A 29-year-old woman, gravida 2 para 0, comes to the physician for a routine prenatal visit She previously had regular menses every 28 days and is at 18 weeks gestation based on her last menstrual period and physical examination. The patient had a first-trimester miscarriage during her prior pregnancy She takes prenatal vitamins but otherwise has no medical problems and takes no medications. Her pre-pregnancy weight was 54 kg (119 lb) and she has gained 1 kg (2 2 lb) during this pregnancy Vital signs and physical examination are normal. The uterus is soft and palpable just below the umbilicus. The maternal serum a-fetoprotein protein level obtained last week is significantly elevated. Which of the following is the most likely abnormality associated with this finding?
A �F508 mutation
B. Fetal abdominal wall defect
C. Fetal cardiac anomaly
D. Maternal hepatic neoplasm
E. Meiotic nondisjunction of fetal chromosome 18
F Multiple gestation
G. Robertsonian translocation involving fetaJ chromosome 21
Một phụ nữ 29 tuổi, gradida 2 para 0, đến gặp bác sĩ để khám thai định kỳ. Trước đây cô ấy có kinh nguyệt đều đặn 28 ngày một lần và thai được 18 tuần dựa trên kỳ kinh nguyệt cuối cùng và khám thực thể. Bệnh nhân đã bị sẩy thai trong ba tháng đầu trong lần mang thai trước. Cô ấy uống vitamin trước khi sinh nhưng không có vấn đề gì về sức khỏe và không dùng thuốc. Cân nặng trước khi mang thai của cô là 54 kg (119 lb) và cô đã tăng 1 kg (2 2 lb) trong lần mang thai này. Các dấu hiệu sinh tồn và khám thực thể đều bình thường. Tử cung mềm và có thể sờ thấy ngay dưới rốn. Mức protein a-fetoprotein trong huyết thanh của mẹ thu được vào tuần trước đã tăng lên đáng kể. Điều nào sau đây là bất thường có khả năng nhất liên quan đến phát hiện này?
Đột biến �F508
B. Khiếm khuyết thành bụng thai nhi
C. Thai nhi dị tật tim
D. Ung thư gan của mẹ
E. Giảm phân không phân ly của nhiễm sắc thể thai nhi 18
F Đa thai
Chuyển đoạn G. Robertsonian liên quan đến nhiễm sắc thể fetaJ 21
Nhận xét
Đăng nhận xét