A 38-year-old woman, gravida 3 para 3, comes to the office for evaluation of abnormal uterine bleeding The patient had regular, monthly menses until 6 months ago, when she began to have intermenstrual spotting and has now been amenorrheic for 3 months. She has had increased abdominal bloating and cramping during the last few months but no hot flushes or weight changes. The patient has no chronic medical conditions and underwent a bilateral tubal ligation after her last delivery 2 years ago. She takes no daily medications and does not use tobacco, alcohol, or illicit drugs Blood pressure is 124/70 mm Hg and pulse is 88/min. BMI is 29 kg/m2. There is coarse hair on the upper lip and bitemporal hair thinning Examination reveals a large pelvic mass extending throughout the left lower quadrant, but no tenderness or ascites. The cervix appears multiparous with no active bleeding. Urine pregnancy test is negative Which of the following is the most likely diagnosis in this patient?
A Choriocarcinoma
B. Ovarian thecoma
C. Polycystic ovary syndrome
D. Sertoli-Leydig cell tumor
E. Struma ovarii teratoma
F. Uterine leiomyoma
Một phụ nữ 38 tuổi, gradida 3 para 3, đến phòng khám để đánh giá tình trạng chảy máu tử cung bất thường. Bệnh nhân có kinh nguyệt đều đặn hàng tháng cho đến 6 tháng trước, khi đó cô ấy bắt đầu có kinh nguyệt và hiện đã vô kinh được 3 tháng. . Cô ấy bị chướng bụng và chuột rút nhiều hơn trong vài tháng qua nhưng không có cơn bốc hỏa hay thay đổi cân nặng. Bệnh nhân không có bệnh lý mãn tính và đã được thắt ống dẫn trứng 2 bên sau lần sinh nở cuối cùng cách đây 2 năm. Cô ấy không dùng thuốc hàng ngày và không sử dụng thuốc lá, rượu hoặc ma túy trái phép. Huyết áp là 124/70 mm Hg và nhịp tim là 88/phút. BMI là 29 kg/m2. Có lông thô ở môi trên và lông thưa ở hai bên thái dương. Khám cho thấy một khối lớn vùng chậu kéo dài khắp hạ sườn trái, nhưng không đau hoặc cổ chướng. Cổ tử cung xuất hiện nhiều lần và không có hiện tượng chảy máu. Xét nghiệm thai qua nước tiểu âm tính Chẩn đoán nào sau đây có khả năng nhất ở bệnh nhân này?
A. Ung thư biểu mô màng đệm
B. Hôn mê buồng trứng
C. Hội chứng buồng trứng đa nang
D. Khối u tế bào Sertoli-Leydig
E. U quái quái buồng trứng
F. U xơ tử cung
This patient's bitemporal hair thinning and large pelvic mass are likely due a Sertoli-Leydig cell tumor, an ovarian testosteronesecreting sex cord-stromal tumor. The Sertoli and Leydig cells are normally found in the male testes but can develop in the ovaries and produce testosterone. With the malignant proliferation of these cells, male-range testosterone levels can occur and result in rapid-onset bitemporal hair thinning and other signs of virilization (eg, voice deepening, increased muscle mass, clitoromegaly)
Because the elevated testosterone levels suppress pituitary FSH and LH release, patients may also develop signs of anovulation and estrogen deficiency such as abnormal uterine bleeding and amenorrhea. Even with a large mass, Sertoli-Leydig cell tumors are typically at an early cancer stage and treatment is with surgical removal.
(Choice A) Choriocarcinoma is a malignant gestational trophoblastic neoplasia that typically follows a pregnancy (eg, hydatidiform mole} and may present with abnormal uterine bleeding. However, choriocarcinomas secrete markedly elevated hCG levels (>100,000 mlU/mL}, resulting in a positive pregnancy test (not seen in this patient}
(Choice B) Ovarian thecomas are benign sex cord-stromal tumors that typically occur in postmenopausal women. Thecomas may secrete estrogen and cause abnormal uterine/postmenopausal bleeding; they do not cause virilization.
(Choice C) Polycystic ovary syndrome causes hirsutism and abnormal uterine bleeding due to ovarian hyperandrogenism and chronic anovulation. However, patients have slowly progressive symptoms (eg, over years) and bilateral, slightly enlarged ovaries rather than a large unilateral mass.
