EXPLAINATION FOR QUESTION II.8 OBS

 QUESTION II.8

Women age ,::35 are at increased risk of fetal aneuploidy and should be offered cell-free fetal DNA testing (cffDNA) of maternal plasma This noninvasive test can be performed at .c:_10 weeks gestation and has -99% sensitivity and specificity for detecting trisomy 21 (Down syndrome), >92% sensitive for trisomy 18 (Edward syndrome), and >80% sensitive for trisomy 13 (Palau syndrome). It can also identify the fetal sex and detect some sex chromosomal disorders. Normal results are generally reassuring and reduce the rate of invasive diagnostic procedures Abnormal cffDNA results can lbe confirmed by fetal karyotyping via chorionic villus sampling
(Choice E) in the first trimester or amniocentesis (Choice D) in the second trimester.
(Choices Band C) Patients who do not meet high-risk criteria for cffDNA can undergo screening during the first trimester with the combined test (pregnancy-associated plasma ,protein A, 13-hCG, and ultrasound nuchal translucency), which has a detection rate of -85% for Down syndrome In the second trimester, the quadruple screen includes maternal serum a-fetoprotein, 13-hCG, unconjugated estriol, and inhibin A levels. The detection rate for Down syndrome using the quadruple screen is -80%.
Educational objective:
Cell-free fetal DNA testing is a noninvasive and highly sensitive and specific screening test for fetal aneuploidy. It can be ordered at .c:_10 weeks gestation; abnormal results can be confirmed by chorionic villus sampling at 10-12 weeks or amniocentesis at 15-20 weeks.

Phụ nữ ở độ tuổi :: 35 có nguy cơ mắc bệnh dị bội thai cao hơn và nên được làm xét nghiệm ADN bào thai không tế bào (cffDNA) trong huyết tương của mẹ Xét nghiệm không xâm lấn này có thể được thực hiện ở tuổi thai. C: _10 tuần và có độ nhạy và độ đặc hiệu -99% để phát hiện thể tam nhiễm 21 (hội chứng Down),> 92% nhạy cảm với thể tam nhiễm 18 (hội chứng Edward) và> 80% nhạy cảm với thể tam nhiễm 13 (hội chứng Palau). Nó cũng có thể xác định giới tính thai nhi và phát hiện một số rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Kết quả bình thường nói chung là yên tâm và giảm tỷ lệ các thủ tục chẩn đoán xâm lấn Kết quả cffDNA bất thường có thể được xác nhận bằng karyotyping thai nhi thông qua lấy mẫu nhung mao màng đệm

(Lựa chọn E) trong tam cá nguyệt đầu tiên hoặc chọc dò ối (Lựa chọn D) trong tam cá nguyệt thứ hai.

(Choices Band C) Những bệnh nhân không đáp ứng các tiêu chí nguy cơ cao đối với cffDNA có thể được sàng lọc trong ba tháng đầu với xét nghiệm kết hợp (huyết tương liên quan đến thai nghén, protein A, 13-hCG và độ mờ da gáy siêu âm) để phát hiện tỷ lệ -85% đối với hội chứng Down Trong tam cá nguyệt thứ hai, sàng lọc bộ tứ bao gồm nồng độ a-fetoprotein, 13-hCG, estriol không liên hợp và ức chế A trong huyết thanh của mẹ. Tỷ lệ phát hiện hội chứng Down khi sử dụng màn hình bốn góc là -80%.

Mục tiêu giáo dục:

Xét nghiệm ADN bào thai không tế bào là xét nghiệm sàng lọc dị bội thai không xâm lấn và có độ nhạy cao và đặc hiệu. Nó có thể được đặt hàng khi .c: _10 tuần tuổi thai; Kết quả bất thường có thể được xác nhận bằng cách lấy mẫu nhung mao màng đệm ở tuần thứ 10-12 hoặc chọc dò dịch ối ở tuần thứ 15-20.