A 7-year-old girl is brought to the office due to breast development that has occurred over the past 6 months. Her parents are concerned that she appears older than her classmates. An episode of vaginal spotting 2 months ago resolved after 3 days She has had no headaches or visual changes. The patient has no chronic medical conditions and has had no surgeries She takes no daily medications and has no allergies Height and weight are at the 98th and 70th percentiles, respectively. Physical examination shows Tanner stage 3 breast development. The abdomen is soft and moderately distended and a palpable fullness is present in the pelvic region Bone age is advanced at age 10. Pelvic ultrasound reveals a large right-sided adnexal mass. Which of the following is the most likely diagnosis in this patient?
A OysgerminomaB. Granulosa cell tumor
C. Mature teratoma
D. Serous cystadenoma
E. Sertoli-Leydig cell tumor
F Yolk sac tumor
Một bé gái 7 tuổi được đưa đến phòng khám do ngực phát triển trong 6 tháng qua. Cha mẹ cô lo ngại rằng cô trông già hơn các bạn cùng lớp. Một đợt ra dịch âm đạo cách đây 2 tháng đã khỏi sau 3 ngày. Cô ấy không còn bị đau đầu hay thay đổi thị giác nữa. Bệnh nhân không mắc bệnh mãn tính và chưa phẫu thuật Cô ấy không dùng thuốc hàng ngày và không bị dị ứng Chiều cao và cân nặng lần lượt ở phân vị thứ 98 và 70. Khám thực thể cho thấy sự phát triển vú ở giai đoạn 3 của Tanner. Bụng mềm, chướng vừa phải và có thể sờ thấy đầy đặn ở vùng xương chậu Tuổi xương cao ở tuổi 10. Siêu âm vùng chậu cho thấy một khối lớn ở phần phụ bên phải. Chẩn đoán nào sau đây có khả năng nhất ở bệnh nhân này?
Ung thư Oysgerminoma
B. Khối u tế bào hạt
C. U quái trưởng thành
D. U nang huyết thanh
E. Khối u tế bào Sertoli-Leydig
F Khối u túi lòng đỏ
Granulosa cell tumor
• Sex cord-stromal tumor
• 1 Estradiol
• T lnhibin
• Complex ovarian mass
• Juvenile subtype
o Precocious puberty
• Adult subtype
o Breast tenderness
o Abnormal uterine bleeding
o Postmenopausal bleeding
• Call-Exner bodies (cells in rosette pattern)
• Endometrial biopsy (endometrial cancer)
• Surgery (tumor staging)
This patient's precocious puberty (ie, secondary sexual characteristics in girls age <8) and large adnexal mass are due to a granulosa cell tumor, a type of ovarian sex cord-stromal tumor. The ovarian stroma, composed of granulosa and theca cells, produces the ovarian estrogen supply. Granulosa cells convert testosterone to estradiol (via aromatase) and secrete inhibin (which blocks FSH release); therefore, uncontrolled proliferation of these cells, as seen in a granulosa cell tumor, results in high estradiol
and inhibin levels. In girls with a juvenile-subtype granulosa cell tumor, the increased estrogen causes peripheral precocious puberty. Therefore, patients often have early-onset breast development, vaginal bleeding due to endometrial proliferation, and an advanced bone age (>2 standard deviations of chronologic age)
Sex cord-stromal tumors, including the juvenile-subtype granulosa cell tumor, are usually diagnosed at an early cancer stage (eg, tumor confined to the ovary); therefore, most young patients can be managed with a unilateral salpingo-oophorectomy Patients often have a low recurrence risk and are able to maintain future fertility.
(Choice A) Dysgerminomas are germ cell tumors that contain cells that differentiate into syncytiotrophoblast cells of the placenta. Therefore, dysgerminomas can secrete lactate dehydrogenase or �-hCG They do not cause precocious puberty.
(Choice C) Mature teratomas (dermoid cysts) are benign germ cell tumors composed of endodermal, mesodermal, and ectodermal tissue. Mature teratomas do not typically secrete estrogen; however, some may secrete thyroid hormone (ie, struma ovarii)
(Choice D) Serous cystadenomas are benign ovarian epithelial tumors. Because they are not derived from ovarian stromal cells, they are not associated with elevated estrogen levels and do not cause precocious puberty
(Choice E) Sertoli-Leydig cell tumors are ovarian sex cord-stromal tumors that produce androgens (eg, testosterone, androstenedione); patients with these tumors typically have virilization (eg, amenorrhea, deepening voice, clitoromegaly).
