụng và omphalocele), tam nhiễm NST 21 và suy giáp bẩm sinh. Lưỡi to, nhô ra khỏi miệng và có thể cản trở việc nuốt, dẫn đến đa ối. Một số thai nhi dị thường có thể bị phì lưỡi dai dẳng vì những lý do khác ngoài tật lưỡi to, bao gồm trương lực cơ bất thường, khối u ở miệng chiếm chỗ của lưỡi hoặc miệng nhỏ bất thường.
SONOGRAPHY
When macroglossia is present, the tongue persistently protrudes from the fetal mouth (Figures 8.2.1). When the tongue is seen protruding from the mouth, careful examination of the fetus is warranted to determine whether the tongue itself is enlarged or the tongue is protruding due to abnormal tone or displaced by an oral mass or secondary to a small mouth (Figure 8.2.2). Once the diagnosis of macroglossia is made, the fetus should be assessed for other anomalies, such as omphalocele, which is associated with Beckwith–Wiedemann syndrome (Figure 8.2.3), or signs of trisomy 21 (Figure 8.2.4)
SONOGRAPHY
When macroglossia is present, the tongue persistently protrudes from the fetal mouth (Figures 8.2.1). When the tongue is seen protruding from the mouth, careful examination of the fetus is warranted to determine whether the tongue itself is enlarged or the tongue is protruding due to abnormal tone or displaced by an oral mass or secondary to a small mouth (Figure 8.2.2). Once the diagnosis of macroglossia is made, the fetus should be assessed for other anomalies, such as omphalocele, which is associated with Beckwith–Wiedemann syndrome (Figure 8.2.3), or signs of trisomy 21 (Figure 8.2.4)
Khi xác nhận thai nhi có tật lưỡi to, lưỡi vẫn tiếp tục nhô ra khỏi miệng thai nhi (Hình 8.2.1). Khi thấy lưỡi nhô ra khỏi miệng, cần phải kiểm tra thai nhi cẩn thận để xác định xem bản thân lưỡi to ra hay lưỡi nhô ra do âm sắc bất thường hoặc do khối trong miệng di lệch hoặc thứ phát do miệng nhỏ (Hình 8.2. 2). Sau khi chẩn đoán tạt lưỡi to, thai nhi nên được đánh giá các dị tật khác, chẳng hạn như u omphalocele, có liên quan đến hội chứng Beckwith-Wiedemann (Hình 8.2.3), hoặc các dấu hiệu của tam nhiễm NST 21 (Hình 8.2.4)
3. Tật cằm nhỏ (Micrognathia)
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Micrognathia is defined as a small or hypoplastic mandible. This anomaly is associated with multiple syndromes and chromosomal abnormalities. In particular, it is a common finding in fetuses with trisomy 18 and trisomy 13. Micrognathia is also a component of various skeletal dysplasias and dysostoses, such as Treacher Collins syndrome and Nager acrofacial dysostosis. The presence of a small mandible may interfere with fetal swallowing. As a result, micrognathia may have associated
polyhydramnios.
HÌNH 8.2.1 Tật lưỡi to. Hình ảnh mặt cắt đứng dọc giữa Sagittal qua sọ, thấy lưỡi to (mũi tên) nhô ra phía trước giữa môi trên (U) và môi dưới (L).
 |
| FIGURE 8.2.2 Protruding tongue due to small mouth. 3D image of face in fetus with achondrogenesis showing protrusion of the tongue (arrow), which is pushed outward because the mouth is too small in fetuses with this condition. |
HÌNH 8.2.2 Lưỡi nhô ra do miệng nhỏ. Hình ảnh 3D của khuôn mặt thai nhi với hình thành xương sống
Biểu hiện nhô ra của lưỡi (mũi tên), bị đẩy ra ngoài do miệng quá nhỏ ở những thai nhi mắc chứng này.
HÌNH 8.2.3 Tật lưỡi to ở thai nhi mắc hội chứng Beckwith – Wiedemann. (A) Mặt cắt Sagittal và (B) Mặt cắt coronal hình ảnh khuôn mặt của thai nhi mắc hội chứng Beckwith – Wiedemann cho thấy lưỡi to (mũi tên) nhô ra phía trước giữa môi trên (U) và môi dưới (L). C: Video clip miệng cho thấy thai nhi nhai ngấu nghiến lưỡi.