(Choice E) Struma ovarii is a type of teratoma (germ cell tumor} composed of mature thyroid tissue. Patients can have amenorrhea and a pelvic mass; however, they have signs of hyperthyroidism (eg, tachycardia, weight loss} rather than virilization.
(Choice F) Uterine leiomyomas can appear as large pelvic masses with bulk symptoms (eg, abdominal bloating}; however, patient typically have regular, heavy menses rather than amenorrhea. Leiomyomas do not cause virilization.
Educational objective:
Sertoli-Leydig cell tumors are testosterone-secreting sex cord-stromal tumors that can present with rapid-onset virilization (eg, bitemporal hair thinning}, amenorrhea, and a large pelvic mass.
Tình trạng tóc mỏng ở hai bên thái dương và khối vùng chậu lớn của bệnh nhân này có thể là do khối u tế bào Sertoli-Leydig, một khối u mô đệm dây sinh dục tiết testosterone ở buồng trứng. Các tế bào Sertoli và Leydig thường được tìm thấy ở tinh hoàn nam giới nhưng có thể phát triển ở buồng trứng và sản xuất testosterone. Với sự tăng sinh ác tính của các tế bào này, nồng độ testosterone ở nam giới có thể xảy ra và dẫn đến tình trạng mỏng tóc nhanh chóng ở hai bên thái dương và các dấu hiệu nam hóa khác (ví dụ: giọng trầm, tăng khối lượng cơ, phì đại âm vật)
Do nồng độ testosterone tăng cao ức chế sự giải phóng FSH và LH của tuyến yên nên bệnh nhân cũng có thể xuất hiện các dấu hiệu không rụng trứng và thiếu hụt estrogen như chảy máu tử cung bất thường và vô kinh. Ngay cả với khối lượng lớn, các khối u tế bào Sertoli-Leydig thường ở giai đoạn ung thư sớm và việc điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ.
(Lựa chọn A) Ung thư biểu mô màng đệm là một khối u nguyên bào nuôi ác tính trong thai kỳ, thường xảy ra sau khi mang thai (ví dụ: nốt ruồi hydatidiform} và có thể xuất hiện kèm theo chảy máu tử cung bất thường. Tuy nhiên, ung thư biểu mô màng đệm tiết ra nồng độ hCG tăng cao rõ rệt (>100.000 mlU/mL}, dẫn đến kết quả dương tính). thử thai (không thấy ở bệnh nhân này)
(Lựa chọn B) U nang buồng trứng là khối u mô đệm dây sinh dục lành tính thường xảy ra ở phụ nữ sau mãn kinh. Thecomas có thể tiết ra estrogen và gây chảy máu tử cung/sau mãn kinh bất thường; chúng không gây nam hóa.
(Lựa chọn C) Hội chứng buồng trứng đa nang gây rậm lông và chảy máu tử cung bất thường do tăng androgen buồng trứng và không rụng trứng mãn tính. Tuy nhiên, bệnh nhân có các triệu chứng tiến triển chậm (ví dụ như qua nhiều năm) và buồng trứng hai bên, hơi to hơn là một khối lớn ở một bên.
(Lựa chọn E) Struma ovarii là một loại u quái (khối u tế bào mầm) bao gồm mô tuyến giáp trưởng thành. Bệnh nhân có thể bị vô kinh và có khối u ở vùng chậu; tuy nhiên, họ có các dấu hiệu của cường giáp (ví dụ, nhịp tim nhanh, sụt cân} hơn là nam hóa.
(Lựa chọn F) U cơ trơn tử cung có thể xuất hiện dưới dạng khối lớn ở vùng chậu với các triệu chứng lớn (ví dụ, chướng bụng); tuy nhiên, bệnh nhân thường có kinh nguyệt đều đặn, nhiều hơn là vô kinh. U cơ trơn tử cung không gây nam tính hóa.
Mục tiêu giáo dục:
Các khối u tế bào Sertoli-Leydig là các khối u mô đệm dây sinh dục tiết ra testosterone có thể biểu hiện nam tính hóa khởi phát nhanh (ví dụ như thưa tóc ở hai bên thái dương), vô kinh và một khối u lớn ở vùng chậu.
Nhận xét
Đăng nhận xét