QUESTION 25

 

A 34-year-old woman, gravida 1 para 1, comes to the office for infertility evaluation. She has been trying to conceive for the past year, but her cycles have become increasingly irregular, with the last menstrual period more than 3 months ago Menses previously occurred every 27 days and lasted 4 days. The patient feels fatigued and has been waking up at night due to feeling too warm. She has been married for 6 years and has a 4-year-old daughter who was delivered vaginally without complications. The patient has hypothyroidism, for which she takes levothyroxine She has no previous surgeries. The patient smokes a pack of cigarettes a day but does not use alcohol or illicit drugs Both of her parents have type 2 diabetes mellitus. BMI is 24 kg/m2 Vital signs are normal. Pelvic examination shows normal external genitalia, a small mobile uterus, and normal bilateral ovaries. TSH is normal and a pregnancy test is negative Which of the following would most likely be seen in this patient?
GnRH FSH Estrogen
A ! ! !
B. T T !
C. T Normal T
D. Normal Normal Normal
E. ! ! T

Một phụ nữ 34 tuổi, gradida 1 para 1, đến phòng khám để đánh giá tình trạng vô sinh. Cô ấy đã cố gắng thụ thai trong năm qua nhưng chu kỳ của cô ấy ngày càng không đều, kỳ kinh cuối cùng cách đây hơn 3 tháng. Trước đây, kinh nguyệt diễn ra 27 ngày một lần và kéo dài 4 ngày. Bệnh nhân cảm thấy mệt mỏi và thức giấc vào ban đêm do cảm thấy quá nóng. Cô đã kết hôn được 6 năm và có một cô con gái 4 tuổi được sinh thường qua đường âm đạo mà không có biến chứng. Bệnh nhân bị suy giáp nên phải dùng levothyroxine. Cô ấy chưa từng phẫu thuật trước đó. Bệnh nhân hút một bao thuốc lá mỗi ngày nhưng không sử dụng rượu và ma túy. Bố mẹ bệnh nhân đều mắc bệnh đái tháo đường týp 2. BMI là 24 kg/m2 Dấu hiệu sinh tồn bình thường. Khám vùng chậu cho thấy cơ quan sinh dục ngoài bình thường, tử cung nhỏ di động và buồng trứng hai bên bình thường. TSH bình thường và xét nghiệm mang thai âm tính Điều nào sau đây có thể xảy ra nhất ở bệnh nhân này?

Estrogen GnRH FSH

MỘT ! ! !

B.T T!

C. T Bình Thường T

D. Bình thường Bình thường Bình thường

E. ! ! T

GnRH	FSH	Estrogen
Hypothalamic hypogonadism	!	!	!
Primary ovarian insufficiency	l	l	!
Polycystic ovary syndrome	l	Normal	l
Normal ovulation	Normal	Normal	Normal
Exogenous estrogen use	!	!	l

Primary ovarian insufficiency (POI), a form of hypergonadotropic hypogonadism, is the cessation of ovarian function at age <40. The condition is characterized by amenorrhea or oligomenorrhea and symptoms of decreased estrogen (eg, hot flashes, fatigue) Initial presentation is with irregular menses or infertility. Patients typically have a history of an autoimmune disorder (eg, hypothyroidism) or Turner syndrome The decreased ovarian function results in low estrogen levels; this prevents the physiologic
negative feedback mechanism, thereby causing increased levels of GnRH and FSH at the level of the hypothalamus and pituitary, respectively Infertility treatment for POI consists of either in vitro fertilization or oocyte/embryo donation.

(Choice A) Hypothalamic hypogonadism is characterized by low GnRH secretion and resultant low levels of FSH and estrogen. Typical presentation is also with oligomenorrhea or amenorrhea, but the condition is more likely in the setting of relative caloric insufficiency from decreased caloric intake (eg, eating disorders) or strenuous exercise. Patients with hypothalamic hypogonadism do not have associated menopausal symptoms

(Choice C) Polycystic ovary syndrome (PCOS) causes infertility by anovulation. Patients with PCOS have elevated GnRH, normal FSH, and elevated estrogen In patients with PCOS, these occur due to increased peripheral conversion of androgens to estrone. This leads to persistently elevated (ie, continuous high-frequency pulses) GnRH levels at the hypothalamus, which causes a preference for LH production (and normal to decreased FSH levels) at the pituitary These patients typically have a history of irregular menses, obesity, and signs of hyperandrogenism (eg, hirsutism, acne) Physical examination may show bilaterally enlarged ovaries.

