A 29-year-old nulligravid woman comes to the office because she has not menstruated since stopping her birth control. Menarche was at age 14, and she had irregular, heavy menstrual periods from age 14-16. The patient then took combination oral contraceptives until 6 months ago. Since stopping her medication, she has had more frequent headaches and increasing acne but has had no weight changes, pelvic pain, or abnormal hair loss or growth The patient is a high school teacher and coaches the cross-country and track teams. She runs recreationally and eats a well-balanced diet She does not use tobacco, alcohol, or illicit drugs Vital signs are normal and BMI is 22 kg/m2• A few open comedones are seen on the forehead. The remainder of the physical examination, including pelvic examination, is normal. Urine pregnancy test is negative and pelvic ultrasound is normal. Which of the following is the best next step in evaluation of this patient?
A Karyotype analysis
B. MRI of the pituitary
C. No further evaluation indicated
D. Serum 17-hydroxyprogesterone level
E. Serum prolactin level
Một phụ nữ 29 tuổi không mang thai đến phòng khám vì cô ấy không có kinh nguyệt kể từ khi ngừng dùng biện pháp tránh thai. Có kinh vào năm 14 tuổi và cô có kinh nguyệt không đều, nhiều từ năm 14 đến 16 tuổi. Sau đó bệnh nhân uống thuốc tránh thai kết hợp cho đến cách đây 6 tháng. Kể từ khi ngừng dùng thuốc, cô bị đau đầu thường xuyên hơn và mụn trứng cá ngày càng tăng nhưng không thay đổi cân nặng, đau vùng chậu, rụng hoặc mọc tóc bất thường. Bệnh nhân là giáo viên trung học và huấn luyện viên các đội chạy việt dã và điền kinh. Cô chạy bộ giải trí và ăn uống cân bằng Cô không sử dụng thuốc lá, rượu hoặc ma túy. Các dấu hiệu sinh tồn bình thường và chỉ số BMI là 22 kg/m2. Có một vài mụn trứng cá hở trên trán. Phần còn lại của khám thực thể, bao gồm cả khám vùng chậu, là bình thường. Xét nghiệm thai bằng nước tiểu là âm tính và siêu âm vùng chậu là bình thường. Điều nào sau đây là bước tiếp theo tốt nhất trong việc đánh giá bệnh nhân này?
Phân tích Karyotype
B. MRI tuyến yên
C. Không có đánh giá thêm nào được chỉ định
D. Nồng độ 17-hydroxyprogesterone huyết thanh
E. Nồng độ prolactin huyết thanh
This patient has secondary amenorrhea, defined as amenorrhea for �3 months in women with previously regular menses (or �6 months in women with previously irregular menses). Most women have return of spontaneous menses within 1-3 months after cessation of oral contraceptives; those who do not have a return of menses (as with this patient) require further evaluation (Choice C) The most common cause of secondary amenorrhea is pregnancy, followed by hypothalamic-pituitary-ovarian (HPO) axis dysfunction (eg, functional hypothalamic amenorrhea, primary ovarian insufficiency) and endocrine abnormalities that affect the HPO axis (eg, pituitary or thyroid dysfunction). Therefore, initial evaluation is with a pregnancy test followed by serum FSH, TSH, and prolactin levels, which help differentiate between the causes of secondary amenorrhea. The results of this initial testing determine the next steps in evaluation (eg, karyotype analysis, imaging)
(Choice A) Karyotype analysis is performed in patients with primary ovarian insufficiency (POI), as POI is associated with chromosomal abnormalities (eg, Turner syndrome, fragile X syndrome). However, the diagnosis of POI is made with an elevated FSH level (to postmenopausal levels) in women age <40 who have oligo- or amenorrhea.
