QUESTION 16

 A 14-year-old girl is brought to the office by her mother for evaluation of lack of menstruation. The patient has no headaches, nipple discharge, or abdominal or pelvic pain She takes a topical retinoid and an oral antibiotic for acne and was recently prescribed glasses for myopia Her last office visit was 3 months ago for evaluation of gastroenteritis. Vaccinations are up to date, including human papillomavirus. Her mother has hypothyroidism; family history is otherwise unremarkable. The patient has 2 older sisters, both of whom underwent menarche at age 13. The patient is not sexually active and does not use tobacco, alcohol, or illicit drugs. Since her last appointment, height has increased from 152 cm (5 ft) to 155 cm (5 ft 1 in, 10th percentile) and weight is unchanged at 45.4 kg (100 lb, 15th percentile) Blood pressure is 118/72 mm Hg and pulse is 68/min. Physical examination shows nodulocystic acne on the face; the skin on the chest and back is clear. The thyroid is soft with no palpable nodules. Breast development is Tanner stage 4 and pubic hair is Tanner stage 3. Which of the following is the best next step in management of this patient?

A CT scan of the abdomen

B. Karyotype analysis

C. MRI of the brain

D. Pelvic ultrasound

E. Reassurance and reevaluation

F. Thyroid-stimulating hormone level

Một bé gái 14 tuổi được mẹ đưa đến phòng khám để đánh giá tình trạng thiếu kinh. Bệnh nhân không đau đầu, tiết dịch núm vú, đau bụng hoặc đau vùng chậu. Cô ấy dùng retinoid tại chỗ và kháng sinh đường uống để trị mụn và gần đây đã được kê đơn kính cận thị. Lần khám cuối cùng của cô ấy là 3 tháng trước để đánh giá viêm dạ dày ruột. Các loại vắc xin được cập nhật, bao gồm cả vi rút u nhú ở người. Mẹ cô bị suy giáp; lịch sử gia đình thì không có gì đáng chú ý. Bệnh nhân có 2 chị gái, cả hai đều có kinh năm 13 tuổi. Bệnh nhân không quan hệ tình dục và không sử dụng thuốc lá, rượu, ma túy trái phép. Kể từ lần hẹn trước, chiều cao đã tăng từ 152 cm (5 ft) lên 155 cm (5 ft 1 in, phân vị thứ 10) và cân nặng không thay đổi ở mức 45,4 kg (100 lb, phân vị thứ 15). Huyết áp là 118/72 mm Hg và nhịp tim là 68/phút. Khám thực thể cho thấy mụn bọc dạng nốt trên mặt; da ở ngực và lưng rõ ràng. Tuyến giáp mềm, không sờ thấy hạch. Sự phát triển của vú là Tanner giai đoạn 4 và lông mu là Tanner giai đoạn 3. Bước nào sau đây là bước tiếp theo tốt nhất trong việc xử lý bệnh nhân này?

A.Chụp CT vùng bụng

B. Phân tích kiểu nhân

C. MRI não

D. Siêu âm vùng chậu

E. Trấn an và đánh giá lại

F. Nồng độ hormone kích thích tuyến giáp

Normal pubertal development begins with the activation of the hypothalamic-pituitary-ovarian axis. Pulsatile secretion of gonadotropin-releasing hormone from the hypothalamus stimulates the release of FSH and LH from the anterior pituitary, activating the gonads to produce estrogen

Breast development (thelarche) is typically the first sign of puberty in girls and occurs at age 8-12 in response to rising estrogen levels. Pubic hair development (pubarche) usually follows thelarche but can occur first The onset of menses (menarche) is expected around Tanner stage 4, approximately 2-2.5 years after initial breast bud development The average age for menarche is 12.5; however, lack of menses is considered normal at age <15 if development of secondary sex characteristics has been appropriate In the 6 months preceding menarche, girls experience a growth spurt, a peak in growth velocity

This patient is age 14 with normal breast and pubic hair development Given that she has grown 3 cm in the past 3 months, she is likely undergoing a pubertal growth spurt, and menarche is anticipated within the next 6 months. Appropriate management is to provide reassurance regarding her normal development and reevaluate if menarche does not occur by age 15.

(Choice A) CT scan of the abdomen can evaluate for an androgen-secreting adrenal mass in patients with virilization (eg, clitoromegaly, premature pubarche). This patient has facial acne and pubic hair typical of normal adrenarche.

