EXLAINATION FOR QUESTION II. OBS

 QUESION

Prenatal screening for congenital abnormalities should be offered! to all women. The first-trimester combined test analyzes the risk for fetal trisomy 21 and trisomy 18 by measuring maternal serum pregnancy-associated plasma protein and �-hCG concentrations and by measuring fetal nuchal translucency on ultrasound. The first-trimester screen can be performed at 9-13 weeks gestation and is a screening, not diagnostic, test This patient's elevated �-hCG and increased nuchal translucency are abnormal and suggestive of aneuploidy. Follow-up for these findings is a diagnostic test that allows for fetal karyotyping At 15 weeks gestation, the best diagnostic test is ultrasound-guided amniocentesis, which allows for aspiration and analysis of amniotic fluid (eg, karyotype, DNA microarray testing) If the patient declines invasive testing, an anatomy ultrasound and cell-free fetal DNA test (which has a higher sensitivity and specificity than the first-trimester screen) can be used to further analyze the risk for fetal aneuploidy However, these tests are also nondiagnostic and cannot provide a definitive genetic or chromosomal diagnosis
(Choice B) Chorionic villus sampling is a diagnostic prenatal genetic test performed at 10-13 weeks gestation that determines the fetal karyotype from a placental biopsy. This patient is at 15 weelks gestation.
(Choice C) Dilation and suction curettage can be used for pregnancy termination and may be offered if amniocentesis or chorionic villus sampling confirms a fetal anomaly. In this patient, the next step is diagnostic testing.
(Choice D) Aneuploidy is typically the result of a spontaneous error in meiosis rather than a hereditable chromosome structural abnormality (eg, Robertsonian translocation); therefore, parental karyotyping is not indicated.
(Choice E) The quadruple marker screen is a screening test for aneuploidy performed at 15-22 weeks gestation. It has a sensitivity and specificity comparable to the first-trimester screen and, for that reason, is not indicated as a follow-up to an abnormal firsttrimester screen

Educational objective:
The first-trimester screen is a prenatal test that estimates the risk of fetal trisomy 18 and trisomy 21. Follow-up of an abnormal prenatal screening test is with diagnostic testing with either an amniocentesis or chorionic villus sampling, depending on gestational age.

Nên thực hiện sàng lọc trước sinh để phát hiện các bất thường bẩm sinh! cho tất cả phụ nữ. Xét nghiệm kết hợp trong 3 tháng đầu thai kỳ phân tích nguy cơ đối với thể tam nhiễm ở thai nhi và thể tam nhiễm sắc thể 18 bằng cách đo nồng độ protein huyết tương liên quan đến thai kỳ trong huyết thanh của mẹ và nồng độ �-hCG và bằng cách đo độ mờ da gáy của thai nhi trên siêu âm. Sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ có thể được thực hiện khi thai được 9-13 tuần và là một xét nghiệm sàng lọc chứ không phải chẩn đoán, xét nghiệm �-hCG tăng cao và độ mờ da gáy của bệnh nhân này là bất thường và gợi ý thể dị bội. Theo dõi những phát hiện này là một xét nghiệm chẩn đoán cho phép tạo mẫu thai nhi Khi thai được 15 tuần tuổi, xét nghiệm chẩn đoán tốt nhất là chọc ối có hướng dẫn siêu âm, cho phép chọc hút và phân tích nước ối (ví dụ: xét nghiệm karyotype, DNA microarray) Nếu bệnh nhân từ chối xét nghiệm xâm lấn, siêu âm giải phẫu và xét nghiệm DNA thai nhi không tế bào (có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn so với sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên) có thể được sử dụng để phân tích thêm nguy cơ dị bội thai. Tuy nhiên, những xét nghiệm này cũng không thể chẩn đoán và không thể cung cấp một chẩn đoán xác định về di truyền hoặc nhiễm sắc thể

(Lựa chọn B) Lấy mẫu nhung mao màng đệm là một xét nghiệm di truyền chẩn đoán trước khi sinh được thực hiện ở tuổi thai 10-13 để xác định karyotype của thai nhi từ sinh thiết nhau thai. Bệnh nhân này ở tuổi thai 15 chồn.

(Lựa chọn C) Nạo hút và nạo hút có thể được sử dụng để đình chỉ thai nghén và có thể được thực hiện nếu chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm xác nhận có dị tật thai nhi. Ở bệnh nhân này, bước tiếp theo là xét nghiệm chẩn đoán.

(Lựa chọn D) Dị bội thường là kết quả của một lỗi tự phát trong meiosis chứ không phải là bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể di truyền (ví dụ, chuyển đoạn Robertsonian); do đó, karyotyping của cha mẹ không được chỉ định.

(Lựa chọn E) Xét nghiệm đánh dấu tứ bội là một xét nghiệm sàng lọc thể dị bội được thực hiện ở tuổi thai 15-22 tuần. Nó có độ nhạy và độ đặc hiệu tương đương với màn hình tam cá nguyệt đầu tiên và, vì lý do đó, không được chỉ định là theo dõi màn hình thai kỳ đầu tiên bất thường

Mục tiêu giáo dục:

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên là xét nghiệm trước khi sinh nhằm ước tính nguy cơ thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 18 và thai nhi 21. Theo dõi xét nghiệm sàng lọc bất thường trước sinh là xét nghiệm chẩn đoán bằng chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm, tùy thuộc vào tuổi thai.