(Choice F) Yolk sac tumors, an ovarian germ cell tumor, are formed by cells that differentiate into the fetal yolk sac and gastrointestinal tract, which synthesize alpha-fetoprotein. Patients with these tumors have high alpha-fetoprotein levels. There is no associated precocious puberty.
Educational objective:
Granulosa cell tumors, a type of ovarian sex cord-stromal tumor, secrete high levels of estrogen and inhibin. Therefore, juvenilesubtype granulosa cell tumors typically present with precocious puberty and an adnexal mass
Khối u tế bào hạt
• U mô đệm dây sinh dục
• 1 Estradiol
• Tlnhibin
• Khối buồng trứng phức tạp
• Tiểu loại vị thành niên
o Dậy thì sớm
• Loại phụ dành cho người lớn
o Đau ngực
o Chảy máu tử cung bất thường
o Chảy máu sau mãn kinh
• Thân Call-Exner (tế bào có hình hoa thị)
• Sinh thiết nội mạc tử cung (ung thư nội mạc tử cung)
• Phẫu thuật (phân giai đoạn khối u)
Bệnh nhân này dậy thì sớm (tức là đặc điểm sinh dục thứ phát ở bé gái <8 tuổi) và khối u phần phụ lớn là do u tế bào hạt, một loại u mô đệm dây sinh dục buồng trứng. Lớp đệm buồng trứng, bao gồm các tế bào hạt và tế bào vỏ, tạo ra nguồn cung cấp estrogen cho buồng trứng. Các tế bào hạt chuyển đổi testosterone thành estradiol (thông qua aromatase) và tiết ra chất ức chế (ngăn chặn sự giải phóng FSH); do đó, sự tăng sinh không kiểm soát của các tế bào này, như được thấy trong khối u tế bào hạt, dẫn đến nồng độ estradiol cao.
và nồng độ inhibin. Ở những bé gái có khối u tế bào hạt dạng thiếu niên, lượng estrogen tăng lên gây ra dậy thì sớm ngoại biên. Do đó, bệnh nhân thường có vú phát triển sớm, chảy máu âm đạo do tăng sinh nội mạc tử cung và tuổi xương cao (> 2 độ lệch chuẩn so với tuổi theo thời gian)
Các khối u mô đệm dây sinh dục, bao gồm cả khối u tế bào hạt dạng thiếu niên, thường được chẩn đoán ở giai đoạn ung thư sớm (ví dụ, khối u giới hạn ở buồng trứng); do đó, hầu hết bệnh nhân trẻ tuổi có thể được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng một bên. Bệnh nhân thường có nguy cơ tái phát thấp và có thể duy trì khả năng sinh sản trong tương lai.
(Lựa chọn A) U tế bào mầm là các khối u tế bào mầm chứa các tế bào biệt hóa thành tế bào nguyên bào dưỡng hợp bào của nhau thai. Do đó, u ác tính có thể tiết ra lactate dehydrogenase hoặc �-hCG. Chúng không gây dậy thì sớm.
(Lựa chọn C) U quái trưởng thành (u nang bì) là khối u tế bào mầm lành tính bao gồm mô nội bì, trung bì và ngoại bì. Khối u trưởng thành thường không tiết ra estrogen; tuy nhiên, một số có thể tiết ra hormone tuyến giáp (ví dụ: struma ovarii)
(Lựa chọn D) U nang huyết thanh là khối u biểu mô buồng trứng lành tính. Vì chúng không có nguồn gốc từ tế bào mô đệm buồng trứng nên không liên quan đến nồng độ estrogen tăng cao và không gây dậy thì sớm.
(Lựa chọn E) Các khối u tế bào Sertoli-Leydig là các khối u mô đệm dây sinh dục buồng trứng sản sinh ra nội tiết tố androgen (ví dụ: testosterone, androstenedione); bệnh nhân có những khối u này thường có biểu hiện nam hóa (ví dụ như vô kinh, giọng trầm, âm vật to).
(Lựa chọn F) Các khối u túi noãn hoàng, một khối u tế bào mầm buồng trứng, được hình thành bởi các tế bào biệt hóa thành túi noãn hoàng của thai nhi và đường tiêu hóa, nơi tổng hợp alpha-fetoprotein. Bệnh nhân có những khối u này có nồng độ alpha-fetoprotein cao. Không có dậy thì sớm liên quan.
Mục tiêu giáo dục:
Các khối u tế bào hạt, một loại khối u mô đệm dây sinh dục buồng trứng, tiết ra lượng estrogen và chất ức chế cao. Do đó, các khối u tế bào hạt vị thành niên thường biểu hiện ở tuổi dậy thì sớm và khối u phần phụ.
Nhận xét
Đăng nhận xét