A 16-year-old girl is brought to the office because she has not started her menstrual period The patient's 14-year-old sister underwent menarche a few months ago and her mother began menstruating at age 13. The girl has had no headaches, changes in vision, weight gain, nipple discharge, or abdominal pain She has no chronic medical conditions and has had no surgeries. The patient is not sexually active and is not on contraception. She plays basketball for her high school team. Height is at the 85th percentile and weight is at the 25th percentile for age Vital signs are normal. Breast, axillary, and pubic hair development are sexual maturity rating (Tanner stage} IV. The abdomen is soft, nontender, and has no palpable masses. On pelvic examination, the external genitalia appear normal and the vagina ends in a blind pouch Pelvic ultrasound reveals bilateral ovaries, but no uterus or cervix.
Which of the following is the most likely diagnosis in this patient?
A Androgen insensitivity syndrome
B. Constitutional delay of puberty
C. Functional hypothalamic amenorrhea
D. lmperforate hymen
E. M0llerian agenesis
F Transverse vaginal septum
G. Turner syndrome
Một bé gái 16 tuổi được đưa đến phòng khám vì chưa có kinh. Em gái 14 tuổi của bệnh nhân đã có kinh cách đây vài tháng và mẹ bé bắt đầu có kinh từ năm 13 tuổi. Bé gái không bị đau đầu. thay đổi thị lực, tăng cân, tiết dịch ở núm vú hoặc đau bụng Cô ấy không mắc bệnh mãn tính và chưa từng phẫu thuật. Bệnh nhân không quan hệ tình dục và không dùng biện pháp tránh thai. Cô ấy chơi bóng rổ cho đội bóng ở trường trung học của mình. Chiều cao ở phân vị thứ 85 và cân nặng ở phân vị thứ 25 theo độ tuổi. Các dấu hiệu sinh tồn là bình thường. Sự phát triển của vú, nách và lông mu là đánh giá mức độ trưởng thành về giới tính (giai đoạn Tanner} IV. Bụng mềm, không đau và không sờ thấy khối nào. Khi khám vùng chậu, cơ quan sinh dục ngoài có vẻ bình thường và âm đạo kết thúc bằng một túi mù Siêu âm vùng chậu cho thấy buồng trứng hai bên, nhưng không có tử cung hoặc cổ tử cung.
Chẩn đoán nào sau đây có khả năng nhất ở bệnh nhân này?
A. Hội chứng không nhạy cảm Androgen
B. Hiến pháp trì hoãn tuổi dậy thì
C. Vô kinh vùng dưới đồi chức năng
D. màng trinh thủng
E. M0llerian bất sản
F Vách ngăn âm đạo ngang
G. Hội chứng G. Turner
This patient's primary amenorrhea, normal secondary sexual characteristics, and absent uterus are consistent with mullerian agenesis (also known as Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome). During development, the mullerian (ie, paramesonephric) duct develops into the uterus, cervix, and upper 1/3 of the vagina. Patients with agenesis do not develop these structures and so have amenorrhea. Mullerian duct development does not affect ovarian development; therefore, patients have bilateral ovaries, normal estrogen levels, and normal secondary sexual charracteristics (eg, breast development, normal stature}. In addition, the external genitalia develop from a different precursor (ie, genital tubercle} and patients have normal female external genitalia and lower 2/3 of the vagina (ie, blind vaginal pouch}.
Due to the association with renal development, patients with mOllerian agenesis may have renal system abnormalities (eg, duplicated ureters) that require evaluation (eg, renal ultrasound) Treatment of mOllerian agenesis includes vaginal dilation to create a functional vagina for sexual intercourse.
(Choice A) Androgen insensitivity syndrome occurs in genotypical males (46,XY) who have defective androgen receptor function. These patients appear phenotypically female and have primary amenorrhea, tall stature, and an absent uterus. However, they have minimal pubic/axillary hair (no peripheral effect of testosterone) and have male internal genitalia (ie, testes).
(Choice 8) Constitutional delay of puberty is a delay in thelarche (breast development), adrenarche (eg, pubic and axillary hair development), and menarche in patients with a uterus. This patient has breast and pubic hair development, making this diagnosis unlikely
(Choice C) Functional hypothalamic amenorrhea can present in athletes with primary amenorrhea. However, patients have breast atrophy secondary to low estrogen There is no association with an absent uterus.
(Choices D and F) Patients with an imperforate hymen or transverse vaginal septum may have primary amenorrhea. However, both are isolated genital outflow tract defects in patients who have a uterus.
