Bệnh nguyên bào nuôi Phác đồ TD
*Định nghĩa: sự tăng sinh bất thường của nguyên bào nuôi kết hợp với thai kỳ. Chẩn đoán: Thai trứng toàn/bán phần + nguy cơ cao/thấp
* Thai trứng toàn phần/bán phần
+ TT toàn phần (toàn bộ gai nhau thoái hoá mô trứng, hình ảnh bão tuyết or chùm nho, beta > 1000, hút buồng ra mô trứng, GPB mô trứng)
+ TT bán phần (mô trứng + thai, siêu âm thấy
* Nguy cơ cao/ thấp (bảng điểm phân loại nguy cơ TT diễn tiến nguyên bào nuôi theo WHO 1983)
* Hút buồng: sau 3 ngày nếu thấy tử cung còn to, không giảm triệu chứng -> nạo lòng
* Điều kiện hoá trị + Chống chỉ định hoá trị
* Theo dõi sau hoá trị
* U nguyên bào nuôi: thai trứng xâm lấn, K nguyên bào nuôi, U nguyên bào nuôi nơi nhau bám, U nguyên bào nuôi dạng biểu mô
Berek Novak's Gyn 2019. Chapter 41. Gestational Trophoblastic Disease
Thai trứng toàn phần được hình thành do sự kết hợp giữa một hoặc hai tinh trùng bình thường với một noãn không chứa thông tin di truyền. Khoảng 90% trường hợp này có bộ nhiễm sắc thể là 46XX và chỉ có nguồn gốc từ bố.
Thai trứng bán phần, hợp tử tồn tại ở thể tam nhiễm 69 XXY, 69 XXX và 69 XYY. Nguyên nhân có thể do sự nhân đôi NST của cha hoặc noãn được thụ tinh bởi hai tinh trùng. Thai trứng bán phần thường được chẩn đoán trong 3 tháng đầu thai kỳ, nhưng thường được chẩn đoán nhầm là sẩy thai sớm.
Khả năng tồn tại thai trứng một phần cùng với thai nhi là nhỏ hơn 25%, khoảng 0,005 - 0,01% trong tất cả các trường hợp mang thai.
Thai trứng bán phần với thai nhi mang bộ nhiễm sắc thể bình thường
Đây là một trường hợp được báo cáo thai trứng bán phần với một thai nhi bình thường dẫn đến không giữ được thai nhi ở tuần thứ 20 của thai kỳ.
Mô tả trường hợp:
Một bệnh nhân 38 tuổi không có bệnh lý nền, chưa trải qua phẫu thuật, thành viên trong gia đình không mắc bệnh di truyền. Chu kỳ kinh nguyệt cuối vào ngày 4 tháng 11 năm 2020, ngày dự sinh 20 tháng 7 năm 2021. Thai kỳ của cô ấy được theo dõi, ở tuần thứ 16 xuất hiện các “bọc nước” đáng ngờ thông qua siêu âm và được gửi tới đơn vị nghiên cứu thai kỳ sau đó. Thông qua hình ảnh siêu âm cho thấy có một thai sống với nước ối đủ, nhau thai bám thấp và tuổi thai là 16 tuần 3 ngày. Không có bất thường rõ ràng của thai trứng như chảy máu âm đạo, đau bụng, nôn nhiều, nhức đầu, tăng huyết áp,… nào được phát hiện.
Thai nhi được chọc ối vào tuần thứ 18, kết quả cho thấy đây là một thai nữ có bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thường. Siêu âm lặp lại ở tuần thứ 18 cho thấy thai phát triển bình thường, không có dấu hiệu về suy nhau thai, bệnh nhân không gặp các bất lợi về thai kỳ. Ở tuần 21, sự thay đổi về nhau thai được nhận thấy thông qua hình ảnh siêu âm (khoảng 2/3), thai chết trong tử cung (IUFD). Vào tuần thứ 22, người mẹ tiến hành nạo thai, quá trình phẫu thuật diễn ra suôn sẻ. Nồng độ β-human chorionic gonadotropin (β-hCG) là 1382 mIU/mL trước phẫu thuật và giảm còn 800 mIU/mL sau phẫu thuật, bệnh nhân được theo dõi β-hCG cho đến khi giảm ở mức bình thường. Mẫu nhau thai được gửi đi đánh giá mô học cho thấy có nhiều mảnh mô xốp trộn lẫn với các cục máu đông. Xác định đây là trường hợp thai trứng bán phần.