(Choice 8) Prolactinomas can cause secondary amenorrhea and frequent headaches (as in this patient) However, an MRI of the pituitary is performed after patients are found to have elevated prolactin levels. In addition, this patient's headache is nonspecific and could be related to estrogen fluctuations after discontinuation of her oral contraceptives
(Choice D) Serum 17-hydroxyprogesterone is elevated in nonclassic congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency), which can cause abnormal uterine bleeding and hyperandrogenism (eg, acne, hirsutism) Although this patient has increasing acne, the cessation of hormonal contraception typically worsens acne (due to the anti-androgenic properties of contraceptives) In addition, this patient's acne is mild and likely represents a normal variant
Educational objective:
Secondary amenorrhea is amenorrhea for ;,,;3 months in women with previously regular menses (or ;,,;5 months in women with previously irregular menses) Initial evaluation includes a pregnancy test, followed by serum prolactin, TSH, and FSH level testing
Bệnh nhân này bị vô kinh thứ phát, được định nghĩa là vô kinh trong 3 tháng ở những phụ nữ có kinh nguyệt đều đặn trước đó (hoặc 6 tháng ở những phụ nữ có kinh nguyệt không đều trước đó). Hầu hết phụ nữ có kinh nguyệt trở lại trong vòng 1-3 tháng sau khi ngừng dùng thuốc tránh thai; những người không có kinh nguyệt trở lại (như với bệnh nhân này) cần được đánh giá thêm (Lựa chọn C) Nguyên nhân phổ biến nhất gây vô kinh thứ phát là mang thai, tiếp theo là rối loạn chức năng trục hạ đồi-tuyến yên-buồng trứng (HPO) (ví dụ, vô kinh chức năng vùng dưới đồi). , suy buồng trứng nguyên phát) và các bất thường nội tiết ảnh hưởng đến trục HPO (ví dụ rối loạn chức năng tuyến yên hoặc tuyến giáp). Do đó, đánh giá ban đầu bằng que thử thai, sau đó là nồng độ FSH, TSH và prolactin trong huyết thanh, giúp phân biệt nguyên nhân gây vô kinh thứ phát. Kết quả của thử nghiệm ban đầu này xác định các bước đánh giá tiếp theo (ví dụ: phân tích karyotype, chẩn đoán hình ảnh)
(Lựa chọn A) Phân tích Karyotype được thực hiện ở những bệnh nhân bị suy buồng trứng nguyên phát (POI), vì POI có liên quan đến các bất thường về nhiễm sắc thể (ví dụ, hội chứng Turner, hội chứng X dễ gãy). Tuy nhiên, chẩn đoán POI được thực hiện khi nồng độ FSH tăng cao (đến mức sau mãn kinh) ở phụ nữ <40 tuổi bị thiểu kinh hoặc vô kinh.
(Lựa chọn 8) U tiết prolactin có thể gây vô kinh thứ phát và đau đầu thường xuyên (như ở bệnh nhân này) Tuy nhiên, chụp MRI tuyến yên được thực hiện sau khi bệnh nhân được phát hiện có nồng độ prolactin tăng cao. Ngoài ra, cơn đau đầu của bệnh nhân này không đặc hiệu và có thể liên quan đến sự dao động của estrogen sau khi ngừng dùng thuốc tránh thai.
(Lựa chọn D) Huyết thanh 17-hydroxyprogesterone tăng cao trong tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại (thiếu hụt 21-hydroxylase), có thể gây chảy máu tử cung bất thường và tăng tiết androgen (ví dụ như mụn trứng cá, rậm lông) Mặc dù bệnh nhân này bị mụn trứng cá ngày càng tăng, nhưng thường phải ngừng sử dụng biện pháp tránh thai nội tiết tố tình trạng mụn trứng cá trở nên trầm trọng hơn (do đặc tính kháng androgen của thuốc tránh thai) Ngoài ra, mụn trứng cá của bệnh nhân này ở mức độ nhẹ và có thể là một biến thể bình thường
Mục tiêu giáo dục:
Vô kinh thứ phát là vô kinh trong ;,,;3 tháng ở những phụ nữ có kinh nguyệt đều đặn trước đó (hoặc ;,,;5 tháng ở những phụ nữ có kinh nguyệt không đều trước đó) Đánh giá ban đầu bao gồm xét nghiệm mang thai, sau đó là xét nghiệm nồng độ prolactin huyết thanh, TSH và FSH
Nhận xét
Đăng nhận xét