QUESTION 23

 

A 28-year-old nulligravid woman comes to the office for a routine examination. She feels well but has tried to conceive for the past 12 months without success. The patient has had sexual intercourse with her husband 3 or 4 times a week without contraception Her menses are irregular with frequent missed periods. Every time the patient misses a period, her home pregnancy tests are negative. She has no medical conditions and has had no surgeries The patient takes a daily prenatal vitamin and does not use tobacco, alcohol, or illicit drugs Vital signs are normal. There is no excess hair on physical examination. Breast examination shows no masses or nipple discharge. The abdomen is soft without masses. Pelvic examination shows normal external genitalia and a small, mobile uterus. Pelvic ultrasonography shows a normal uterus and bilateral ovaries. Laboratory results are as follows
Result Normal values
FSH 3 mlU/mL >5 mlU/mL
LH 4 mlU/mL >5 mlU/mL
Prolactin 15 ng/ml <20 ng/ml
TSH 3.2 µU/ml 0.5-5 µU/ml
Testosterone 35 ng/dl 20-75 ng/dl
Dehydroepiandrosterone sulfate 1.0 mg/ml 0.6-3.3 mg/ml
Estradiol 7 pg/ml >10 pg/ml
13-hCG <0.1
Which of the following is the most likely diagnosis in this patient?

 A. Androgen-secreting tumor
B Endometriosis

C. Hypogonadotropic hypogonadism
D. Hypothyroidism
E. Pituitary adenoma
F Polycystic ovary syndrome
G Primary ovarian insufficiency
H Tubal occlusion

Một phụ nữ 28 tuổi không mang thai đến phòng khám để khám định kỳ. Cô cảm thấy khỏe nhưng đã cố gắng thụ thai suốt 12 tháng qua mà không thành công. Bệnh nhân có quan hệ tình dục với chồng 3, 4 lần/tuần mà không dùng biện pháp tránh thai. Kinh nguyệt không đều, thường xuyên bị trễ kinh. Mỗi lần bệnh nhân trễ kinh, kết quả thử thai tại nhà của cô đều âm tính. Cô ấy không có bệnh lý gì và chưa từng phẫu thuật. Bệnh nhân uống vitamin trước khi sinh hàng ngày và không sử dụng thuốc lá, rượu hoặc ma túy bất hợp pháp. Các dấu hiệu sinh tồn là bình thường. Không có tóc thừa khi khám thực thể. Khám vú không thấy khối u hoặc núm vú tiết dịch. Bụng mềm không có khối. Khám vùng chậu cho thấy cơ quan sinh dục ngoài bình thường và tử cung nhỏ, di động. Siêu âm vùng chậu cho thấy tử cung và buồng trứng hai bên bình thường. Kết quả thí nghiệm như sau

Kết quả Giá trị bình thường

FSH 3 mlU/mL >5 mlU/mL

LH 4 mlU/mL >5 mlU/mL

Prolactin 15 ng/ml <20 ng/ml

TSH 3,2 µU/ml 0,5-5 µU/ml

Testosterone 35 ng/dl 20-75 ng/dl

Dehydroepiandrosterone sulfat 1,0 mg/ml 0,6-3,3 mg/ml

Estradiol 7 pg/ml >10 pg/ml

13-hCG <0,1

Chẩn đoán nào sau đây có khả năng nhất ở bệnh nhân này?

  A. Khối u tiết Androgen

B Lạc nội mạc tử cung

C. Suy sinh dục do thiểu năng sinh dục

D. Suy giáp

E. U tuyến yên

F Hội chứng buồng trứng đa nang

G Suy buồng trứng nguyên phát

H Tắc ống dẫn trứng

This patient most likely has hypogonadotropic hypogonadism This condition occurs when severe stress, excessive weight loss (eg, eating disorders, excessive exercise), or chronic illness causes a decrease in the amplitude and frequency of GnRH pulses secreted by the hypothalamus As a result, there is a decrease in pituitary LH and FSH production As a result of low LH and FSH levels, ovarian estrogen production is low and ovulation does not occur, leading to oligomenorrhea/amenorrhea and infertility Physical examination is typically normal, although the patient may have a low BMI. First-line treatment involves management of any underlying causes. The patient should be encouraged to reduce stress, gain weight via increased caloric intake and exercise reduction, and manage any underlying chronic illness.

(Choice A) An androgen-secreting tumor may present with menstrual irregularities, but patients also typically have virilization (eg, clitoromegaly, frontal balding) and elevated dehydroepiandrosterone sulfate levels.