(Choice G) Patients with Turner syndrome (45,XO) can have primary amenorrhea due to decreased ovarian function (ie, gonadal dysgenesis), not an absent uterus. Due to low estrogen levels from the nonfunctioning ovaries, patients typically have short stature and minimal breast development, which are not seen in this patient
Educational objective:
Patients with mOllerian agenesis have primary amenorrhea due to an absent uterus, cervix, and upper 1/3 of the vagina (ie, blind vaginal pouch). However, because the ovaries and external female genitalia develop independently of the mOllerian duct system, patients have normal external genitalia and secondary sexual characteristics
Bệnh nhân này bị vô kinh nguyên phát, các đặc điểm sinh dục thứ phát bình thường và không có tử cung phù hợp với chứng bất sản Mullerian (còn được gọi là hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser). Trong quá trình phát triển, ống Mullerian (tức là ống paramesonephric) phát triển thành tử cung, cổ tử cung và 1/3 trên của âm đạo. Bệnh nhân bị bất sản không phát triển các cấu trúc này và do đó bị vô kinh. Sự phát triển của ống Muller không ảnh hưởng đến sự phát triển của buồng trứng; do đó, bệnh nhân có buồng trứng hai bên, nồng độ estrogen bình thường và các đặc điểm sinh dục thứ cấp bình thường (ví dụ: phát triển vú, tầm vóc bình thường}. Ngoài ra, cơ quan sinh dục ngoài phát triển từ một tiền thân khác (tức là củ sinh dục) và bệnh nhân có cơ quan sinh dục ngoài nữ bình thường và 2/3 dưới âm đạo (tức là túi âm đạo mù).
Do liên quan đến sự phát triển của thận, bệnh nhân mắc chứng bất sản mOllerian có thể có các bất thường về hệ thống thận (ví dụ như niệu quản trùng lặp) cần được đánh giá (ví dụ: siêu âm thận). Điều trị chứng bất sản mOllerian bao gồm giãn nở âm đạo để tạo ra một âm đạo chức năng cho quan hệ tình dục.
(Lựa chọn A) Hội chứng không nhạy cảm với Androgen xảy ra ở nam giới có kiểu gen (46,XY) có chức năng thụ thể androgen bị khiếm khuyết. Những bệnh nhân này có kiểu hình là nữ và vô kinh nguyên phát, vóc dáng cao lớn và không có tử cung. Tuy nhiên, họ có rất ít lông mu/nách (không có tác dụng ngoại biên của testosterone) và có cơ quan sinh dục nam bên trong (tức là tinh hoàn).
(Lựa chọn 8) Chậm dậy thì theo hiến pháp là chậm phát triển vú (phát triển vú), tuyến thượng thận (ví dụ: phát triển lông mu và lông nách) và có kinh nguyệt ở bệnh nhân có tử cung. Bệnh nhân này có lông ngực và lông mu phát triển nên khó có thể chẩn đoán được
(Lựa chọn C) Vô kinh chức năng vùng dưới đồi có thể xuất hiện ở vận động viên bị vô kinh nguyên phát. Tuy nhiên, bệnh nhân bị teo vú thứ phát do estrogen thấp. Không có mối liên quan nào với việc không có tử cung.
(Lựa chọn D và F) Bệnh nhân có màng trinh không thủng hoặc vách ngăn âm đạo ngang có thể bị vô kinh nguyên phát. Tuy nhiên, cả hai đều là khiếm khuyết đường thoát sinh dục đơn độc ở những bệnh nhân có tử cung.
(Lựa chọn G) Bệnh nhân mắc hội chứng Turner (45,XO) có thể vô kinh nguyên phát do chức năng buồng trứng giảm (tức là rối loạn sinh dục), chứ không phải do vắng tử cung. Do nồng độ estrogen thấp từ buồng trứng không hoạt động, bệnh nhân thường có tầm vóc thấp và sự phát triển ngực tối thiểu, điều này không thấy ở bệnh nhân này.
Mục tiêu giáo dục:
Bệnh nhân mắc chứng bất sản mOllerian bị vô kinh nguyên phát do không có tử cung, cổ tử cung và 1/3 trên của âm đạo (tức là túi âm đạo mù). Tuy nhiên, do buồng trứng và cơ quan sinh dục ngoài của phụ nữ phát triển độc lập với hệ thống ống mOllerian nên bệnh nhân có cơ quan sinh dục ngoài và các đặc điểm sinh dục thứ cấp bình thường.
Nhận xét
Đăng nhận xét