(Choice D) Normal hormone levels would indicate ovulation, unlikely in a patient with irregular menses. Likely etiologies of infertility with normal laboratory values and normal menses are tubal blockage or male factor.

(Choice E) Exogenous estrogen use decreases GnRH and FSH levels through negative feedback, thereby preventing ovulation. This patient has signs of hypoestrogenism (eg, hot flashes), not hyperestrogenism (eg, breast tenderness)

Educational objective:
Primary ovarian insufficiency, cessation of ovarian function at age <40, may present with infertility, irregular menses, and menopausal symptoms It is characterized by elevated gonadotropin-releasing hormone and FSH levels and a low estrogen level.

Suy buồng trứng nguyên phát (POI), một dạng suy sinh dục do tăng hormone tuyến sinh dục, là tình trạng ngừng chức năng buồng trứng ở độ tuổi <40. Tình trạng này được đặc trưng bởi vô kinh hoặc thiểu kinh và các triệu chứng giảm estrogen (ví dụ như bốc hỏa, mệt mỏi). Biểu hiện ban đầu là kinh nguyệt không đều hoặc vô sinh. Bệnh nhân thường có tiền sử rối loạn tự miễn dịch (ví dụ như suy giáp) hoặc hội chứng Turner. Chức năng buồng trứng giảm dẫn đến nồng độ estrogen thấp; điều này ngăn cản sinh lý

cơ chế phản hồi tiêu cực, do đó làm tăng nồng độ GnRH và FSH ở cấp độ vùng dưới đồi và tuyến yên. Điều trị vô sinh cho POI bao gồm thụ tinh trong ống nghiệm hoặc hiến tế bào trứng/phôi.

(Lựa chọn A) Suy sinh dục vùng dưới đồi được đặc trưng bởi sự tiết GnRH thấp và kết quả là nồng độ FSH và estrogen thấp. Biểu hiện điển hình cũng là thiểu kinh hoặc vô kinh, nhưng tình trạng này có nhiều khả năng xảy ra trong bối cảnh thiếu hụt calo tương đối do giảm lượng calo đưa vào (ví dụ, rối loạn ăn uống) hoặc tập thể dục gắng sức. Bệnh nhân bị suy sinh dục vùng dưới đồi không có các triệu chứng mãn kinh liên quan

(Lựa chọn C) Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) gây vô sinh do không rụng trứng. Bệnh nhân PCOS có GnRH tăng, FSH bình thường và estrogen tăng cao. Ở bệnh nhân PCOS, những điều này xảy ra do tăng chuyển đổi androgen thành estrone ở ngoại biên. Điều này dẫn đến nồng độ GnRH tăng cao liên tục (tức là các xung tần số cao liên tục) ở vùng dưới đồi, gây ra sự ưu tiên sản xuất LH (và mức FSH bình thường đến giảm) ở tuyến yên. Những bệnh nhân này thường có tiền sử kinh nguyệt không đều, béo phì, và các dấu hiệu tăng tiết androgen (ví dụ rậm lông, mụn trứng cá) Khám thực thể có thể cho thấy buồng trứng to hai bên.

(Lựa chọn D) Nồng độ hormone bình thường sẽ cho thấy sự rụng trứng, điều này khó xảy ra ở bệnh nhân có kinh nguyệt không đều. Nguyên nhân có thể gây vô sinh với kết quả xét nghiệm bình thường và kinh nguyệt bình thường là tắc nghẽn ống dẫn trứng hoặc yếu tố nam giới.

(Lựa chọn E) Sử dụng estrogen ngoại sinh làm giảm nồng độ GnRH và FSH thông qua phản hồi tiêu cực, do đó ngăn cản sự rụng trứng. Bệnh nhân này có dấu hiệu giảm estrogen (ví dụ, bốc hỏa), không phải tăng estrogen (ví dụ, đau ngực)

Mục tiêu giáo dục:

Suy buồng trứng nguyên phát, ngừng chức năng buồng trứng ở tuổi <40, có thể biểu hiện vô sinh, kinh nguyệt không đều và các triệu chứng mãn kinh. Bệnh được đặc trưng bởi nồng độ hormone giải phóng gonadotropin và FSH tăng cao cũng như nồng độ estrogen thấp.