Thảo luận
Mặc dù thai trứng bán phần không thường xuyên xuất hiện nhưng nên có bộ chẩn đoán khi có nhiều nghi ngờ. Phần lớn các trường hợp này được chẩn đoán trong ba tháng đầu hầu hết bằng phương pháp siêu âm. Bên cạnh đó, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau được thực hiện là phân tích di truyền. Trong trường hợp này, chẩn đoán không chính xác ở tam ca nguyệt thứ hai (16 tuần), thai nhi phát triển bình thường và mẹ không có dấu hiệu bất thường trong thai kỳ.
Sự hiện diện của thai trứng được nhận thấy có nguy cơ cho cả mẹ và con như: sinh non, dị tật, vỡ ối sớm, thiếu máu nặng do suy thai và IUFD. Việc quản lý các trường hợp thi trứng với thai nhi còn sống phải phụ thuộc vào nhiều yếu tố như bộ NST của thai (tam bội hay lưỡng bội), tỷ lệ nhau thai bình thường, thời gian chẩn đoan và sự hiện diện của các biến chứng thai kỳ ở mẹ.
Tóm lại, thai trứng bán phần với một bào thai khỏe mạnh là một hội chứng rất bất thường và khó chẩn đoán. Cách tốt nhất để điều trị cho bệnh nhân có thai trứng bán phần với bào thai sống cùng tồn tại vẫn chưa được xác định. Các bác sĩ lâm sàng được khuyến khích trình bày những kinh nghiệm của họ để có thể phát triển các khuyến nghị về chăm sóc và tư vấn trước khi mang thai trong các trường hợp tương tự.
SONG THAI VỚI MỘT THAI TRỨNG TOÀN PHẦN VÀ MỘT THAI SỐNG: BÁO CÁO HAI TRƯỜNG HỢP VÀ TỔNG QUAN Y VĂN
Thai trứng đe dọa tính mạng phụ nữ
Sản phụ 46 tuổi, G3P0 khi phá thai, chị bị ra huyết kéo dài gần 2 tháng. Đến lúc xuất huyết ra ồ ạt, chị đến Bệnh viện Từ Dũ TPHCM và được chẩn đoán là mắc bệnh thai trứng, do để quá lâu nên đã chuyển thành ung thư nguyên tế bào nuôi, di căn đến phổi và âm đạo.
Mỗi năm, Bệnh viện Từ Dũ tiếp nhận khoảng 700 bệnh nhân bị thai trứng, trong đó có khoảng 200 ca có biến chứng ung thư, xu hướng tăng lên.
Ở người mắc bệnh trên, gai rau bị thoái hoá, tạo thành các túi chứa dịch, chiếm toàn bộ hoặc phần lớn diện tích buồng tử cung, khiến phôi thai bị hỏng trong khi các túi dịch đó vẫn liên tục phát triển.
Cho biết đến nay trên thế giới vẫn chưa tìm được nguyên nhân gây thai trứng. Nhưng y khoa ghi nhận bệnh này gặp nhiều ở châu Á, châu Phi và đặc biệt là các nước nghèo. Từ thực tế đó, nhiều người nghĩ thai trứng xuất hiện có thể do dinh dưỡng kém hoặc do chủng tộc.
Dấu hiệu trễ kinh, nghén nhiều hơn bình thường và ra huyết lai rai suốt trong quá trình mang thai. Tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ đều có thể mắc bệnh, và nguy cơ này tăng theo tuổi. Phụ nữ lớn tuổi khi thấy rong kinh thường nghĩ là rối loạn do sắp mãn kinh nên thường chịu đựng trong một thời gian dài, khi phát hiện thai trứng thì thường bệnh đã nặng.
Biến chứng nguy hiểm như mất máu do ra huyết nhiều, suy nhược, băng huyết, ung thư nguyên tế bào nuôi - loại ung thư ác nhất, có thể gây di căn toàn thân và tỷ lệ tử vong rất cao.
