ANSWER

 QUESTION II. 5 OBS

The maternal serum quadruple test is performed in the second trimester (15-20 weeks) and consists of maternal serum a-fetal protein (MSAFP), 13-hCG, estriol, and inhibin A Women age ?.35 are at increased risk of fetal aneuploidy. This patient's profile is most consistent with Down syndrome, which is caused by meiotic nondisjunction (trisomy 21) or Robertsonian translocation. Down syndrome has a profile of low MSAFP, low estriol, elevated 13-hCG, and increased inhibin A level. The quadruple screen detects -80% of fetuses with Down syndrome but has a false-positive rate of -5%. Patients with abnormal quadruple screening results can be offered cell-free fetal DNA testing, which measures circulating, free maternal and fetal DNA in maternal plasma and has a sensitivity and specificity of up to 99%. An ultrasound should be performed to evaluate for fetal anomalies

(Choice A) Prenatal screening tests are less reliable with l\ivins as multiple-gestation pregnancies produce more AFP The other markers are an average from the fetuses and so abnormal markers from an affected fetus may be offset by the normal fetus. MSAFP is low in this patient, making multiple gestations unlikely.
(Choices 8 and E) Increased MSAFP levels are associated with open neural tube defects and abdominal wall defects. Maternal folic acid deficiency is a risk factor for failure of primary neurulation, which can result in myelomeningocele. Gastroschisis is a paraumbilical bowel evisceration with no covering membrane; omphalocele is a peritoneum-covered sac at the umbilicus. The other screening markers are normal in these cases.
(Choice C) Trisomy 18 is caused by meiotic nondisjunction and has a profile of low MSAFP, estriol, and �-hCG lnhibin A level is typically normal.
Educational objective:
The maternal quadruple screen with increased levels of �-hCG and inhibin A and decreased levels of maternal serum alphafetoprotein (MSAFP) and estriol is suggestive of Down syndrome. Trisomy 18 is characterized by a normal inhibin A level and low MSAFP, estriol, and �-hCG Open neural tube defects and abdominal wall defects cause an elevated MSAFP; the rest of the markers are normal.

Xét nghiệm tứ chứng huyết thanh của người mẹ được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai (15-20 tuần) và bao gồm protein a-thai trong huyết thanh của mẹ (MSAFP), 13-hCG, estriol và ức chế A Phụ nữ tuổi? 35 có nguy cơ thai nhi cao hơn. thể dị bội. Hồ sơ của bệnh nhân này phù hợp nhất với hội chứng Down, nguyên nhân là do không liên kết meiotic (tam nhiễm thể 21) hoặc chuyển vị Robertsonian. Hội chứng Down bao gồm MSAFP thấp, estriol thấp, 13-hCG tăng và mức ức chế A tăng. Màn hình bốn lần phát hiện -80% thai nhi mắc hội chứng Down nhưng có tỷ lệ dương tính giả là -5%. Những bệnh nhân có kết quả sàng lọc tứ phương bất thường có thể được thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi không tế bào, đo ADN mẹ và thai tự do tuần hoàn trong huyết tương của mẹ và có độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99%. Siêu âm nên được thực hiện để đánh giá các dị tật của thai nhi

(Lựa chọn A) Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh kém tin cậy hơn vì thai nhiều lần sinh ra nhiều AFP hơn Các dấu hiệu khác là giá trị trung bình từ các bào thai và do đó các dấu hiệu bất thường từ thai nhi bị ảnh hưởng có thể được bù đắp bởi thai nhi bình thường. MSAFP thấp ở bệnh nhân này, làm cho đa thai khó xảy ra.

(Lựa chọn 8 và E) Mức MSAFP tăng có liên quan đến dị tật ống thần kinh hở và dị tật thành bụng. Sự thiếu hụt axit folic ở người mẹ là một yếu tố nguy cơ dẫn đến sự thất bại của quá trình tân sinh nguyên phát, có thể dẫn đến u tủy bào. Gastroschisis là một chứng ruột thừa bất động không có màng bao bọc; omphalocele là một túi phúc mạc được bao phủ ở rốn. Các dấu hiệu sàng lọc khác là bình thường trong những trường hợp này.

(Lựa chọn C) Trisomy 18 là do không liên kết với meiotic và có hàm lượng MSAFP thấp, estriol và �-hCG lnhibin A thường ở mức bình thường.

Mục tiêu giáo dục:

Khám sàng lọc 4 lần ở người mẹ với nồng độ �-hCG và ức chế A tăng lên và giảm nồng độ alphafetoprotein (MSAFP) và estriol trong huyết thanh của người mẹ là gợi ý của hội chứng Down. Trisomy 18 được đặc trưng bởi mức ức chế A bình thường và MSAFP, estriol và �-hCG thấp Dị tật ống thần kinh hở và khuyết tật thành bụng gây ra MSAFP cao; phần còn lại của các điểm đánh dấu là bình thường.