QUESTION 24

 A 16-year-old girl comes to the office for evaluation of acne. Around the time of her first menstrual period at age 10, the acne appeared only on her face, but over the past 6 years, it has spread to her chest and back. Topical preparations are not effective, and the patient feels anxious regarding social situations at school. She quit the soccer team and has since gained 9.1 kg (20 lb} The patient has never been sexually active. Menses are irregular and her last menstrual period was 3 months ago She has not had a Pap test but has completed the human papillomavirus vaccination series. The patient takes no medications and does not use tobacco. Family history is noncontributory Physical examination shows cystic and nodular acne over the face, back, and upper chest There is no goiter or thyroid masses. Terminal hairs are notable on the upper lip and around the nipples Development is Tanner stage V The abdomen is obese and nontender, with no masses and normal bowel sounds. Serum total testosterone and dehydroepiandrosterone sulfate levels are normal. This patient is at greatest risk for developing malignancy of which of the following?

A Adrenal gland

B. Cervix

C. Endometrium

D. Thyroid

E. Vagina

F. Vulva

Một cô gái 16 tuổi đến phòng khám để đánh giá tình trạng mụn. Khoảng thời gian cô có kinh lần đầu tiên vào năm 10 tuổi, mụn chỉ xuất hiện ở mặt nhưng 6 năm nay, mụn đã lan ra ngực và lưng. Thuốc bôi tại chỗ không có hiệu quả và bệnh nhân cảm thấy lo lắng về các tình huống xã hội ở trường. Cô ấy đã rời khỏi đội bóng đá và từ đó đã tăng được 9,1 kg (20 lb} Bệnh nhân chưa bao giờ quan hệ tình dục. Kinh nguyệt không đều và kỳ kinh nguyệt cuối cùng của cô ấy là 3 tháng trước. Cô ấy chưa làm xét nghiệm Pap nhưng đã hoàn thành đợt tiêm phòng vi rút u nhú ở người .Bệnh nhân không dùng thuốc và không hút thuốc.Tiền sử gia đình không liên quan.Khám thực thể cho thấy mụn nang và mụn trứng cá ở mặt, lưng và ngực trên.Không có bướu cổ hoặc khối tuyến giáp.Lông tóc ở đầu nổi rõ ở môi trên và xung quanh núm vú Phát triển ở giai đoạn Tanner V Bụng béo phì và không mềm, không có khối và nhu động ruột bình thường. Nồng độ testosterone toàn phần và dehydroepiandrosterone sulfate trong huyết thanh là bình thường. Bệnh nhân này có nguy cơ cao nhất phát triển bệnh ác tính trong trường hợp nào sau đây?

A. Một tuyến thượng thận

B. Cổ tử cung

C. Nội mạc tử cung

D. Tuyến giáp

E. Âm đạo

F. âm hộ

Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a common condition diagnosed in adolescents due to signs of hyperandrogenism and irregular menses. Clinical evidence of hyperandrogenism includes severe nodulocystic acne, male pattern baldness, and hirsutism. Although many patients with PCOS have biochemical evidence of hyperandrogenism with elevated serum levels of total testosterone, these laboratory values may be normal in some due to decreased levels of sex hormone-binding globulin, with elevated free testosterone levels instead. Therefore, the diagnosis requires either clinical or biochemical evidence of hyperandrogenism

Women with PCOS typically have decreased progesterone secretion due to chronic anovulatory cycles Therefore, these patients usually have a constant and unbalanced proliferation of the endometrium by estrogens This unopposed estrogen stimulation places patients at increased risk for endometrial hyperplasia and cancer. Treatment with cyclic progesterone, estrogen/progestin oral contraceptives, or progesterone-releasing intrauterine devices protects the endometrium from hyperplasia and reduces cancer risk.

(Choice A) Adrenocortical malignancies typically occur with an associated syndrome (eg, Li-Fraumeni syndrome). An adrenocortical tumor may cause hyperandrogenism but is unlikely in a patient with a negative family history and normal dehydroepiandrosterone sulfate.