HÌNH 8.2.4 Lưỡi nhô ra với thể tam nhiễm 21. A và B: Hình ảnh 3D của hai bào thai khác nhau, mỗi thai có tam nhiễm 21, cho thấy lưỡi nhô ra (mũi tên). Lưỡi có thể nhô ra ở những thai nhi này do bất thường lưỡi to hoặc do trương lực cơ kém.
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Micrognathia is defined as a small or hypoplastic mandible. This anomaly is associated with multiple syndromes and chromosomal abnormalities. In particular, it is a common finding in fetuses with trisomy 18 and trisomy 13. Micrognathia is also a component of various skeletal dysplasias and dysostoses, such as Treacher Collins syndrome and Nager acrofacial dysostosis. The presence of a small mandible may interfere with fetal swallowing. As a result, micrognathia may have associated
polyhydramnios.
Tật cằm nhỏ (Micrognathia) được định nghĩa là một tổ chức nhỏ hoặc giảm đàn hồi. Dị tật này có liên quan đến nhiều hội chứng và bất thường nhiễm sắc thể. Đặc biệt, đây là một phát hiện phổ biến ở thai nhi có tam nhiễm 18 và tam nhiễm 13. Tật cằm nhỏ cũng là một biểu hiện của các chứng loạn sản xương và loạn sản xương khác nhau, chẳng hạn như hội chứng Treacher Collins và chứng loạn sản bụng Nager. Sự hiện diện của một hàm nhỏ có thể cản trở hoạt động nuốt của thai nhi. Kết quả là, thai nhi bị tật cằm nhỏ có thể có đa ối.
SONOGRAPHYThe small mandible, characteristic of micrognathia, is best identified sonographically with grayscale or 3D imaging on a sagittal midline view of the fetal face demonstrating a small chin (Figure 8.3.1). When the fetus has other findings, a syndrome or chromosomal abnormality is likely. For example, if a fetus with micrognathia has a short or abnormal forearm, Nager syndrome should be considered (Figure 8.3.2). Because of the association of micrognathia with aneuploidy, careful evaluation of the fetus is warranted once a small mandible is identified, in order to look for sonographic findings associated with abnormal chromosomes.
Khuôn mặt nhỏ, đặc trưng của tật cằm nhỏ, được xác định tốt nhất trên siêu âm thang xám hoặc hình ảnh 3D trên hình chiếu đường giữa sagittal của khuôn mặt thai nhi chứng tỏ cằm nhỏ (Hình 8.3.1). Khi thai nhi có những phát hiện khác, có khả năng mắc hội chứng hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Ví dụ, nếu thai nhi bị tật cằm nhỏ có cẳng tay ngắn hoặc bất thường thì nên xem xét hội chứng Nager (Hình 8.3.2). Do sự liên quan của tật cằm nhỏ với thể dị bội, nên đánh giá cẩn thận thai nhi sau khi xác định được một giới hạn nhỏ, để tìm kiếm các phát hiện siêu âm liên quan đến các nhiễm sắc thể bất thường.
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURESHÌNH 8.3.1 Tật cằm nhỏ. A: Mặt cắt đứng dọc giữa Sagittal của khuôn mặt thể hiện hàm và cằm rất nhỏ (mũi tên). B: Hình ảnh 3D của một thai nhi khác bị thiểu sản nghiêm trọng ở xương hàm và cằm (mũi tên).
 |
| FIGURE 8.3.2 Micrognathia with Nager syndrome. 3D image of a 28-week fetus with Nager syndrome showing severe micrognathia (arrow) and abnormally short forearm (arrowheads) |
HÌNH 8.3.2 Tật cằm nhỏ với hội chứng Nager. Hình ảnh 3D của thai 28 tuần mắc hội chứng Nager cho thấy thai mắc tật cằm nhỏ nghiêm trọng (mũi tên) và cẳng tay ngắn bất thường (đầu mũi tên).
4. Hypotelorism (tật đôi mắt gần nhau)Hypotelorism refers to the eyes being positioned abnormally close to one another. This abnormality is often associated with anomalies of the brain, especially holoprosencephaly.
