QUESTION 31

 

A 28-year-old woman, gravida Opara 0, comes to the office with her husband, age 38, for evaluation of infertility The couple has not conceived despite frequent intercourse without contraception for over a year Menarche was at age 13 . The patient's menstruacycles are irregular, and her last period was 8 weeks ago. She has no nipple discharge She had trichomoniasis as a teenageSexually transmitted infection testing at her most recent annual examination was negative Her husband had a normal semen analysis. The patient takes a daily prenatal vitamin and does not use tobacco, alcohol, or illicit drugs. BMI is 28 kg/m2. Blood pressure is 130/80 mm Hg and pulse is 84/min. Heart and lung examination is normal. The abdomen is soft and nontender, with no palpable masses. Pelvic examination shows normal external genitalia and a mobile uterus without adnexal masses. Urine pregnancy test is negative. Serum TSH and prolactin levels are normal. Free testosterone levels are elevated. Which of the following is the most likely cause of this couple's infertility?
A Failure of follicle maturation
B. Failure of mullerian duct fusion
C. Impaired oocyte transport
D. Pelvic adhesions and fibrosis
E. Primary ovarian insufficiency
F. Sex chromosome monosomy

Một phụ nữ 28 tuổi, gradida Opara 0, đến văn phòng cùng chồng, 38 tuổi, để đánh giá khả năng vô sinh. Cặp đôi vẫn chưa thụ thai mặc dù giao hợp thường xuyên mà không dùng biện pháp tránh thai trong hơn một năm Menarche ở tuổi 13. Chu kỳ kinh nguyệt của bệnh nhân không đều, kỳ kinh cuối cùng của cô là cách đây 8 tuần. Cô ấy không có dịch tiết ở núm vú Cô ấy mắc bệnh trichomonas khi còn là thiếu niên Xét nghiệm nhiễm trùng lây truyền qua đường tình dục trong lần khám hàng năm gần đây nhất của cô ấy cho kết quả âm tính Chồng cô ấy có kết quả phân tích tinh dịch bình thường. Bệnh nhân uống vitamin trước khi sinh hàng ngày và không sử dụng thuốc lá, rượu hoặc ma túy bất hợp pháp. BMI là 28 kg/m2. Huyết áp là 130/80 mm Hg và nhịp tim là 84/phút. Khám tim và phổi thì bình thường. Bụng mềm, không đau, không sờ thấy khối. Khám vùng chậu cho thấy cơ quan sinh dục ngoài bình thường và tử cung di động không có khối phần phụ. Thử thai bằng nước tiểu là âm tính. Nồng độ TSH và prolactin huyết thanh ở mức bình thường. Nồng độ testosterone tự do tăng cao. Nguyên nhân nào sau đây có khả năng nhất gây ra tình trạng vô sinh ở cặp vợ chồng này?
A Thất bại trong quá trình trưởng thành của nang trứng
B. Sự kết hợp của ống Muller bị hỏng
C. Vận chuyển tế bào trứng bị suy giảm
D. Dính và xơ hóa vùng chậu
E. Suy buồng trứng nguyên phát
F. Nhiễm sắc thể giới tính đơn nhân

Polycystic ovary syndrome
Androgen excess (eg, acne, male pattern baldness, hirsutism)
Oligoovulation or anovulation (eg, menstrual irregularities)
• Obesity
Polycystic ovaries on ultrasound
Clinical features
T Testosterone levels
• T Estrogen levels
• LH/FSH imbalance
Pathophysiology
• Metabolic syndrome (eg, diabetes, hypertension)
• Obstructive sleep apnea
• Nonalcoholic steatohepatitis
• Endometrial hyperplasia/cancer
Comorbidities
• Weight loss (first-line)
• Oral contraceptives for menstrual regulation
• Clomiphene citrate for ovulation induction

Treatment options
This patient has infertility, irregular menses, and hyperandr,ogenism, features concerning for polycystic ovarian syndrome (PCOS). Hyperandrogenism, resulting from ovarian steroid overproduction, can be diagnosed clinically (eg, hirsutism, acne, alopecia) or biochemically with elevated serum testosterone levels.
In addition to hyperandrogenism, many patients with PCOS have persistently elevated estrone levels due to peripheral androgen conversion in adipose tissue and decreased levels of sex-hormone-binding globulin Such high estrone levels affect gonadotropinreleasing hormone (GnRH} pulses at the level of the hypothalamus, resulting in high frequency, short interval GnRH pulses. The high frequency GnRH pulses preferentially produce LH, resulting in an imbalance in LH and FSH release from the anterior pituitary The LH/FSH imbalance results in a lack of LH surge In the ovary, this results in the failure of follicle maturation and oocyte release (eganovulation}
In patients with PCOS who are pursuing pregnancy, weight loss is the first-line treatment as it restores ovulatory cycles; if unsuccessful, ovulation induction agents (eg, clomiphene citrate} may be used.