(Choices 8 and H) Endometriosis and tubal occlusion may cause infertility but do not present with menstrual irregularities or abnormal FSH and estrogen levels.

(Choice D) Hypothyroidism can be a cause of anovulation and infertility; however, it is unlikely in this patient with a normal TSH.

(Choice E) A pituitary adenoma can present with infertility and irregular menstrual cycles but also with galactorrhea (eg, prolactinoma) or symptoms suggesting a sellar mass (eg, headache, loss of peripheral vision).

(Choice F) Polycystic ovary syndrome can present with irregular menses and infertility but there is also evidence of insulin resistance (eg, acanthosis nigricans, obesity) and elevated testosterone (eg, acne, hirsutism). FSH and estradiol levels are normal to increased.

(Choice G) Primary ovarian insufficiency typically presents with oligomenorrhea/amenorrhea, infertility, menopausal symptoms (eg, hot flashes), elevated FSH level, and decreased estradiol level.

Educational objective:
Hypogonadotropic hypogonadism (low FSH and estradiol) causes irregular menses and infertility via loss of pulsatile GnRH secretion precipitated by weight loss, stress, or chronic illness. First-line treatment involves management of any underlying causes.

Bệnh nhân này rất có thể bị suy sinh dục do thiểu năng sinh dục. Tình trạng này xảy ra khi căng thẳng nghiêm trọng, sụt cân quá mức (ví dụ, rối loạn ăn uống, tập thể dục quá mức) hoặc bệnh mãn tính làm giảm biên độ và tần số của xung GnRH do vùng dưới đồi tiết ra. là sự giảm sản xuất LH và FSH của tuyến yên Do nồng độ LH và FSH thấp, việc sản xuất estrogen của buồng trứng thấp và sự rụng trứng không xảy ra, dẫn đến thiểu kinh/vô kinh và vô sinh Khám thực thể thường bình thường, mặc dù bệnh nhân có thể có lượng hormone thấp. BMI. Điều trị đầu tiên bao gồm việc quản lý mọi nguyên nhân cơ bản. Bệnh nhân nên được khuyến khích giảm căng thẳng, tăng cân thông qua việc tăng lượng calo nạp vào và giảm tập thể dục, đồng thời kiểm soát mọi bệnh mãn tính tiềm ẩn.

(Lựa chọn A) Khối u tiết androgen có thể biểu hiện kinh nguyệt không đều, nhưng bệnh nhân cũng thường có nam hóa (ví dụ như phì đại âm vật, hói trán) và tăng nồng độ dehydroepiandrosterone sulfate.

(Lựa chọn 8 và H) Lạc nội mạc tử cung và tắc ống dẫn trứng có thể gây vô sinh nhưng không biểu hiện kinh nguyệt không đều hoặc nồng độ FSH và estrogen bất thường.

(Lựa chọn D) Suy giáp có thể là nguyên nhân gây không rụng trứng và vô sinh; tuy nhiên, điều đó khó xảy ra ở bệnh nhân có TSH bình thường này.

(Lựa chọn E) U tuyến yên có thể biểu hiện bằng vô sinh và chu kỳ kinh nguyệt không đều nhưng cũng có tiết sữa (ví dụ, u tiết prolactin) hoặc các triệu chứng gợi ý khối yên (ví dụ, nhức đầu, mất thị lực ngoại biên).

(Lựa chọn F) Hội chứng buồng trứng đa nang có thể biểu hiện với tình trạng kinh nguyệt không đều và vô sinh nhưng cũng có bằng chứng về tình trạng kháng insulin (ví dụ như bệnh gai đen, béo phì) và tăng testosterone (ví dụ như mụn trứng cá, rậm lông). Nồng độ FSH và estradiol từ bình thường đến tăng.

(Lựa chọn G) Suy buồng trứng nguyên phát thường có biểu hiện thiểu kinh/vô kinh, vô sinh, các triệu chứng mãn kinh (ví dụ như bốc hỏa), tăng mức FSH và giảm mức estradiol.

Mục tiêu giáo dục:

Suy sinh dục do thiểu năng sinh dục (FSH và estradiol thấp) gây ra kinh nguyệt không đều và vô sinh do mất tiết GnRH theo nhịp do giảm cân, căng thẳng hoặc bệnh mãn tính. Điều trị đầu tiên bao gồm việc quản lý mọi nguyên nhân cơ bản.