Tật đôi mắt gần nhau là dị tật mà trong đó hai mắt ở vị trí gần nhau một cách bất thường. Sự bất thường này thường liên quan đến sự bất thường của não, đặc biệt là tật não trước.
SONOGRAPHY
The diagnosis of hypotelorism is made by identifying the eyes abnormally close together. The abnormality may be obvious, with the eyes touching each other in the midline, or the diagnosis may be accomplished by measuring the binocular distance and comparing it with norms for gestational age (Figures 8.4.1 and 8.4.2). Because of the strong association of hypotelorism and holoprosencephaly, careful evaluation of the fetal brain is warranted when hypotelorism is diagnosed.
SONOGRAPHY
The diagnosis of hypotelorism is made by identifying the eyes abnormally close together. The abnormality may be obvious, with the eyes touching each other in the midline, or the diagnosis may be accomplished by measuring the binocular distance and comparing it with norms for gestational age (Figures 8.4.1 and 8.4.2). Because of the strong association of hypotelorism and holoprosencephaly, careful evaluation of the fetal brain is warranted when hypotelorism is diagnosed.
Chẩn đoán tật đôi mắt gần nhau được thực hiện bằng cách đo khoảng cách hốc mắt mắt gần nhau một cách bất thường. Sự bất thường có thể rõ ràng, với hai mắt chạm vào nhau ở đường giữa, hoặc chẩn đoán có thể được thực hiện bằng cách đo khoảng cách hai mắt và so sánh với định mức tuổi thai (Hình 8.4.1 và 8.4.2). Do có mối liên hệ chặt chẽ giữa tật đôi mắt gần nhau và tật não trước, nên đánh giá cẩn thận não bộ của thai nhi khi được chẩn đoán là Hypotelorism.
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
Cyclopia refers to fusion of the eyes into a single midline orbit. A proboscis is an abnormally formed nose that is long and thin, sometimes with a single nostril (“cebocephaly”). The proboscis is located higher on the face than the normal location of a nose, often at or above the level of the eyes. The presence of cyclopia or a proboscis indicates a high likelihood of holoprosencephaly.
HÌNH 8.4.1 Hypotelorism. TL: Mặt cắt ngang sọ đánh giá được cả hai hốc mắt (mũi tên) cho thấy hai mắt rất gần nhau. B: Mặt cắt vành qua sọ mặt cho thấy khoảng cách hai mắt (thước cặp) nhỏ so với tuổi thai.
 |
| FIGURE 8.4.2 Hypotelorism with holoprosencephaly. A and B: Coronal images of face demonstrating the orbits (arrows) abnormally close together, touching in the midline. A large monoventricle (*) of holoprosencephaly is partially seen in (A).
|
HÌNH 8.4.2 Tật đôi mắt gần nhau đi kèm không phân chia não trước (horoprosencephaly). A và B: Mặt cắt vành qua sọ mặt thể hiện hốc mắt (mũi tên) gần nhau bất thường, tiến vào đường giữa. Một não thất đơn độc (*) của holoprosencephaly được nhìn thấy một phần trong (A).
5. Cyclopia and ProboscisCyclopia refers to fusion of the eyes into a single midline orbit. A proboscis is an abnormally formed nose that is long and thin, sometimes with a single nostril (“cebocephaly”). The proboscis is located higher on the face than the normal location of a nose, often at or above the level of the eyes. The presence of cyclopia or a proboscis indicates a high likelihood of holoprosencephaly.
Cyclopia được đề cập là dị tật có sự hợp nhất của mắt vào một hốc mắt duy nhất nằm trên đường giữa mặt. Vòi mũi là một chiếc mũi hình thành bất thường, dài và mỏng, đôi khi chỉ có một lỗ mũi (“lỗ mũi”). Ống dẫn trứng nằm cao hơn trên mặt so với vị trí bình thường của mũi, thường ngang hoặc cao hơn mắt. Sự hiện diện của chu kỳ hoặc vòi trứng cho thấy khả năng cao mắc chứng holoprosencephaly.
SONOGRAPHY
The face appears grossly abnormal sonographically in the presence of cyclopia or a proboscis. With cyclopia, the single or fused eye is located in the middle of the face. With a proboscis, the nose is abnormally shaped and often protrudes from the upper portion of the face (Figures 8.5.1 and 8.5.2). In some cases, a single nostril can be seen on an axial view of the lower part of the nose (Figure 8.5.3). Because of the strong association between these facial anomalies and holoprosencephaly, careful sonographic examination of the fetal brain should be performed.