Bệnh nhân này bị vô sinh, kinh nguyệt không đều và tăng huyết áp, các đặc điểm liên quan đến hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS). Chứng tăng androgen, do buồng trứng sản xuất quá nhiều steroid, có thể được chẩn đoán trên lâm sàng (ví dụ rậm lông, mụn trứng cá, rụng tóc) hoặc xét nghiệm sinh hóa với nồng độ testosterone huyết thanh tăng cao.
Ngoài tình trạng tăng androgen, nhiều bệnh nhân mắc PCOS còn có nồng độ estrone tăng cao liên tục do chuyển đổi androgen ngoại biên trong mô mỡ và giảm mức globulin gắn với hormone giới tính. Nồng độ estrone cao như vậy ảnh hưởng đến nhịp đập của hormone giải phóng gonadotropin (GnRH} ở vùng dưới đồi, dẫn đến các xung GnRH tần số cao, khoảng cách ngắn. Các xung GnRH tần số cao ưu tiên tạo ra LH, dẫn đến sự mất cân bằng trong việc giải phóng LH và FSH từ tuyến yên trước. Sự mất cân bằng LH/FSH dẫn đến thiếu hụt LH trong buồng trứng, điều này dẫn đến kết quả là trong sự thất bại của quá trình trưởng thành nang trứng và giải phóng tế bào trứng (ví dụ, không rụng trứng}
Ở những bệnh nhân mắc PCOS đang muốn mang thai, giảm cân là phương pháp điều trị đầu tiên vì nó giúp phục hồi chu kỳ rụng trứng; nếu không thành công, có thể sử dụng thuốc kích thích rụng trứng (ví dụ clomiphene citrate}.

(Choice B) Failure of mullerian duct fusion (eg, mullerian agenesis} is an anatomic cause of infertility. Patients typically present with primary amenorrhea, a foreshortened vagina with no palpable uterus, and normal hormone levels.

(Choices C and 0) Impaired oocyte transport through the fallopian tube may be caused by pelvic fibrosis and adhesions from pelvic inflammatory disease or endometriosis. Patients have regular menses, chronic pelvic pain, and normal testosterone levels.

(Choice E) Although primary ovarian insufficiency may present with infertility and oligomenorrhea, patients typically have a concomitant autoimmune disorder and normal testosterone levels.

(Choice F) Turner syndrome is a sex chromosome monosomy (45,XO}, and these patients may have primary ovarian insufficiency characterized by an elevated FSH level. Other typical features of Turner syndrome include short stature, "shield" chest, and webbed neck.

(Lựa chọn B) Thất bại trong việc kết hợp ống mullerian (ví dụ, bất sản mullerian) là một nguyên nhân giải phẫu gây vô sinh. Bệnh nhân thường có biểu hiện vô kinh nguyên phát, âm đạo thu hẹp và không sờ thấy tử cung và nồng độ hormone bình thường.

(Lựa chọn C và 0) Sự vận chuyển tế bào trứng qua ống dẫn trứng bị suy giảm có thể do xơ hóa vùng chậu và dính do bệnh viêm vùng chậu hoặc lạc nội mạc tử cung. Bệnh nhân có kinh nguyệt đều đặn, đau vùng chậu mãn tính và nồng độ testosterone bình thường.

(Lựa chọn E) Mặc dù suy buồng trứng nguyên phát có thể biểu hiện bằng vô sinh và thiểu kinh, nhưng bệnh nhân thường có rối loạn tự miễn dịch đồng thời và nồng độ testosterone bình thường.

(Lựa chọn F) Hội chứng Turner là một nhiễm sắc thể giới tính đơn nhiễm sắc thể (45,XO}, và những bệnh nhân này có thể bị suy buồng trứng nguyên phát được đặc trưng bởi nồng độ FSH tăng cao. Các đặc điểm điển hình khác của hội chứng Turner bao gồm tầm vóc thấp bé, ngực "tấm chắn" và cổ có màng .

Educational objective:
Polycystic ovarian syndrome (PCOS} is characterized by irregular menses and clinical or biochemical evidence of hyperandrogenismPatients with PCOS may have infertility due to anovulation from failed follicular maturation.

Mục tiêu giáo dục:
Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS} được đặc trưng bởi kinh nguyệt không đều và bằng chứng lâm sàng hoặc sinh hóa của chứng tăng tiết androgen. Bệnh nhân mắc PCOS có thể bị vô sinh do không rụng trứng do nang trứng trưởng thành không thành công.

Nhận xét