Nếu được điều trị tốt vẫn có khả năng sinh sản. Ngược lại, nếu để muộn, không chỉ thiên chức làm mẹ mà ngay tính mạng người bệnh cũng bị đe dọa. Khi đã bị biến chứng nặng, bệnh nhân phải điều trị bằng hóa chất và nặng hơn là cắt bỏ cổ tử cung. Vì vậy, nếu thấy kinh nguyệt bất thường hoặc có thai ra máu thì nên đi khám sớm.
Để phòng thai trứng, phụ nữ nhiều tuổi không nên sinh đẻ, thường xuyên áp dụng các phương pháp tránh thai.
Tam thai với thai trứng: hai trường hợp báo cáo Hosrem
Kết luận: các yếu tố nguy cơ cao của thai trứng là tuổi <20 hoặc ≥ 40, có tiền sử thai trứng và mang thai ≥ 3 lần, các yếu tố nguy cơ thấp là nghề nghiệp làm nông và chỉ số khối cơ thể <18,5, nồng độ βhCG của thai trứng toàn phần luôn cao hơn thai trứng bán phần, nguy cơ bị biến chứng u nguyên bào nuôi cao nếu nồng độ βhCG trước nạo > 215.912 IU/L.
BÁO CÁO BA TRƯỜNG HỢP CHỬA TRỨNG BÁN PHẦN CÓ THAI SỐNG
Chẩn đoán mang thai song sinh với chửa trứng rất quan trọng do nguy cơ phát triển các biến chứng nghiêm trọng cho mẹ trong thời kỳ mang thai như cao huyết áp xuất hiện sớm và tiền sản giật, sự phát triển của thai nhi suy giảm nghiêm trọng do việc cản trở lưu thông tuần hoàn từ bánh rau [4][5]. Trong hầu hết các trường hợp, chấm dứt thai kỳ được khuyến cáo khi chẩn đoán được thực hiện trong kỳ đầu mang thai [4]. Tuy nhiên, đánh giá của 77 trường hợp chửa trứng với một bào thai cùng tồn tại đã chứng minh rằng có một nguy cơ cao sẩy thai tự nhiên, nhưng khoảng 40% trường hợp trẻ được sinh ra khỏe manh mà không làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh ung thư nguyên bào nuôi [6]. Điều này mang lại nhiều hy vọng cho những người phụ nữ bị chửa trứng và có một bào thai thường cùng tồn tại, nhất là những phụ nữ vô sinh.
Trong ba trường hợp của chúng tôi vừa trình bày, ở trường hợp thứ nhất, quá trình thai nghén diễn ra bình thường, thai phụ không có dấu hiệu ra máu bất thường trong ba tháng đầu, lượng β-HCG được xác định vào thời điểm 18 tuần là 96672,9UI/L, vùng rau bất thường chỉ chiếm ¼ diện tích bánh rau, thai nhi được sinh đủ tháng, lượng β-HCG trở về bình thường sau sinh hai tháng. Lý giải về các dấu hiệu bất thường trong thời gian mang thai không nổi trội, lượng β hCG sớm về bình thường sau sinh có thể do vùng rau thoái hóa nước và quá sản nguyên bào nuôi ít.
Ở trường hợp thứ 2, do vùng rau thoái hóa nước và quá sản nguyên bào nuôi chiếm 1/3 bánh rau nên lượng β hCG thời điểm 18 tuần lên đến 196372,9UI/L và có biểu hiện tiền sản giật ở tuần thứ 32, thai phụ được mổ lấy thai lúc 34 tuần vì ối vỡ sớm và huyêt áp tăng.
Trường hợp thứ ba, song thai kèm theo chửa trứng, diện tích bánh rau bị chửa trứng rộng hơn 2 trường hợp trên, lượng β-HCG vào lúc 17 tuần là 303234,23 UI/L, ra máu âm đạo trong ba tháng đầu và kết thúc thai nghén bằng sẩy thai lúc thai 21 tuần. Những dữ liệu trên cho thấy: Lượng β-HCG quá cao, phần diên tích bánh rau bất thường lớn có ảnh hưởng đến yếu tố tiên lượng cho cả mẹ và thai. Trong trường hợp chửa trứng cùng tồn tại với song thai thường thì khả năng giữ thai là rất khó.