SONOGRAPHY
The face appears grossly abnormal sonographically in the presence of cyclopia or a proboscis. With cyclopia, the single or fused eye is located in the middle of the face. With a proboscis, the nose is abnormally shaped and often protrudes from the upper portion of the face (Figures 8.5.1 and 8.5.2). In some cases, a single nostril can be seen on an axial view of the lower part of the nose (Figure 8.5.3). Because of the strong association between these facial anomalies and holoprosencephaly, careful sonographic examination of the fetal brain should be performed.
Khuôn mặt hoàn toàn bất thường về mặt siêu âm với thai kỳ mắc phải hội chứng cyclopia và proboscis. Với hội chứng cyclopia, một mắt đơn hoặc 2 mắt hợp nhất nằm ở giữa mặt. Trong hội chứng proboscis, mũi có hình dạng bất thường và thường nhô ra khỏi phần trên của khuôn mặt (Hình 8.5.1 và 8.5.2). Trong một số trường hợp, một lỗ mũi có thể được nhìn thấy trên hình chiếu trục của phần dưới của mũi (Hình 8.5.3). Do có mối liên hệ chặt chẽ giữa những dị thường trên khuôn mặt và chứng loạn sắc tố não, nên tiến hành kiểm tra siêu âm cẩn thận đối với não của thai nhi.
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
The orbit can be congenitally small, termed microphthalmia, or completely absent, termed anophthalmia. This is a rare condition that results from failure of the globe of the eye to develop, which, in turn, causes failure of the normal formation of the bony eye socket and eyelids. The ocular muscles and lacrimal glands also fail to develop. In addition to blindness of the affected eye (or eyes), infants have a facial deformity that can be quite disfiguring.
Cysts involving the face are rare abnormalities, typically arising within ducts or glands. Lacrimal duct cysts, also called dacryocystoceles, result from obstruction of the nasolacrimal duct, the tear duct that drains fluid from the eye to the nose. These cysts most often develop at the origin of the duct in the medial corner of the eye. Salivary gland cysts arise within the salivary gland or along a salivary duct, as a result of obstruction. They can occur within the mouth or around the mandible in the parotid or submandibular glands. Ranulas are mucoceles that arise inside the mouth from the salivary glands, typically found in the floor of the mouth. Tumors involving the face are most often benign, including lymphangiomas (also called cystic hygromas), hemangiomas, gliomas, and teratomas. Lymphangiomas or cystic hygromas are masses composed of abnormal lymphatic tissue and fluid. These masses are most often located around the neck but may be seen within the tissues of the face. Hemangiomas are masses containing a tangle of small blood vessels, most commonly located in the subcutaneous tissues.
They may involute over time. Gliomas are congenital tumors that arise near or in the fetal nose and are hamartomas made up of glial cells that do not communicate with the brain. Teratomas may grow rapidly in utero. When they involve the pharynx, they may cause airway obstruction. In such cases, special interventions can be performed during delivery to establish an airway around the tumor before completing the birth.
Cysts of the face appear as round, anechoic masses with thin smooth walls and posterior acoustic enhancement. Lacrimal duct cysts are found medial to the eye (Figure 8.7.1). Salivary gland cysts may be found within the mouth or around the mandible. Ranulas are cysts in the floor of the mouth that arise from the salivary glands (Figure 8.7.2). Teratomas involving the oropharynx are typically solid masses that may grow into the mouth expanding it or inferiorly into the mediastinum (Figure 8.7.3). Gliomas occur around the fetal nose and orbits, near the midline, and are usually small in size (Figure 8.7.4). Lymphangiomas are multiseptate cystic masses that can arise anywhere along the fetal neck or cheek
and may grow very large, presenting a problem at delivery (Figure 8.7.5).
HÌNH 8.7.1 U nang ống lệ. Hình ảnh siêu âm trục qua cả hai quỹ đạo (đầu mũi tên) cho thấy một tổn thương không dội âm được xác định trước (mũi tên), ở giữa và phía trước quỹ đạo, đại diện cho một u nang ống lệ.