(Choices Band F) The main risk factor for squamous cell vulvar and cervical cancer is persistent human papillomavirus (HPV) infection. The HPV vaccination series reduces the risk of these cancers by preventing infection with high-risk HPV types 16 and 18.

(Choice D) Family history and radiation exposure are the major risk factors for thyroid cancer. Typical presentation is a thyroid nodule and no menstrual irregularities.

(Choice E) Clear cell vaginal cancer is linked to in utero exposure to diethylstilbestrol, not PCOS. Vaginal squamous cell carcinoma is linked to HPV infection.

Educational objective:

Polycystic ovary syndrome (PCOS) presents with hyperandrogenism (eg, severe acne, hirsutism, androgenic alopecia) and irregular menses. Patients with PCOS are at increased risk for endometrial hyperplasia and cancer due to unregulated endometrial proliferation from unopposed estrogen stimulation

Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) là một tình trạng phổ biến được chẩn đoán ở thanh thiếu niên do có dấu hiệu tăng tiết androgen và kinh nguyệt không đều. Bằng chứng lâm sàng của chứng tăng tiết androgen bao gồm mụn trứng cá dạng nốt trầm trọng, chứng hói đầu ở nam giới và chứng rậm lông. Mặc dù nhiều bệnh nhân mắc PCOS có bằng chứng sinh hóa về tình trạng tăng androgen với nồng độ testosterone toàn phần trong huyết thanh tăng cao, nhưng các giá trị xét nghiệm này có thể bình thường ở một số người do nồng độ globulin gắn với hormone sinh dục giảm, thay vào đó là nồng độ testosterone tự do tăng cao. Do đó, chẩn đoán cần có bằng chứng lâm sàng hoặc sinh hóa về chứng tăng tiết androgen.

Phụ nữ mắc PCOS thường giảm tiết progesterone do chu kỳ không rụng trứng mãn tính. Do đó, những bệnh nhân này thường có sự tăng sinh nội mạc tử cung liên tục và không cân bằng bởi estrogen. Sự kích thích estrogen không bị cản trở này khiến bệnh nhân có nguy cơ tăng sản nội mạc tử cung và ung thư. Điều trị bằng progesterone theo chu kỳ, thuốc tránh thai đường uống estrogen/progestin hoặc dụng cụ tử cung giải phóng progesterone để bảo vệ nội mạc tử cung khỏi tăng sản và giảm nguy cơ ung thư.

(Lựa chọn A) Các khối u ác tính vỏ thượng thận thường xảy ra với một hội chứng liên quan (ví dụ, hội chứng Li-Fraumeni). Khối u vỏ thượng thận có thể gây tăng androgen nhưng hiếm khi xảy ra ở bệnh nhân có tiền sử gia đình âm tính và dehydroepiandrosterone sulfate bình thường.

(Choices Band F) Yếu tố nguy cơ chính đối với ung thư âm hộ và cổ tử cung tế bào vảy là nhiễm vi rút u nhú ở người (HPV) dai dẳng. Chuỗi tiêm chủng HPV làm giảm nguy cơ mắc các bệnh ung thư này bằng cách ngăn ngừa nhiễm trùng các loại HPV nguy cơ cao 16 và 18.

(Lựa chọn D) Tiền sử gia đình và phơi nhiễm phóng xạ là những yếu tố nguy cơ chính gây ung thư tuyến giáp. Biểu hiện điển hình là một nhân tuyến giáp và không có kinh nguyệt không đều.

(Lựa chọn E) Ung thư âm đạo tế bào sáng có liên quan đến việc tử cung tiếp xúc với diethylstilbestrol, chứ không phải PCOS. Ung thư biểu mô tế bào vảy âm đạo có liên quan đến nhiễm trùng HPV.

Mục tiêu giáo dục:

Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) biểu hiện bằng chứng tăng tiết androgen (ví dụ như mụn trứng cá nặng, rậm lông, rụng tóc do nội tiết tố nam) và kinh nguyệt không đều. Bệnh nhân mắc PCOS có nguy cơ tăng sản nội mạc tử cung và ung thư do nội mạc tử cung tăng sinh không được kiểm soát do kích thích estrogen không bị cản trở