Kết luận:
Qua phân tích các biểu lâm sàng, hình ảnh siêu âm, nồng độ βhCG của 3 trường hợp chửa trứng bán phần có thai sống với bộ nhiễm sắc thể bình thường, chúng tôi rút ra một số nhận xét: Siêu âm có thể chẩn đoán được chửa trứng hoàn toàn với phôi thai thường trong ba tháng đầu của thai kỳ; Lượng β-HCG tăng cao giúp cho việc khẳng đinh chẩn đoán, tuy nhiên kết luận cuối cùng phải hoàn toàn dựa vào kết quả giải phẫu bệnh lý .
Muốn tiếp tục theo dõi thai nghén cần phải chọc ối làm nhiễm sắc đồ để khẳng định hai nhi không có bất thường nhiễm săc thể. Cần theo dõi quản lý thai nghén chặt chẽ để phát hiện sớm các biến chứng cho thai phụ cũng như thai nhi. Theo dõi lượng β-HCG sau sinh nhằm phát hiện và điều trị sớm các trường hợp có biến chứng ung thư nguyên bào nuôi.
Thai phụ bị nghén nặng có thể do chửa trứng
Đa phần thai phụ bị nghén trong 3 tháng đầu của thai kỳ, tuy nhiên vẫn có những người tình trạng khó chịu kéo dài đến tận tháng 7, 8. Đây là thời điểm người phụ nữ chưa thích nghi với phôi thai tồn tại trong cơ thể mình. Quá trình nghén không phụ thuộc vào sức khỏe của phụ nữ mà là do sự thích nghi của cơ thể người mẹ với phôi thai nhanh hay chậm, tốt hay không.
Biểu hiện nghén của phụ nữ mang thai rất đa dạng. Phổ biến nhất là chị em thấy người mệt mỏi, lợm giọng, chóng đói nhưng ăn được rất ít, dễ buồn nôn. Nhiều thai phụ lại cảm thấy sợ một số mùi vị đặc biệt hoặc thèm ăn một thứ mà trước đây không ăn, các thứ có vị chua… Sau đó, các triệu chứng nghén sẽ giảm dần và mất hẳn.
"Nếu nghén kéo dài, thai phụ bị nôn nặng, dẫn đến mất nước, mất chất điện giải, sụt cân thì phải đưa vào bệnh viện truyền nước. Tuy nhiên, việc truyền dịch phải tuân theo chỉ định của bác sĩ sản phụ khoa, tuyệt đối không được tự ý truyền"
Ngoài ra, khi bà bầu bị nghén nặng thì nguy cơ sảy thai và thai chết lưu cao. Đồng thời, đó cũng có thể là biểu hiện của chứng nhiễm độc thai nghén, nếu không được điều trị có thể dẫn tới tiền sản giật, sản giật.
Các bác sĩ khuyến cáo, khi mang thai chị em nên tránh lại gần những tác nhân gây buồn nôn như hơi cơm, hơi nóng, mùi thức ăn xào nấu khi nóng. Việc uống sữa đối với phụ nữ mang thai là rất cần thiết, nhưng nếu uống sữa gây nôn nên dừng lại. Để phòng ngừa chửa trứng, bà bầu cần ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng, không sinh quá gần nhau. Khi có thai nên đi khám thai định kỳ để phát hiện các bất thường nguy hiểm.
Ung thư nguyên bào nuôi sau đẻ đủ tháng: báo cáo ca bệnh VJOG
Ung thư nguyên bào nuôi sau sinh đủ tháng là bệnh lý rất hiếm gặp. Bệnh thường liên quan tới biến chứng thai kỳ trong thời kỳ trước sinh. Tiên lượng thường rất tốt với điều kiện được phát hiện sớm và điều trị kịp thời tại các bệnh viện chuyên khoa. Với các trường hợp nhẹ có thể điều trị bằng Methotrexate, nếu nặng hơn càn điều trị đa hóa trị liệu. Việc chẩn đoán u thư nguyên bào nuôi có thể là một thách thức đối với bác sĩ lâm sàng kể cả những bác sĩ có kinh nghiệm. Về phía người bệnh, chúng ta tư vấn bệnh tiên lượng tốt chỉ cần điều trị đúng phác đồ.
Nhận xét
Đăng nhận xét