8. Dị dạng loa tai (Malformed Ears)DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
The visible portion of the ear, called the pinna or auricle, may be incompletely developed or malformed. Microtia refers to an abnormally small outer ear and is characterized by incomplete development and growth of the pinna. Small auricles are frequently malformed as well. In many fetuses with malformed ears, the finding is a component of a syndrome, such as DiGeorge (velocardiofacial syndrome, 22q11 deletion), Treacher Collins, and Goldenhar, or associated with aneuploidy, including trisomy 13 and trisomy 18. Ear malformations may also result from an autosomal-dominant inherited trait. The auricle may be normally formed but abnormally positioned. In most cases, the abnormal positioning is inferior to normal, termed low set. Low set ears are often associated with syndromes including Noonan, Pena–Shokeir, trisomy 18, and trisomy 21.
HÌNH 8.5.1 Cyclopia với alobar holoprosencephaly. (A) Hình ảnh khuôn mặt thể hiện một mắt
(mũi tên) ở giữa, phía trên miệng (đầu mũi tên). B: Hình ảnh mạch vành qua hộp sọ chứng tỏ một
tim đơn với mô não hợp nhất (đầu mũi tên).
HÌNH 8.5.2 Đầu vòi ở thai nhi có màng não đơn bào. A: Hình ảnh biểu diễn khuôn mặt Sagittal
hình dạng rất bất thường với vòi (mũi tên) kéo dài vượt trội từ phần trên của khuôn mặt. B: Coronal
hình ảnh cho thấy ống dẫn trứng nhô cao và hướng lên trên (mũi tên) thay vì mũi bình thường.
HÌNH 8.5.3 Hẹp lỗ mũi, một lỗ mũi duy nhất, ở thai nhi mắc chứng holoprosencephaly. Hình ảnh trục của mũi dưới chứng tỏ một lỗ mũi duy nhất (mũi tên)
6.
Microphthalmia and AnophthalmiaDESCRIPTION AND CLINICAL FEATURES
The orbit can be congenitally small, termed microphthalmia, or completely absent, termed anophthalmia. This is a rare condition that results from failure of the globe of the eye to develop, which, in turn, causes failure of the normal formation of the bony eye socket and eyelids. The ocular muscles and lacrimal glands also fail to develop. In addition to blindness of the affected eye (or eyes), infants have a facial deformity that can be quite disfiguring.
Hốc mắt có thể nhỏ bẩm sinh, được gọi là vi phẫu, hoặc hoàn toàn không có, được gọi là thiếu máu. Đây là một tình trạng hiếm gặp do sự phát triển của cầu mắt, do đó, gây ra sự hình thành bình thường của xương hốc mắt và mí mắt. Cơ mắt và tuyến lệ cũng không phát triển. Ngoài việc mù mắt (hoặc mắt bị ảnh hưởng), trẻ sơ sinh còn bị biến dạng khuôn mặt có thể khá khó chịu.
HÌNH 8.6.1 Hình ảnh vi mắt hai bên ở thai nhi bị tam nhiễm 18. A: Hình ảnh trục của đầu ở mức
mắt thể hiện quỹ đạo rất nhỏ (mũi tên). B: Hình ảnh ký sinh của khuôn mặt chứng tỏ không có quỹ đạo nhìn thấy (mũi tên).
This anomaly may affect one or both eyes. It may be a sporadic abnormality or may result from in utero exposure to toxoplasmosis or rubella. It is sometimes seen with trisomy 18.
Sự bất thường này có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai mắt. Nó có thể là một bất thường lẻ tẻ hoặc có thể là do trong tử cung tiếp xúc với bệnh toxoplasma hoặc rubella. Nó đôi khi được nhìn thấy với trisomy 18.
