e104 (32)

 QUESTION

Hemophilia A is an X-linked recessive disease caused by a deficit in coagulation factor VIII. All daughters born to a father with hemophilia A and an unaffected mother will be ca.rriers. If the father has hemophilia A and the mother is a carrier, then half of the daughters will likely be carriers and the other half will likely inherit the mutation from both parents and have hemophilia themselves.
This patient is a silent carrier of hemophilia A Half of her sons will have hemophilia A, and the probability of having a male child is 50%; therefore, the overall probability of having a son with hemophilia is 25% and an unaffected son is 25% (0.5 x 0.5 = 0.25). As this patient is a carrier, half of her daughters will be asymptomatic carriers. The chance of having a girl is also 50%, which makes the chance of having a silent carrier daughter 25% and an unaffected daughter also 25%.
(Choice A) Hemophilia is an X-linked recessive disorder and is much more common in males.
(Choices 8 and D) On average, 25% of this patient's children would be expected to have hemophilia A, 25% would be silent carriers, and 50% would be unaffected.
(Choice E) The incidence of hemophilia in the general population is <1%, but the probability of this patient having a child with hemophilia is 25%.
Educational objective:
Hemophilia A is an X-linked recessive disorder. On average, carrier mothers and unaffected fathers have a 25% chance of having a son with hemophilia, a silent carrier daughter, an unaffected son, or an unaffected daughter.

Bệnh máu khó đông A là bệnh lặn liên kết X do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII. Tất cả các con gái được sinh ra bởi một người cha mắc bệnh máu khó đông A và một người mẹ không bị bệnh sẽ là những người mắc bệnh ca. Nếu bố mắc bệnh máu khó đông A và mẹ là người mang gen bệnh thì một nửa số con gái sẽ có khả năng mang mầm bệnh và nửa còn lại có khả năng thừa hưởng đột biến từ cả bố và mẹ và bản thân mắc bệnh máu khó đông.

Bệnh nhân này là người mang bệnh máu khó đông thầm lặng A Một nửa số con trai của bà sẽ mắc bệnh máu khó đông A, và xác suất sinh con nam là 50%; do đó, xác suất chung để sinh con trai bị bệnh máu khó đông là 25% và con trai không bị bệnh là 25% (0,5 x 0,5 = 0,25). Vì bệnh nhân này là người mang mầm bệnh nên một nửa số con gái của cô ấy sẽ là người mang mầm bệnh không có triệu chứng. Cơ hội sinh con gái cũng là 50%, làm cho khả năng sinh con gái mang mầm bệnh câm là 25% và con gái không bị ảnh hưởng cũng là 25%.

(Lựa chọn A) Bệnh máu khó đông là một rối loạn lặn liên kết X và phổ biến hơn nhiều ở nam giới.

(Lựa chọn 8 và D) Trung bình, 25% con của bệnh nhân này được cho là mắc bệnh máu khó đông A, 25% là người mang mầm bệnh thầm lặng và 50% không bị ảnh hưởng.

(Lựa chọn E) Tỷ lệ mắc bệnh máu khó đông trong dân số chung là <1%, nhưng xác suất bệnh nhân này có con mắc bệnh máu khó đông là 25%.

Mục tiêu giáo dục:

Bệnh máu khó đông A là một bệnh rối loạn gen lặn liên kết X. Trung bình, những bà mẹ mang mầm bệnh và những ông bố không bị ảnh hưởng có 25% khả năng sinh con trai mắc bệnh máu khó đông, con gái mang mầm bệnh thầm lặng, con trai không bị ảnh hưởng hoặc con gái không bị ảnh hưởng.