(Choice 8) Karyotype analysis is performed for amenorrhea in the setting of little or no breast development, a presentation concerning for Turner syndrome. Patients have primary ovarian insufficiency, resulting in a lack of estrogen and abnormal pubertal development.

(Choices C, D, and F) Primary amenorrhea is the lack of menses without secondary sex characteristics at age �13 or with secondary sex characteristics at age �15. Evaluation includes a thyroid-stimulating hormone level to evaluate for hypothyroidism and a pelvic ultrasound to confirm the presence of a uterus and ovaries. MRI of the brain may be indicated in a patient who also has galactorrhea and an elevated prolactin level, a presentation suggestive of a prolactinoma This patient does not have primary amenorrhea as she is age 14 with normal pubertal development

Educational objective:

Breast development is typically the first manifestation of puberty and is followed by menarche within 2-2.5 years. Premenarchal patients age <15 with normal breast and pubic hair development require no further evaluation.

Sự phát triển tuổi dậy thì bình thường bắt đầu bằng việc kích hoạt trục vùng dưới đồi-tuyến yên-buồng trứng. Sự tiết hormone giải phóng gonadotropin từ vùng dưới đồi kích thích giải phóng FSH và LH từ tuyến yên trước, kích hoạt tuyến sinh dục sản xuất estrogen

Sự phát triển vú (thelarche) thường là dấu hiệu dậy thì đầu tiên ở bé gái và xảy ra ở độ tuổi 8-12 để đáp ứng với mức estrogen tăng cao. Sự phát triển lông mu (pubarche) thường theo sau thelarche nhưng có thể xảy ra trước. Thời kỳ bắt đầu có kinh nguyệt (menarche) dự kiến vào khoảng Tanner giai đoạn 4, khoảng 2-2,5 năm sau khi phát triển chồi vú ban đầu. Độ tuổi trung bình để có kinh nguyệt là 12,5; tuy nhiên, việc thiếu kinh được coi là bình thường ở độ tuổi <15 nếu sự phát triển của các đặc điểm giới tính thứ cấp là phù hợp. Trong 6 tháng trước khi có kinh, các bé gái trải qua giai đoạn tăng trưởng bùng nổ, tốc độ tăng trưởng đạt đỉnh.

Bệnh nhân này 14 tuổi, vú và lông mu phát triển bình thường. Cô ấy đã tăng 3 cm trong 3 tháng qua, cô ấy có thể đang trải qua giai đoạn tăng trưởng bùng nổ ở tuổi dậy thì và dự kiến sẽ có kinh nguyệt trong vòng 6 tháng tới. Việc quản lý phù hợp là mang lại sự yên tâm về sự phát triển bình thường của trẻ và đánh giá lại nếu kinh nguyệt không xảy ra trước 15 tuổi.

(Lựa chọn A) Chụp CT bụng có thể đánh giá khối thượng thận tiết androgen ở bệnh nhân nam hóa (ví dụ, phì đại âm vật, dậy thì sớm). Bệnh nhân này có mụn ở mặt và lông mu điển hình của chứng tăng thượng thận bình thường.

(Lựa chọn 8) Phân tích Karyotype được thực hiện đối với tình trạng vô kinh trong bối cảnh vú phát triển ít hoặc không phát triển, một biểu hiện liên quan đến hội chứng Turner. Bệnh nhân bị suy buồng trứng nguyên phát, dẫn đến thiếu hụt estrogen và phát triển tuổi dậy thì bất thường.

(Lựa chọn C, D và F) Vô kinh nguyên phát là tình trạng mất kinh nguyệt không có đặc điểm giới tính phụ ở tuổi �13 hoặc không có đặc điểm giới tính thứ cấp ở tuổi �15. Đánh giá bao gồm nồng độ hormone kích thích tuyến giáp để đánh giá bệnh suy giáp và siêu âm vùng chậu để xác nhận sự hiện diện của tử cung và buồng trứng. MRI não có thể được chỉ định ở bệnh nhân cũng có tiết nhiều sữa và nồng độ prolactin tăng cao, biểu hiện gợi ý u tiết prolactin. Bệnh nhân này không bị vô kinh nguyên phát vì cô ấy 14 tuổi và phát triển tuổi dậy thì bình thường

Mục tiêu giáo dục:

Sự phát triển của vú thường là biểu hiện đầu tiên của tuổi dậy thì và sau đó là kinh nguyệt trong vòng 2-2,5 năm. Bệnh nhân tiền mãn kinh <15 tuổi có vú và lông mu phát triển bình thường không cần đánh giá thêm.