SONOGRAPHY
The sonographic diagnosis of microphthalmia or anophthalmia is made when the orbit is abnormally small and a small eyeball or no globe is seen within it (Figure 8.6.1). When only one eye is affected, facial asymmetry is seen (Figure 8.6.2)
SONOGRAPHY
The sonographic diagnosis of microphthalmia or anophthalmia is made when the orbit is abnormally small and a small eyeball or no globe is seen within it (Figure 8.6.1). When only one eye is affected, facial asymmetry is seen (Figure 8.6.2)
Chẩn đoán siêu âm của vi phẫu hoặc thiếu máu đáy mắt được thực hiện khi quỹ đạo nhỏ bất thường và nhãn cầu nhỏ hoặc không có hình cầu nào được nhìn thấy bên trong nó (Hình 8.6.1). Khi chỉ có một mắt bị ảnh hưởng, sự bất đối xứng trên khuôn mặt được nhìn thấy (Hình 8.6.2)
DESCRIPTION AND CLINICAL FEATURESHÌNH 8.6.2 Tật mắt nhỏ một bên. (A) Hình ảnh 3D theo trục và (B) của cả hai mắt cho thấy một bên ổ mắt bình thường (đầu mũi tên) và ổ mắt giảm đàn hồi (mũi tên) ở phía bên kia.
7. Cysts and TumorsCysts involving the face are rare abnormalities, typically arising within ducts or glands. Lacrimal duct cysts, also called dacryocystoceles, result from obstruction of the nasolacrimal duct, the tear duct that drains fluid from the eye to the nose. These cysts most often develop at the origin of the duct in the medial corner of the eye. Salivary gland cysts arise within the salivary gland or along a salivary duct, as a result of obstruction. They can occur within the mouth or around the mandible in the parotid or submandibular glands. Ranulas are mucoceles that arise inside the mouth from the salivary glands, typically found in the floor of the mouth. Tumors involving the face are most often benign, including lymphangiomas (also called cystic hygromas), hemangiomas, gliomas, and teratomas. Lymphangiomas or cystic hygromas are masses composed of abnormal lymphatic tissue and fluid. These masses are most often located around the neck but may be seen within the tissues of the face. Hemangiomas are masses containing a tangle of small blood vessels, most commonly located in the subcutaneous tissues.
They may involute over time. Gliomas are congenital tumors that arise near or in the fetal nose and are hamartomas made up of glial cells that do not communicate with the brain. Teratomas may grow rapidly in utero. When they involve the pharynx, they may cause airway obstruction. In such cases, special interventions can be performed during delivery to establish an airway around the tumor before completing the birth.
Các u nang trên mặt là những bất thường hiếm gặp, thường phát sinh trong các ống dẫn hoặc các tuyến. U nang tuyến lệ, còn được gọi là u nang tuyến lệ, là kết quả của sự tắc nghẽn của ống tuyến lệ, ống dẫn nước mắt dẫn chất lỏng từ mắt đến mũi. Những u nang này thường phát triển ở nguồn gốc của ống dẫn ở góc giữa của mắt. U nang tuyến nước bọt phát sinh trong tuyến nước bọt hoặc dọc theo ống dẫn nước bọt do tắc nghẽn. Chúng có thể xảy ra trong miệng hoặc xung quanh hàm dưới tuyến mang tai hoặc tuyến dưới hàm. Ruột là các chất nhầy phát sinh bên trong miệng từ các tuyến nước bọt, thường được tìm thấy ở sàn miệng. Các khối u liên quan đến mặt thường là lành tính, bao gồm u bạch huyết (còn gọi là u nang bì), u mạch máu, u thần kinh đệm và u quái. U bạch huyết hay u nang là những khối bao gồm mô bạch huyết bất thường và chất lỏng. Những khối này thường nằm xung quanh cổ nhưng có thể được nhìn thấy trong các mô của mặt. U máu là những khối chứa một đám rối của các mạch máu nhỏ, thường nằm ở các mô dưới da.
Chúng có thể bất khả xâm phạm theo thời gian. Gliomas là những khối u bẩm sinh phát sinh gần hoặc trong mũi của thai nhi và là những khối u được tạo thành từ các tế bào thần kinh đệm không liên lạc với não. U quái có thể phát triển nhanh chóng trong tử cung. Khi chúng liên quan đến hầu họng, chúng có thể gây tắc nghẽn đường thở. Trong những trường hợp như vậy, các can thiệp đặc biệt có thể được thực hiện trong khi sinh để thiết lập một đường thở xung quanh khối u trước khi hoàn thành ca sinh.
SONOGRAPHYCysts of the face appear as round, anechoic masses with thin smooth walls and posterior acoustic enhancement. Lacrimal duct cysts are found medial to the eye (Figure 8.7.1). Salivary gland cysts may be found within the mouth or around the mandible. Ranulas are cysts in the floor of the mouth that arise from the salivary glands (Figure 8.7.2). Teratomas involving the oropharynx are typically solid masses that may grow into the mouth expanding it or inferiorly into the mediastinum (Figure 8.7.3). Gliomas occur around the fetal nose and orbits, near the midline, and are usually small in size (Figure 8.7.4). Lymphangiomas are multiseptate cystic masses that can arise anywhere along the fetal neck or cheek
and may grow very large, presenting a problem at delivery (Figure 8.7.5).
Các u của mặt xuất hiện dưới dạng khối tròn, không dội âm, có thành mỏng mịn và tăng cường âm thanh phía sau. Nang ống lệ được tìm thấy ở giữa mắt (Hình 8.7.1). Nang tuyến nước bọt có thể được tìm thấy trong miệng hoặc xung quanh hàm. Các khối u là các u nang ở sàn miệng phát sinh từ các tuyến nước bọt (Hình 8.7.2). U quái liên quan đến hầu họng thường là những khối rắn có thể phát triển vào miệng và mở rộng nó hoặc xuống trung thất (Hình 8.7.3). Gliomas xảy ra xung quanh mũi và quỹ đạo của thai nhi, gần đường giữa và thường có kích thước nhỏ (Hình 8.7.4). Các khối u bạch huyết là những khối u nang đa nhân có thể phát sinh ở bất kỳ vị trí nào dọc theo cổ hoặc má của thai nhi
và có thể phát triển rất lớn, gây ra vấn đề khi giao hàng (Hình 8.7.5).
HÌNH 8.7.2 Nang nhái (Ranula). A: Trên mặt cắt vành qua mũi và môi, thấy một u nang lớn (mũi tên) buộc miệng mở ra. B: Mặt cắt Sagittal qua khối u nang(mũi tên) thấy khối nhô ra khỏi miệng. C: Hình ảnh 3D của cùng một bào thai cho thấy u nang tròn nhô ra khỏi miệng thai nhi, giữ miệng mở. D: Video clip cho thấy u nang lớn nhô ra từ miệng mở.
HÌNH 8.7.3 U quái phát triển trong miệng, đẩy lưỡi ra ngoài. Mặt cắt đứng dọc giữa Sagittal của khuôn mặt tại (A) 30 tuần và (B) 32 tuầm thấy một khối lớn trong miệng (đầu mũi tên) buộc lưỡi (mũi tên) phải nhô ra từ miệng.
HÌNH 8.7.4 Khối u nằm giữa hai hốc mắt. A: Trên mặt cắt ngang sọ thấy một khối lượng rắn nhỏ (thước cặp) nhô ra từ giữa hai hốc mắt (mũi tên) ở sống mũi. B: Hình ảnh 3D hiển thị khối lượng tại
sống mũi và giữa hai mắt.
HÌNH 8.7.5 U bạch huyết ở mặt và cổ. A: Mặt cắt nghiêng thấy một khối nang lớn 15 × 12 cm (thước cặp) liên quan đến cổ và má của thai nhi. B: Mặt cắt Sagittal của cổ thai nhi cho thấy khối lượng (mũi tên) có một số mạch trong các vách ngăn và thành phần rắn. C: Hình ảnh 3D của khuôn mặt thai nhi thấy được khối mở rộng dọc má, cằm và cổ.
The visible portion of the ear, called the pinna or auricle, may be incompletely developed or malformed. Microtia refers to an abnormally small outer ear and is characterized by incomplete development and growth of the pinna. Small auricles are frequently malformed as well. In many fetuses with malformed ears, the finding is a component of a syndrome, such as DiGeorge (velocardiofacial syndrome, 22q11 deletion), Treacher Collins, and Goldenhar, or associated with aneuploidy, including trisomy 13 and trisomy 18. Ear malformations may also result from an autosomal-dominant inherited trait. The auricle may be normally formed but abnormally positioned. In most cases, the abnormal positioning is inferior to normal, termed low set. Low set ears are often associated with syndromes including Noonan, Pena–Shokeir, trisomy 18, and trisomy 21.
Phần có thể nhìn thấy của tai, được gọi là loa tai hoặc tai ngoài, có thể không phát triển hoàn thiện hoặc bị dị dạng. Thiểu sản vành tai (Microtia) dùng để chỉ tai ngoài nhỏ bất thường và được đặc trưng bởi sự phát triển và tăng trưởng không hoàn chỉnh của loa tai. Tai ngoài nhỏ cũng thường dị dạng. Ở nhiều thai kỳ có dị tật tai, phát hiện này là một biểu hiện của hội chứng, chẳng hạn như DiGeorge (hội chứng cơ tim, mất đoạn 22q11), Treacher Collins và Goldenhar, hoặc liên quan đến thể dị bội, bao gồm cả thể tam nhiễm 13 và thể tam nhiễm 18. Dị tật tai cũng có thể do đột biến trội trên NST thường. Tai ngoài có thể được hình thành bình thường nhưng ở vị trí bất thường. Trong hầu hết các trường hợp, vị trí bất thường là thấp hơn bình thường, được gọi là tai đóng thấp. Tai đóng thấp thường liên quan đến các hội chứng như Noonan, Pena – Shokeir, trisomy 18 và trisomy 21.
SONOGRAPHY
A malformed or small pinna is best imaged in sagittal view through the ear with amniotic fluid surrounding it (Figure 8.8.1). 3D ultrasound is especially valuable for imaging the ear to diagnose microtia and malformations of the pinna (Figures 8.8.2 and 8.8.3). Abnormally low set ears can only be diagnosed with 3D ultrasound, with the entire head and face imaged to show the low position of the ear in relation to other structures (Figure 8.8.4).
SONOGRAPHY
A malformed or small pinna is best imaged in sagittal view through the ear with amniotic fluid surrounding it (Figure 8.8.1). 3D ultrasound is especially valuable for imaging the ear to diagnose microtia and malformations of the pinna (Figures 8.8.2 and 8.8.3). Abnormally low set ears can only be diagnosed with 3D ultrasound, with the entire head and face imaged to show the low position of the ear in relation to other structures (Figure 8.8.4).
Một loa tai dị dạng hoặc nhỏ được đánh giá tốt nhất trên mặt cắt sagittal qua tai với nước ối bao quanh nó (Hình 8.8.1). Siêu âm 3D đặc biệt có giá trị chẩn đoán để xác định thiểu sản vành tai và dị tật của loa tai (Hình 8.8.2 và 8.8.3). Tai đóng thấp bất thường chỉ có thể được chẩn đoán bằng siêu âm 3D, với toàn bộ đầu và mặt cùng được đánh giá, để cho thấy vị trí thấp của tai so với các cấu trúc khác (Hình 8.8.4).
Because of the strong association of malformed and low set ears with congenital syndromes, careful assessment of fetal anatomy is warranted when an abnormal pinna is diagnosed at sonography.
HÌNH 8.8.2 Bất thường hình thành loa tai. A và B: Hình ảnh 3D của hai bào thai khác nhau cho thấy loa tai (mũi tên) được hình thành bất thường ở mỗi bào thai.
HÌNH 8.8.1 Thiểu sản vành tai với hội chứng Wright. A và B: Hình ảnh mặt cắt Sagittal của loa tai (mũi tên) ở thai nhi có Hội chứng Wright cho thấy tai không hoàn chỉnh, khiến nó nhỏ hơn bình thường.
Do có mối liên hệ chặt chẽ giữa dị dạng loa tai và tai thấp với các hội chứng bẩm sinh, nên đánh giá cẩn thận về giải phẫu của thai nhi khi chẩn đoán loa tai bất thường khi siêu âm.
 |
| FIGURE 8.8.2 Abnormally formed pinna. A and B: 3D images of two different fetuses showing an abnormally formed pinna (arrow) in each.
|
HÌNH 8.8.3 Tai dị dạng và thấp trong hội chứng Treacher Collins. Hình ảnh 3D của đầu và mặt thai khi thai được 18 tuần thấy tai phải chưa hoàn chỉnh và thấp (mũi tên). Cằm lẹm nghiêm trọng (đầu mũi tên), một đặc điểm khác của hội chứng Treacher Collins.
HÌNH 8.8.4 Tai đóng thấp ở thai kỳ tam nhiễm NST 21. Siêu âm 3D đầu và mặt thai nhi thấy vị trí của tai thấp bất thường (mũi tên).
Nhận xét
Đăng nhận xét